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海绵状血管瘤

发表者:魏社鹏 1158人已读

海绵状血管瘤上海市杨浦区市东医院神经外科魏社鹏上海市杨浦区市东医院神经外科魏社鹏

魏社鹏

海绵状血管瘤,还叫海绵状血管畸形。这个毛病不常见。

 

虽然属于良性病变,但是当所处的位置不好,其结果可能也是灾难性的。

本质上分为两大类,散发性和家族性。

世界一直在变化,人体一直都是另一个宇宙。最新的证据发现,脑部放疗之后,立体定向活检之后,脑子里也可能因而生出了海绵状血管瘤。看图!

临床表现两大类:第一脑出血了,第二癫痫发作了。

很多患者表现为癫痫发作。新的指南建议,这类和海绵状血管瘤相关的癫痫发作,一经发现,立即吃药来控制癫痫发作。而不同等待再次发作。

最新的证据认为,无症状的海绵状血管瘤适合观察随访!

海绵状血管瘤不同于动静脉畸形,后者的再出血风险很高。但是海绵状血管瘤一旦出血了,建议给予积极治疗。最好是手术切除,当然也有没法手术的,例如脑干的海绵状血管瘤。这个时候,可能只能尝试一下伽玛刀了。这里强调一下,只能是尝试伽玛刀

最新的证据认为,面对海绵状血管瘤,不论在哪个位置,伽玛刀都不是首选的办法,很可能只是个无可奈何的办法吧。

 

魏社鹏等需要翻看专业版!

专业术语

海绵状血管瘤,称为海绵状血管畸形

发病机制

可散发或以家模式多发而存在

海绵状血管瘤

家族性海绵状血管瘤患者,表现为常染色体显性遗传,估计约占所有海绵状血管瘤病例的20%。大多数家族病例患者有多个海绵状血管瘤

已知位于CCM1 (KRIT1)、CCM2和CCM3 (PDCD10)中的致病变异体会导致家族性海绵状血管瘤。由这三个基因编码的CCM蛋白相互作用并参与细胞信号通路,包括CCM复合信号平台的形成。CCM蛋白的缺失导致脑内皮细胞信号通路的失调,并最终形成海绵状血管瘤。大多数致病变异体,存在构成功能丧失突变,包括无意义突变移码突变剪接位点突变,但较大的缺失和重复也见报道。

西班牙裔美国人中的海绵状血管瘤的几乎所有家族性病例都与KRIT1始祖突变有关非西班牙裔白人家庭的海绵状血管瘤家族都和MGC4607PDCD10基因有关

散发性海绵状血管瘤

大多数散发性脑海绵状血管瘤表现为孤立性病变,通常与发育性静脉异常有关(DVA),但散发性海绵状血管瘤偶尔在DVA周围表现为多发性MRI序列检查已经显示海绵状血管瘤从无到有的过程程演变放射治疗后的患者脑部,也可能发生海绵状血管瘤活检手术后,和放射外科手术后海绵状血管瘤发生和发展,证实了至少部分海绵状血管瘤的进化本质

 

神经病理

典型的海绵状血管瘤具有桑葚外观,呈饱满的紫色 直径从2cm到几厘米不等。

镜下海绵状血管瘤扩张的薄壁毛细血管组成内皮内衬简单,具有薄的、纤维状的外膜血管壁不存在弹纤维和平滑肌

海绵状血管瘤的经典描述中,病变内部的通道之间没有脑组织介入。然而,这可能不是海绵状血管瘤的基本标准一项包含71例海绵状血管瘤的组织病理学研究发现50例(70%)的标本掺杂着组织其他研究也注意到了一些病变内部的确存在着脑组织

既往出血,使得紧邻的周围组织中,通常充满含铁血黄素的胶质细胞海绵状血管瘤包含着可能代表毛细血管扩张扩张毛细血管这一发现支持海绵状血管瘤发展过程中毛细血管扩张海绵状血管瘤分别代表了两个终端的这个整合性概念

通常在较大的海绵状血管瘤内部,可以发现炎症钙化罕见状态下的骨化。

发育性静脉异常可能海绵状血管瘤相关

102例海绵状血管瘤患者中,发育性静脉异常发生率为23%,与幕上区域相比,这种场合更多发生在后颅窝

另一组57例海绵状血管瘤患者中发育性静脉异常25%,与海绵状血管瘤相关的、不典型的静脉引流则见于另外35%。

 

