智力低下-2

肖侠明

(五)实验室检查

1.智力测定常用的是前面的3种初筛测试和后3种诊断性测试。

(1)初筛性智测(intelligentscreeningtests)：丹佛智力筛查(TheDenverdevelopmentscreeningtest,DDST，DDST-R)。

(2)诊断性智测3岁以下发育商(DQ)、3岁以上智商。

1)盖泽尔(Gessell)婴幼儿发育检查量表:适合于3岁内婴幼儿的智力测定，且较准确，但需时间多。检查内容分为动作能，应物能，言语能及应人能。

3岁内发育商（developmentquotient,DQ）:过低为广泛性发育迟缓(globaldevelopmentaldelay,GDD)。

2)韦氏（Wechsler）智力量表:分4岁～6岁组（WPPSl），6岁～16岁组（WISC）及成人组（WAlS）。测试共12个项目，6个文字性，6个非文字性。本表的信度和效度均较高。

3岁以上智商（inteIlctualquotient,IQ）

以IQ为基础的智力低下分度见表7-5。

表7-5智力低下分度（AAIDD2002）

110～120为高才能(16.1%)，120～140为很高才能(6.7%)，>140为极高才能(2.2%)。

2.染色体核型的分析和分带许多智力低下者其G-显带染色体分析仍”正常”。应采用高分辨显带检查-染色体完整性高分辨率扫描检查(ArrayCGH;G-Scanning),G-scanning,能检测出许多染色体异常综合征。

3.苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症筛查

苯丙酮尿症(1)以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标；(2)Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L；(3)推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。
先天性甲状腺功能减低症(1)以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；(2)TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml间；(3)推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。

4.尿液初筛试验5~10ml尿纸层析法氨基酸测定,高效气相色谱质谱分析,可较准确测出尿中氨基酸、有机酸大致含量，用于帮助诊断氨基酸尿症、有机酸尿症。

表7-6尿液初筛试验

5.血液初筛试验

表7-7血液初筛试验

6.血液高效液相色谱氨基酸谱测定(highperformancegas/liquidchromategraphy,LC,GC),血液生化定性定量测定(10-15/mol)以及液相串联质谱(tandemmassspectrometry,LC-TMS)检测系统,MS/MS,MILS检测系统,测定有机酸、氨基酸、脂肪酸、肉碱(carnitine)、酰基肉碱谱及代谢酶活性检测等。液相串联质谱技术（LC-MS/MS）用于3d-5d新生儿筛查，可以做到4滴血样，几十种代谢物可以在几分钟内测定，达到一次分析，几十种代谢物，诊断48种遗传代谢病的目的，检测与诊断结果准确，灵敏度96%,特异性99%,假阳性0.3%,假阴性率为：0。通过MS/MS筛查，进一步早期诊断无症状的患儿并及时进行干预治疗，减少出生缺陷，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。GC/MS尿代谢谱分析和MS/MS血脂酰肉碱以及氨基酸分析，这两种方法结合起来，可以对150种以上的代谢性疾病作出逐步的筛查性化学诊断。

尿及血初筛遗传性代谢病(inherited/inbornmetabolicdisorders,IMD;inbornerrorsofmetabolism,IEMs),现在已发现有700多种遗传性代谢病,约每200个人中就有1个有遗传性代谢病。我国每年两千万新生儿中，筛查遗传性代谢病高危儿，总检出率13%。每年出生50万名各类遗传性代谢病;

遗传性代谢病的症状多,但并无特异性，全身症状常见的有生长发育迟缓，吸吮力差，哭声小，反复呕吐，酸中毒，低血糖，尿有特殊臭味；皮肤、毛发异常，心脏、肝脾肿大及骨髓抑制征象等。颅脑及躯体畸形少有。1/2有神经症状,常见的有早期反复惊厥，智力低下，脑瘫，小头，大头，意识障碍，肌张力障碍，共济失调，震颤，不自主运动，步态异常，眼球震颤，视神经萎缩及黄斑樱桃红等。凡有以上表现而查不出特殊疾病时，都要考虑遗传代谢病尿及血初筛。

7.遗传性代谢病高危儿串联质谱筛查

近数年来,随着串联质谱（MS-MS）和气相色谱/质谱（GC-MS）技术等特异性生化检测手段的应用，临床上有遗传性代谢病高危情况患儿,应常规进行串联质筛查。应用串联质谱技术可对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其异常变化，识别异常指标，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，对48种IEM进行高危筛查和临床检测。