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施桂丽
施桂丽 主治医师
泉州市妇幼保健院 产科

无创DNA

什么是无创DNA

这种检查通过采集孕妇外周血(5~10ml),提取其中的游离DNA(其中包括胎盘来源的胎儿DNA),采用新一代高通量基因测序结合生物信息,分析胎盘来源的胎儿游离DNA,得出胎儿患三种染色体非整倍体疾病的风险率,准确率达90%左右。
无创胎儿DNA检测能查哪些胎儿疾病?
目前适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常:

即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。


无创胎儿DNA检查的不适用人群是什么?

1.

目前无创胎儿DNA检查不适宜检测的染色体疾病有哪些?

1. 染色体中的嵌合体型(嵌合体是指胎儿及胎盘细胞的染色体核型不一致);
2. 染色体异常中的微缺失、微重复,或者易位型等结构性异常;
3. 性染色体异常。
申请无创胎儿DNA检查时,需要向医师提供哪些信息?

1. 孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话;
2. 孕产史(包括不良孕产史)、胎数;
3. 提供末次月经日期,供医生核实孕周,以排除胎儿宫内生长受限;
4. 提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果,尤其是胎儿早期超声筛查或中期超声筛查结果;
5. 夫妻双方是否染色体异常,有无单基因病家族史;
6. 是否辅助生育受孕;
7. 是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。

无创胎儿DNA检查的慎用人群是什么?

1. 产前血清学筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
2. 孕周<12周的孕妇。_
3. 高体重(体重>100千克)孕妇。
4. 通过体外受精-胚胎移植(双胚或多胚的)方式受孕的孕妇。
5. 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。
6. 合并恶性肿瘤(如:畸胎瘤等等)的孕妇。
7. 独立影像学筛查软指标,提示为常见染色体非整倍体似然比高的(例如:鼻骨缺失、NF增厚)。

1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2. 夫妇一方有明确染色体异常(不包括染色体正常变异)。
3. 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的(例如:多个影像学筛查软指标阳性)。
5. 各种基因病的高风险人群。

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