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学术前沿

林奇综合征:可遗传的大肠癌

发表者:双剑博 人已读

在病房查房的时候,经常有患者朋友问,医生,我的病传染吗?我说,不传染,那你为什么要问我的爸爸妈妈有没有这个病呢?我说,是遗传,不是传染!

那么,今天就让我们一起以结直肠癌为例,来认识一个在临床上常见的具有遗传背景的疾病——林奇综合征。

林奇综合征(Lynchsyndrome,简称Lynch)又叫遗传性非息肉性大肠癌(Hereditarynon-polyposiscolorectalcancer简称HNPCC),是常染色体显性遗传病,主要由错配修复基因(mismatchrepairgene,简称MMR)的突变引起。林奇综合征阳性者患大肠癌胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高,其中患大肠癌的风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。

林奇综合征临床特征:

1.常染色体显性遗传,具有明显家族聚集性;

2.平均发病年龄较年轻(40-50岁);

3.多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠,同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高;

4.常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤,如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等,结直肠癌风险男性高于女性,肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高;

5. 林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高。

林奇综合征基因检测:确诊林奇综合征最有效的方法

林奇综合征基因检测在美国已大规模开展;通过检测,美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万,在1990至2007年间,结直肠癌的死亡率降低了大约35%。

美国癌症联合会(AJCC)建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测,对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预,做到早预防、早治疗。

2013年ASCO年会报道:依据临床诊断标准,约20-30%的林奇综合征阳性患者被漏诊;分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。

林奇综合征筛查的意义

针对患者:

1.诊断林奇综合征

2.患者预后

3.氟类化疗获益分析

4.为患者家属基因检测提供依据

针对林奇综合征阳性患者亲属:

1.检测是否遗传了林奇综合征患者突变基因;

2.根据检测结果,制定针对性的体检方案;

3.指导肿瘤预防,早干预、早预防、早治疗。

适合人群

1.所有大肠癌患者

2.所有子宫内膜癌患者

3.符合林奇综合征临床筛查标准的胃癌患者

4.林奇综合症患者直系亲属

咨询:

1.患者咨询医生(双剑博博士)

2.医生指导患者选择检测项目

3.患者提供检测标本(肿瘤组织、正常组织的石蜡白片或新鲜组织、2mlEDTA抗凝静脉血)

4.患者样本寄至实验室

5.实验室进行检测

6.5-7个工作日出具林奇综合征诊断报告

7.15-20个工作日出具MMR基因测序报告

本文是双剑博版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2018-04-08