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原创 遗传性结直肠癌

高显华 副主任医师 上海长海医院 肛肠外科
2018-03-20 773人已读
高显华 副主任医师
上海长海医院

一、遗传性结直肠癌的定义:

遗传性结直肠癌是由于可遗传的基因突变导致的,大约占所有结直肠癌5%。包括以下5大类:林奇综合征(Lynch综合征)、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、黑斑息肉综合征(PJS)、幼年性息肉病综合征(JPS)和锯齿状息肉病综合征(SPS)。海军军医大学附属长海医院肛肠外科高显华

二、遗传性结直肠癌的的发生率有多高?

大约20%直肠癌患者有家族史,其中约15% 为家族聚集性结直肠癌,通常是由于共同的环境和饮食因素引起的;另外5%为遗传性结直肠癌

三、遗传性结直肠癌的病因:

1. 林奇综合征(Lynch综合征):通常是由于错配修复基因(包括MLH1MSH2MSH6PMS2EPCAM)突变引起的。

2. 家族性腺瘤性息肉病(FAP):通常是由于APC基因或者MUTYH基因突变引起的。

3. 黑斑息肉综合征(PJS):通常是由于LKB1基因(又称为STK11基因)突变引起的。

4. 幼年性息肉综合征(JPS):通常是由于SMAD4BMPR1A基因突变引起的。

5. 锯齿状息肉综合征(SPS):具体突变基因还不清楚。

四、遗传性结直肠癌的特征:

与散发性结直肠癌相比,遗传性结直肠癌具有以下特征:(1)发病年龄更年轻 (通常小于50岁);(2)多原发癌发生率高;(3)本人再次发生结直肠癌的概率高;(4)常有癌症家族史 ;(5)发生其它癌症的风险更高

五、遗传性结直肠癌的检查

  1. 详细收集家族癌症病史;

  2. 行结肠镜检查了解患者有无结直肠息肉和结直肠癌

  3. 行胃镜检查了解有无食管、胃和十二指肠息肉;

  4. 行小肠镜、磁共振小肠成像、小肠三维CT了解小肠有无息肉;

  5. 行彩超、盆腔CT增强和盆腔MRI增强了解有无子宫内膜癌和卵巢癌;

  6. 行其他检查了解有无其它部位的癌症和其他合并疾病;

  7. 留取血标本或者唾液标本行基因检测。

六、遗传性结直肠癌的诊断

  1. 林奇综合征(Lynch综合征):结直肠癌病史+任何一个错配修复基因(包括MLH1MSH2MSH6PMS2EPCAM)的胚系突变。

  2. 家族性腺瘤性息肉病(FAP):结直肠多发腺瘤性息肉+APC基因或者MUTYH基因胚系突变。

  3. 黑斑息肉综合征(PJS):当患者有以下两个或两个以上的特征时,可以做出PJS 的临床诊断:(1)两个或两个以上的Peutz-Jeghers 型小肠错构瘤样息肉 ;(2)口腔、嘴唇、鼻子、眼睛、生殖器或手指的皮肤粘膜过度色素沉着 ;(3PJS 的家族史。

  4. 幼年性息肉病综合征(JPS):对符合以下至少一项标准的个体考虑JPS的临床诊断:(1)至少3-5枚结肠幼年性息肉,(2)整个消化道发现多枚幼年性息肉,(3)具有JPS家族史和任何数量的幼年性息肉的患者。

  5. 锯齿状息肉病综合征(SPS):符合以下至少一项经验标准的个体应考虑锯齿状息肉病的临床诊断:(1)乙状结肠近端至少有5个锯齿状息肉,其中至少有2个息肉>10mm;(2)一级亲属有锯齿状息肉病,并在乙状结肠近端有任何数量的锯齿状息肉;(3)整个结肠有20枚以上任何大小的锯齿状息肉。

七、遗传性结直肠癌的治疗

通过筛查和基因检测,可以将遗传性结直肠癌患者筛选出来。然后通过规范化的随访监测、内镜治疗和手术治疗,可以早期发现癌症,甚至预防癌症的发生,从而延长生存时间。并且可以预防家属发生癌症,还可以阻止该疾病遗传给下一代。

八、遗传性结直肠癌的预后

如果不及时采取措施进行处理,病人本人和亲属可能发生多个部位的癌症;如果诊断及时,并采取相应的预防措施,可以早期发现甚至预防癌症的发生。

九、遗传性结直肠癌的预防

通过各种筛查手段和基因检测,可以将遗传性结直肠患者筛查出来,并采取相应的预防措施,可以阻止患者和家属得癌症,还可以阻止该疾病遗传给下一代。

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高显华 副主任医师

上海长海医院 肛肠外科

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