首页 我的
肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科

癫癎的再认识 Re-cognition of EP-1

肖侠明

(癫癎(epilepsies,Ep,癫痫)  好大夫工作室儿科肖侠明

国际抗癫癎联盟(ILAE,2005)癫癎的定义:癫癎是一种具有产生多次癫发作的持久性倾向和具有神经生物、认知、心理及社会多种后果为特征的慢性脑性疾病。确定癫至少要有一次癫发作癫癎发作(seizure)大脑神经元群突然过度放电及向四周扩散的结果,严重者临床发作。癫癎是由任何明确原因激发引起的>2次的癫癎发作。24小时(h)以内出现多次的发作,以单次发作对待。ILAE,2014癫癎的定义(实用性定义):癫癎是一种脑部疾病(disease,not disorder),诊断癫癎应符合以下条件:(1)至少两次非激发的(非诱发) (或反射性)发作,两次发作相隔 24 h 以上;(2) 在未来的 10 年,一次非诱发(或反射性)发作和未来发作的可能性与两次非诱发发作后再发的风险相当 (至少 60%) ;(3) 癫癎综合征的诊断。下列患者可认为癫癎已不再发作,包括年龄依赖性癫癎综合征但现在已经过了癫癎发作的年龄或停抗发作药物至少 年,过去 10 年仍无发作者。

    仅有热性惊厥或新生儿发作不作为癫癎对待。癫癎具有发作性、自然缓解性、反复性的特点;小儿癫还具有多样性易变性顿挫性以及不典型性的特点癫癎属多基因遗传病。癫癎发作分为局灶性(focal)与全(general)癫癎发作两大类(8:2)癫癎病因则分为症状性与特发性癫癎(8:2)两大类。症状性癫癎: 常见细菌性脑膜炎,病毒性脑炎脑病缺氧中毒,颅脑外伤大脑畸形先天性代谢性疾患等。特发性癫癎多为遗传性我国癫癎的患病率为7‰,1岁以内见。

    1、癫的诊断

    (1) 癎的发作症状: 仔细询问病史是癫癎诊断的基石,病史询问的清楚,有时即可帮助癫癎的诊断。询问的主线首要的是临床抽搐表现。常规询问有无窒息、出血、感染、基础疾病、外伤史及癫癎家族史。问清、观察抽搐表现开始部位(局灶、多灶、全身), 扩散情况,或先局部后全身(局灶性发作伴全身性发作80%),持续时间(大多<5< span="">分钟(min)及强度发作频率(数年1次至1日数十次不等)。发作后有无意识障碍,感觉障碍,发作后嗜睡,软弱无力及记忆丧失。问清有无先兆(如上腹部上冲感)诱因(如发热,睡眠、初潮、月经、妊娠、分娩、疲劳、精神紧张、饮酒等)。癫癎还可于看电视、打游戏机时发作。发作时手机录像

    (2) 鉴别假性发作:如睡眠肌阵挛, 癔症等。注意鉴别癫癎发作与非癫癎发作,鉴别癫癎跌倒与晕厥。要争取亲眼观察病人的发作过程,这对诊断很有价值,多作机录相动态观察。

    (3 局灶性发作:观察到仅口角、眼睑、拇指、局部肢体抽搐,神志清醒。或继发全面性强直阵挛发作。

    (4) Todd发作后瘫痪:先有局灶性发作,随后一侧发作,最后全身发作,乃至发作侧发生偏瘫,2-3天后复常。

    (5) 自限性中央-颞棘波灶性癫癎: 多见于9-10岁后,夜间有面肌局灶性发作、口周感觉障碍,双侧或一侧中央-颞区发现棘波灶,而16岁后痊愈。

    (6) 自限性枕区阵发性癫癎:有视觉障碍发作伴枕区棘慢波。

    (7) 颞叶癫癎多见于10岁后,有癫癎伴精神症状,错觉,似曾相识,似不相识,幻觉、自动症、认知及记忆力障碍,还有颞区棘慢波,且治疗顽固。

    (8) 全面性强直阵挛发作:突然全身(两侧)肌肉强直,数十秒钟后转为阵挛,尖叫,吐白沫,眼球斜视或上翻,大小便失禁,随后深睡状态, 重者摔倒。

    (9) 失神发作: 多见于8岁后反复突然停止活动,双眼球凝视或呼吸暂停而又无肌肉抽搐和跌倒,也不影响智力,抑或过度换气后发作,突发、突止3Hz棘慢波。

    (10) 癫癎性痉挛(婴儿痉挛):3-2岁婴儿成串的点头、屈腹、四肢屈曲、强直痉挛,一日多次乃至数十次,醒觉、睡眠时均有发作,且2-3周后出现智力低下(90%)

(11) 肌阵挛发作:发现双上肢或全身或某一侧一组肌群突然短暂快速肌肉阵挛而神志不丧失,智力正常者, 脑电图出现多棘慢波。见于8-20岁称少年肌阵挛。突然垂头或摔倒、肌张力丧失,则为失张力发作