常见发病部位

 大脑半球海绵状血管瘤最常见的位置(70%90%)已被报道可存在于幕上各个区域,但最常见的是皮质下和优势侧的Rolandic颞叶区域

在大样本的海绵状血管瘤统计当中,位于后颅窝病变约25%,大部分位于桥脑小脑半球

脊髓内的海绵状血管瘤属于髓内病变主要累及区域

 

流行病学

在不同人群中,海绵状血管瘤的发病率0.150.56/10万例。尽管女性更常见的表现为出血和神经功能缺损,但男性和女性的发生频率相同,平均年龄为3040岁 

 

临床表现

海绵状血管瘤的临床表现和它们所处的位置相关。

幕上海绵状血管瘤表现为出血、癫痫和进行性神经功能缺损。在几个大样本的报道中,年出血率为0.25%1.1%。癫痫发作进行性神经功能缺损可能是占位效应微循环继发性损害的结果,也可能是微小脑出血局部血黄素沉积刺激皮质或皮质下组织的结果。

幕下海绵状血管瘤常表现为出血进行性神经功能缺损脑干病变表现为神经病变长束引起进行性神经功能损害。原因在于这一区域存大量的关键核团和纤维传导。因此,脑干海绵状血管瘤的自然病史比其他区域的病变更糟糕脑干海绵状血管瘤年出血率为2%3%再次出血率接近17%21%。进行性神经功能下降见于39%的患者

无症状的海绵状血管瘤可能因为其他影像学检查时,而被偶然发现

神经影像检查

核磁共振(MRI)检查

MRI通常能确立海绵状血管瘤诊断。

MRI检查应该包括梯度回波序列敏感性加权成像它们可以检测到小的传统MRI序列上看不见海绵状血管瘤

T1T2加权图像的特征发现一种随血液成分演变改变强度爆米花图像。病灶边缘是黑的含铁血黄素环MRI-T2MRI梯度回声序列上最明显,提示陈旧出血

MRI上酷似海绵状血管瘤的病变,包括低级别胶质瘤出血性转移瘤(如黑色素瘤、肾细胞癌)和多形性黄色星形细胞瘤

一旦发现海绵状血管瘤,就应该获得对比度增强图像,以便描述任何潜在的、相关联的发育性静脉异常对比度增强序列SWI序列经常显示发育性静脉异常,因为它们与正常血液流动有关。

另一方面,海绵状血管瘤可能只有可变的,和无关紧要的、分散的增强。这在手术计划中是至关重要的,因为发育性静脉异常的切除可能会损害正常的皮质静脉引流方式,并导致静脉性梗死

计算机断层扫描CT

CT通常显示非特异性、不规则、不同程度钙化高密度病变对比增强后,病变周围微弱的染色是一个可变的非特异性的表现。

 

评估和诊断

海绵状血管瘤的诊断是基于磁共振成像的特征性影像学表现。家族性海绵状血管瘤的确诊则是基于三个基因中的某一个的致病变异的检测。这三个基因是KRIT1、CCM2或PDCD10通过海绵状血管瘤血流量极少,因此,在血管造影可能并不会显现,往往被称为血管造影隐匿血管瘤

 

基因检测

针对CCM 1(CRIT1)、CCM2和CCM3 (PDCD10)中的致病变异体的遗传检测适用于影像学上有多发海绵状血管瘤、具有脑放射治疗史或阳性海绵状血管瘤家族史的患者。检测应包括直接测序缺失/重复分析。

对于新的海绵状血管瘤病例,临床医生应在诊断时应当获得三代亲属的家族史,特别需要关注家庭成员,是否有出血性卒中异常磁共振成像扫描癫痫其他神经系统并发症病史。然而,家族史可能会被家族性海绵状血管瘤的不完全的外显率和各种表现所混淆,即使是在家族内成员中。

 

鉴别诊断

多形性黄色星形细胞瘤是一种罕见的脑肿瘤;磁共振成像多发现病灶位于皮质累及软脑膜,呈实性或混合实性囊性的肿瘤,固体成分通常在T1序列上呈低信号或等信号,在T2序列上呈等信号或高信号,并伴有强化

成人低度恶性胶质瘤通常是涉及皮质和潜在白质的膨胀性病,在T2/FLAIR序列上表现为高信号。血管源性水肿通常是不存在的,大多数低度恶性胶质瘤是不增强的。有时会出现钙化。

 

新发和复发出血的风险

一项来自2016年的、1620例海绵状血管瘤患者数据的荟萃分析报告了从诊断海绵状血管瘤首次治疗最后一次随访的临床经过。中位随访时间为3.5年,其中204名患者出现症状性脑出血预估的5年风险为15.8%(95% Cl 13.7-17.9)。未经治疗者进行随访期间,估计的五年内脑出血风险病变的位置和临床表现而异。


