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原创 【家族性斜视患者】可申请免费基因检测,有机会查出斜视病因

申涛 主治医师 中山大学眼科中心 斜视与弱视专科
2018-07-21 1695人已读
申涛 主治医师
中山大学眼科中心

自古以来,遗传因素对斜视的影响就已被关注,而且已有证据支持遗传因素在斜视发病中的重要作用。同卵双包胎患斜视的概率(73%)明显高于异卵双胞胎(35%)。而且,斜视有家族聚集性,表现为斜视患者的亲属中该病的发生率增高。另外,在不同人群中,斜视具有不同的发病率,也在一定程度上提示该病的遗传性。中山大学中山眼科中心斜视与弱视专科申涛

先前的国内外研究提示一些非共同性斜视可由单基因遗传所至,如先天性眼外肌纤维化(congenitalfibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)与眼球后退综合征(Duaneretraction syndrome,DRS)等。

中山眼科中心斜弱视专科正在进行一项针对家族性斜视患者的临床研究,本项目的目的是研究家族性斜视的遗传基础。许多眼病的发生与遗传物质的改变有关,通过现代科学技术研究其遗传物质的变化,是寻找其病因的有效途径。研究这些疾病的原因及其与疾病表现的联系,有助于将来预防和治疗这类疾病。

符合以下条件之一的患者,均可申请参与本项目:

1.有斜视家族遗传史,即在一、二级亲属内,有1名或1名以上同种斜视家族史的斜视患者。(一级亲属:母父、子女、兄弟姐妹;二级亲属:祖父母、外祖父母、孙子、孙女、姑姨、叔舅、侄儿、侄女、同父异母或同母异父的兄弟姐妹)

2.在斜弱视专科门诊诊断为先天性颅神经异常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)的患者,包括先天性眼外肌纤维化眼球后退综合征等。

3.其他任何怀疑有家族遗传史的眼部或全身疾病患者,如先天性眼球震颤先天性白内障先天性上睑下垂病理性高度近视、先天性黄斑发育不良等。

您的参与可能有助于对斜视病因和发病机制的认识,为最终预防和治疗斜视开辟道路。因而您的参与有可能造福家人及后代,惠及社会

涉及本项目研究所需的基因检测费用由本项目免费提供

前来就诊流程及注意事项:

1.建议所有家族中有斜视的患者全部来院进行详细检查,以确认是不是家族性疾病后,所有家族成员进行抽血检测基因突变,并通过生物信息学分析确定是否与所患疾病相关。

2.来诊时患者需预约挂号(斜弱视专科门诊),先做斜视相关检查确诊斜视病情。(可以预约中山大学中山眼科中心斜弱视专科申涛医生

3.斜视基因检测目前属于研究阶段,无法给出临床诊断报告,且研究结果报告时间不定(有时需要1-2年以上)

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申涛 主治医师

中山大学眼科中心 斜视与弱视专科

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