付东_好大夫在线

付东

住院医师

复旦大学附属儿科医院 骨科

在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 3.4

在线问诊量 399

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 临床经验 心意礼物 患友会
付东

付东

住院医师 
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 临床经验 心意礼物 患友会

医学科普

胫侧半肢畸形

发表者:付东 223人已读

疾病概述

胫侧半肢畸形又称先天性胫骨缺如,由Otto1941年首次描述。其发病率约为活婴儿的百万分之一,双侧病变占30%,而在单侧病变患儿中超过70%以发生于右侧,真正原因尚不清楚。胫侧半肢畸形属肢体纵向缺陷,往往伴有同侧股骨、髌骨、股四头肌、侧副韧带发育不良和足跗骨骨桥等多种畸形1复旦大学附属儿科医院骨科付东

临床表现和自然进程

受累的小腿有短缩畸形,可触及向近端移位的腓骨头,足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。年长儿童,尽管在X线片上不能显示近端胫骨,但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形,膝屈曲畸形严重时,因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能。

JonesBarnesLioyd-Roberts基于早期的X线表现,提出胫侧半肢畸形的分类方法2

IA型,腓骨向近端脱位,X线检查不能显示胫骨,股骨远端骨骺小于正常侧。

IB型,腓骨向近端脱位,超声和MRI显示胫骨近端原基,但不能被X线检查所显示。

II型,腓骨向近端脱位,X线片显示胫骨近端及看似正常的膝关节。

III型,腓骨向近端脱位,X线片显示胫骨远端,但不能显示胫骨近端。

IV型,罕见,腓骨近端向近端游走,并伴有远端胫腓关节分离。(图1

 

                                  1


鉴别诊断

胫侧半肢畸形者,在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。

遗传病因

虽然本病通常为散发病例此,也有病例报告提示本病可为家族性常染色体显性、常染色体隐性或X染色体连锁隐性遗传,有一定的家族遗传性3,4在分子水平上,基因Sonic Hedge HogSHH)增强子的突变与胫侧半肢畸形有一定相关性5

临床治疗

通常胫侧半肢畸形需要根据临床分型来选择治疗方案6IA型畸形往往选择膝关节离断术;膝关节有一定功能的IB型和II型畸形,若股四头肌伸膝装置存在并有功能,可行远端重建术(图2)。III型畸型极为罕见,在有限的文献报告中,多采用SymeChopart足离断的方法治疗,IV型畸形Syme截肢术可获得良好的功能。

 

                                       2

 

 

参考文献

  1. 1.    Aitkin GT, Bose K, Brown FW et al. Tibial hemimelia. In: Canale ST (ed) Campbell’s operative orthopaedics. Mosby-Year Book, St Louis, 1998. pp 937–938, 967–972, 1001–1003.

  2. 2.    Jones D, Barnes J, Lloyd-Roberts GC. Congenital aplasia and dysplasia of the tibia with intact fibula. Classification and management. J Bone Joint Surg Br, 1978. 60(1):31–39

  3. 3.    Lenz W. Genetic causes of malformations in man. Verhandl Dtsch Gesellsch Pathol. 1982. 66:16–24

  4. 4.    Fried K, Goldberg MD, Mundel G et al. Severe lower limbmalformation associated with other deformities and death in infancy in two brothers. J Med Genet. 1997. 14:352–354.

  5. 5.    Deimling S, Sotiropoulos C, Lau K, et al. Tibial hemimelia associated with GLI3 truncation.2016. J Hum Genet advance 1-4.

  6. 6.      Dror Paley.Tibial hemimelia: new classification and reconstructive options.Journal of Children's Orthopaedics.2016 Dec;10(6):529-555.


本文是付东医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2021-03-12 10:48

付东大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

付东大夫电话咨询

付东大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询付东大夫

付东的咨询范围: 小儿骨科常见病的诊治,尤其擅长骨肉瘤的的综合治疗,各种先天性、后天性四肢和脊柱畸形矫正。 更多>>

咨询付东大夫