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符荣 三甲
符荣 主任医师
武汉协和医院 神经外科

小脑扁桃体下疝畸形的临床表现、诊断及治疗

小脑扁桃体下疝畸形又名chiari畸形,为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内,严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞,也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科符荣

一、分型、临床表现

根据病变的严重程度,分为3型:

型是最轻的一型。表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内,延髓轻度向前下移位,第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。

型是最常见的一种类型。表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内,第四脑室变长、下移,某些结构如颅骨、硬膜、中脑、小脑等发育不全,90%脑积水,常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出等。

型为最严重的一型,罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段,合并枕部脑膜脑膨出,并有明显头颈部畸形、小脑畸形等。

小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性。型多见于儿童及成人,型多见于婴儿,型常在新生儿期发病,型常于婴儿期发病。据报道从出现症状到入院时间为6周~30年,平均4.5年。

小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛,一般为枕部、颈部和臂部疼痛,呈烧灼样放射性疼痛,少数为局部性疼痛,通常呈持续性疼痛,颈部活动时往往疼痛加重。其他症状有眩晕耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。

小脑扁桃体下疝畸形型主要表现为枕大孔区受压综合征,即后组脑神经症状、小脑体征、颈神经及颈髓症、颅内压增高和脊髓空洞症等表现。

型为出生后可有喂养困难、喘鸣、窒息,可合并精神发育迟缓、进行性脑积水、高颅内压及后组脑神经症状。

常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩。约50%以上的病人有感觉障碍,上肢常有痛、温觉减退,而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见,出现率43%。软腭无力伴呛咳者占26.7%视盘水肿罕见,而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤。Saez(1976)根据其主要体征不同分为6型,各型表现为:

1.枕骨大孔区受压型 38.3%,为颅椎结合处病变累及小脑、脑干下部和颈髓。表现为头痛、共济失调、眼球震颤、吞咽困难和运动无力,以及皮质脊髓束、脊髓丘脑束和背侧柱的症状。各种症状综合出现,很难确定哪一结构是主要受累者。

2.发作性颅内压力增高型 21.7%,其突出的症状是用力时头痛,头痛发作时或头痛后伴有恶心、呕吐、视力模糊和眩晕。神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征。

3.脊髓中央部受损型 20%,其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变。表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍,节段性无力或长束症状,类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。

4.小脑型 10%,主要表现为步态、躯干、或肢体的共济失调、眼球震颤、呐吃和皮质脊髓束症。

5.强直型 6.7%,表现为强直状态,发作性尿失禁,肢体有中重度痉挛,下肢比上肢更明显。

6.球麻痹 3.5%,有后组脑神经功能单独受损的表现。

二、诊断

根据发病年龄、临床表现以及辅助检查,小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难,尤其是CTMRI的临床应用使其诊断变的简单、准确、快速。

三、治疗

小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗,手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫,在可能的范围内分离枕大池正中孔和上颈髓的蛛网膜粘连,解除神经症状,缓解脑积水。建议患者出现梗阻性脑积水或颅压增高、有明显神经症状如因脑干受压出现喉鸣、呼吸暂停、发绀发作、角弓反张、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等均应行手术治疗。

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