治疗路径

一般而言,由海绵状血管瘤引起的急性脑出血的评估和处理方法与其他原因引起的脑出血相同

无症状病变

无症状的海绵状血管瘤,无论在颅内什么位置,都适合观察。

无症状海绵状血管瘤的管理包括每年由专家进行临床随访。一些专家主张每年进行脑部MRI,但这种方法不会改变对无症状患者的管理。立即的脑部MRI适用于那些出现可能与海绵状血管瘤相关症状的患者,例如,癫痫发作、新的头痛或新的或进行性的神经功能缺损以评估有无新的出血新的海绵状血管瘤出现

我们同意,手术切除不推荐用于无症状的海绵状血管瘤。然而,一些专家建议,出于各种原因,可以考虑对容易接近的非功能区的、孤立的无症状海绵状血管瘤进行手术切除,包括预防未来出血、减轻相关心理残疾/或昂贵且耗时的随访所造成的负担、促进生活方式或职业决策,或降低接受抗凝治疗患者脑出血风险

症状病变

症状性海绵状血管瘤的一般临床路径总结如下:

首次癫痫发作患者:癫痫药物治疗

药物难治性癫痫手术切除

幕上海绵状血管瘤伴首次脑出血手术切除

位于脑干或深部核团的首次脑出血的海绵状血管瘤保守治疗

位于脑干或深部核团的海绵状血管瘤,出现2次或更大脑出血手术切除,可以尝试立体定向放射外科手术,家族病例除外

癫痫患者的管理

首次发作海绵状血管瘤相关的癫痫的患者,应使用抗癫痫药物进行药物治疗。在一份前瞻性的、和海绵状血管瘤相关的癫痫的研究中发现,此类患者发展为癫痫的风险为94 %,这就使得把经历过一次癫痫发作的患者诊断为癫痫非常必要,并支持立即使用抗癫痫药物治疗

相比之下,没有癫痫发作的、或者无症状的、或有症状但不是癫痫海绵状血管瘤患者,不需要预防性抗癫痫药物治疗。

药物难治性癫痫是手术治疗的指征。

另一组168例海绵状血管瘤引起的症状性癫痫患者中,超过2/3的患者在术后3年无癫痫再次发作。 预后良好的因素包括叶内侧的病变<1.5cm的病变缺乏继发性全身发作的病变

另一个系列研究认为术前有较长癫痫发作史,较差癫痫控制海绵状血管瘤,不利的预后指标

 

立体定向放射外科

对于种手术无法到达的病变立体定向放射外科例如,伽玛刀是保守治疗的一种潜在的替代方法。现有的证据表明立体定向放射外科确实会导致出血减少尤其是手术两年后或更长的时间后。然而,现有的、已发表系列研究报道中的高并发症率以及临床经验已阻止许多医生使用立体定向放射外科来治疗海绵状血管瘤

例如,对一组95例患者中的98个海绵状血管瘤治疗的回顾性分析发现,立体定向放射外科手术2年后患者的年化出血率17%下降到5%。 然而,平均随访5.4年,永久性神经功能缺损的发生率和死亡率分别为16%和3%这些并发症都能归因于放射性损害。此外,辐射相关损伤病变的临床进展联合效应,导致患者的神经功能在随访期间显著下降

鉴于现有的证据,不建议对海绵状血管瘤使用立体定向放射外科治疗。

妊娠患者的管理

几个大样本的观察数据表明,妊娠期患者,海绵状血管瘤导致临床症状的风险与妊娠前的基线风险相似,但这一观点并未被普遍接受。

     对于新出现的局灶性神经功能缺损急性严重头痛妊娠期癫痫发作加重海绵状血管瘤患者,应进行脑部磁共振成像,以确定症状是否与海绵状血管瘤或其他颅内病因有关。

患有与海绵状血管瘤相关的新近出血孕妇应该考虑到,手术干预对孕妇和胎儿带来的额外风险,但是,这些风险类似于未怀孕的状态。

患有与脑海绵状血管瘤相关的癫痫的女性应该接受评估和咨询,最好是在怀孕前,了解与妊娠期癫痫相关的风险。这些包括围产期并发症癫痫恶化的可能性,以及癫痫药对胎儿和以后发育的不利影响

分娩方式应由产科指征决定;大多数妇女可以正常阴道分娩,除非最近有颅内出血或妨碍生产的神经功能缺损。

 

 

 

developmental venous anomaly (DVA)

海绵状血管畸形:Cavernous malformationscavernous angiomascavernous hemangiomascavernomas.

 

 


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发表于:2020-07-09 10:23

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