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陈善闻 三甲
陈善闻 副主任医师
复旦大学附属华山医院 泌尿外科

男性不育患者为什么要进行基因检测?


复旦大学附属华山医院泌尿外科陈善闻


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不孕不育已成为一个全球性的社会问题,世界卫生组织认为在二十一世纪,不孕不育将成为仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病。根据我国2015年不孕不育大调查的数据显示,我国的不孕不育率约15%,且有逐年上升的趋势,其中男方原因约占50%。遗传学异常是男性不育的重要病因之一,涉及多种疾病,包括染色体异常和基因变异,约占男性不育的30%。


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克氏综合征是男性不育中占比最高的遗传缺陷类型,占男性不育的7%~13%,患者的染色体比正常人的46条多出一条X染色体,导致男性睾丸体积小,第二性征发育异常,大部分患者为无精子症,没有生育能力。Y 染色体AZF微缺失为男性不育中占比第二大的遗传缺陷,在无精子症中占比约10%,此外,与男性不育相关的明确基因有100多种,涉及男性性腺发育,精子生成,精子功能等多个环节,与男性第二性征异常,激素水平低下,隐睾,尿道下裂,附睾囊肿,输精管缺如,非梗阻性无精子症及严重少精子症,畸形精子症等密切相关,是男性不育中不可忽视的部分。

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男性不育患者基数庞大,发病原因和疾病类型众多;随着遗传学检测在男性生殖领域的应用,更多男性不育患者可以通过基因检测的新技术而获益,帮助患者明确是否有遗传原因,提升诊疗体验,生育健康子代。精阅男性不育基因检测产品包含男性不育146个相关基因以及Y染色体AZF全区的检测,收样后10个工作日出具报告。目前已与全国100多家医院男科建立稳定合作,累计服务患者近一万例。

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男性不育的常规诊疗途径包括问诊,体格检查以及精液分析。对于明确病因的患者,临床可以进行对应的管理和治疗,比如对射精功能障碍患者,一般进行药物加心理疏导;泌尿生殖系统炎症患者进行药物抗炎治疗;输精管梗阻患者考虑手术疏通;但仍有30%~40%的患者受限于现有检测手段,诊疗后无法明确原因,但表现为少精子症、弱精子症、畸形精子症或无精子症,生育能力低下,饱受困扰。对于这部分患者,通常只能进行经验治疗或者尝试性治疗,男性生精周期为76天,单次药物治疗周期在三个月以上,但这部分患者一般存在治疗效果不好,反复调整治疗方案,患者诊疗周期长的特点;男性的就诊周期长同时也会耽误女方的生育时期,增加女方受孕风险。基因检测作为一种补充性的临床诊疗手段,对于这部分患者进行检测,可以帮助患者明确是否为基因缺陷导致的男性不育问题,有助于后续药物的选择,预测睾丸外科取精成功概率以及判断辅助生殖技术治疗预后,从而缓解患者无法明确病因的焦虑,减少患者多地求诊,反复求诊的奔波,减轻男性不育患者的精神及经济压力,帮助患者提升诊疗体验。

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此外,对于男性不育患者来说,不育本身也是全身性严重疾病的一种表现,不育男性的携带不育相关基因遗传缺陷的概率相对正常人群更高。随着辅助生殖技术的开展,很多男性可以直接通过卵子中的单精子注射的二代试管技术获得自己的后代,但该技术省略了自然受精过程中精子的优胜劣汰过程,增加了遗传缺陷的传递给子代的风险。而不育患者进行基因检测可以帮助其了解自己是否携带遗传缺陷,并且根据检出结果,提供遗传咨询。对于严重影响子代健康或者生活质量的遗传风险,尽早告知患者,建议通过三代试管进行遗传阻断,帮助患者孕育一个健康后代,不再遭受父亲同样的不育之痛!

陈善闻
陈善闻 副主任医师
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