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肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科

线粒体脑肌病

(二)线粒体脑肌病(mitochondria encephalo-myopathy,MEMP)  线粒体是细胞能量储存和供给的场所。精子的线粒体DNA在受精后不久分解,导致线粒体DNA只通过母系遗。因精子的个头比卵子小得多,线粒体的数量也非常有限,导致来自母体的线粒体DNA在遗传中占绝对优势。线粒体遗传病:线粒体基因突变导致的遗传病,呈现胞质遗传。线粒体疾病(mitochondrial diseases)遗传特点:线粒体接受核基因和线粒体基因的共同调控,遗传方式上为母系遗传,拥有特性机制,ATP合成障碍临床线粒体病的发病率大约为1/6 500,每5 000人中可出现1例无症状携带者。线粒体病可发生在任何年龄组和身体的任何部位,除了在临床上已经肯定描述的CPEOMELAS(线粒体病变、颅内病变、乳酸中毒和休克)、Leigh病、NARP综合征、LHON综合征和MERRF综合征等许多临床综合征外,线粒体缺陷的病人还可以表现出多种不同形式的神经系统障碍和其他系统的异常。血(或尿)生化检测,乳酸增多(L-lactic acid,LAC:>0.5-2 mmol/L),丙酮酸增多(pyravic acid >30-100 μmol/L),戊二(alpha-ketoglutaric acid),(succinic acid)增多,血或尿检测线粒体DNA的突变,肌肉活检等,可帮助确诊因线粒体DNA(mtDNA)和细胞核DNA(nDNA)遗传或基因突变功能障碍而形成的一组脑肌病,因骨骼肌红肌纤维缺乏,致细胞线粒体异常增大,氧化磷酸化缺陷而出现身体矮小,神经感音性耳聋、糖尿病、乳酸酸中毒、呼吸障碍、基底节病损或硬化,多灶性脑软化,白质海绵状变性以及眼外肌瘫痪等。脑CTMRI及肌活检可帮助确诊。可死于心脏传导障碍和脑病。主要采用支持治疗。口服维生素B1,2,L-肉碱(1g/d),辅酶Q10(10 mg/,tid)可缓解病情。好大夫工作室儿科肖侠明

Mitochondrial encephalomyopathies (MEMP) are rare diseases caused by a disturbance of the mitochondrial chain of respiration. This prevents pyruvate from being completely integrated into the tricarboxylic acid (Krebs') cycle, and hence there is an accumulation of lactate. Histologically this is marked by the appearance of "ragged red fibres" in the light microscope which, in the electron microscope, are eventually recognised as typical accumulations of pathological mitochondria. The clinical pattern can vary greatly and ranges from ophthalmoplegia via mainly myopathic to encephalopathic forms. The pattern of signs and symptoms enables subclassification into three main syndromes (10): The Kearns-Sayre syndrome (KSS), "myoclonus epilepsy with ragged red fibres syndrome" (MERRF) and "mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes syndrome" (MELAS). Intermediate types, however, are frequent. Furthermore, quite a large number of other syndromes such as the "Toni-Fanconi-Debré  syndrome" can be classified among the group of mitochondrial encephalomyopathies.The patient must be classified as a risk patient. Disturbances of cardiac conduction may require a transient or permanent pacemaker. Increase in oxygen requirement must be avoided to prevent increase in lactate levels and development of lactate acidosis. The severity of the myopathy makes it necessary to exercise caution in the use of benzodiazepines and long-term relaxants. When using local anaesthetics  one should consider both their  negative  dromotropism and the resulting reduction of the epileptic threshold. There is a relative contraindication for spinal and epidural anaesthesia.

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