    2. 癫癎病患的体检: 注意头型大小,是否有小头畸形或脑畸形。有无智力低下表现,这常见于癫癎性痉挛、Lennox-Gastaut综合征LGS)、大田原综合征以及反复癫癎持续状态等。还要注意有无合并脑性瘫痪。有无皮肤色素脱失斑和牛奶咖啡斑(直径>5mm6有诊断意义),应考虑结节性硬化;如同时有脑室周围钙化斑且随年长而增多、增大,可确诊为结节性硬化。面部血管瘤提示Weber- Sturge综合征。凡有基础疾病或异常体征(1/2),大多为症状性癫癎。特发性癫癎大多无异常体征。

3. 病患的年龄:一定的发病年龄有一定的发作类型:新生儿良性惊厥、新生儿良性家族性惊厥见于新生儿期,大田原(Ohtahara)综合征见于3个月内。婴儿痉挛易见于4个月~8个月。Lennox-Gastaut综合征见于1~8岁。失神易见于6~7岁儿童及少年,良性中央颞叶棘波灶性癫癎见于3~12岁,12岁以后多可自愈。颞叶癫癎易见于青少年。全身强直阵挛发作(GTCS)易见于10~20岁。有时随年长癫癎类型有所变化,例如大田原,WestL-G综合征3型之间可转型,统称年龄依赖性癫癎性脑病。大多数癫癎类型均男多于女,唯失神女多于男。青春期女性有癫癎发作倾向。

4. 脑电图检查(EEG)癫癎发作期出现突出于背景的异常波,癫癎发作间期出现癎性放电-棘波、尖波、棘慢波,尖慢波、多棘慢波等癫癎样波,可确诊癫癎。 任何年龄有以下表现之一,均属异常,如背景活动异常,癎性放电epileptic discharge,平坦脑波,局限性异常脑波,脑波波率过慢<2 Hz等。EEG对癫癎的诊断、分型、定侧、定位、估计预后、判断疗效及指导治疗均有重要意义。大田原综合征脑电图特征是爆发-抑制(suppression –burst,SBLennox-Gastaut综合征脑电图特征为2~2.5 Hz-棘慢波slow spike-waves)爆发癫癎性痉挛(婴儿痉挛)脑电图特征为高度节律失调、高失律(hypsarrhythmia)高峰失律见于癫癎性痉挛、结节性硬化、结核性脑膜炎、苯丙酮尿症等。弥漫性高波幅慢波并无特异性。注意:正常小儿2%-4%偶可检出棘波,因此不能因检出棘波即诊断为癫癎,而必须与临床结合。小棘波,614 Hz正相棘波(5%)非特异,并无癫癎诊断意义。病人无发作,脑电图上有棘波,称临床下发作。并非每个癫癎病人(即使剥夺睡眠,过度换气),都能检出棘慢波。一般1次常规脑电图30min仅能检出40%棘慢波,2次常规脑电图仅能检出60%,3次常规脑电图仅能检出80%,有20%不能检出,因此棘慢波阴性不能排除诊断。停药前需复查脑电图,达到正常化才能完全停药,并随访定期脑电图2~3年。如仍有癎波放电存在,宜小剂量长期维持为好,强行停药有时又会复发。

同步作录相、视频/脑电图(video-EEG),对某些特殊类型癫癎或假性发作,更有它突出的意义,增加癫癎样波检出率(80%),有利检出局灶性发作继发性全面性发作及鉴别真假发作。24h动态(ambulatory or dynamic,AEEG)脑电图监测,可大大提高异常脑电图检出率,但伪差多波幅整合脑电图(biparietal amplitude- integrated EEG, aEEG)可用作 ICU,NICU监测。

 5. 脑磁共振(MRI) 、电子计算机断层扫描(CT)检查:对局灶性、偏侧性发作,伴有神经体征者,或伴有脑性瘫痪,智力低下的,应常规作脑MRICT,以明确致癎灶和基础疾病,并协助判断预后。对大脑皮质细微结构的检出率MRI高于CT。但脑CT对检出钙化灶优于MRI(易于检出结节性硬化)

难治性癫癎病人常检出脑结构畸形:小头畸形,脑积水,胼胝体发育不全,透明隔发育不全,大脑发育不全,脑穿通畸形,裂脑,脑囊肿,脑囊虫病及局灶性皮质发育不良(脑缺失、无脑回、脑回过小、巨脑回),皮质下灰质带神经元移行异位,脑肿瘤、血肿等以及颞叶萎缩硬化,海马、杏仁核萎缩、脑软化、钙化等;在难治性癫癎尤其颞叶癫癎病人中更常发现。但透明隔囊肿,第56脑室,蛛网膜囊肿,蛛网膜下腔增宽(>4mm-外部性脑积水)等,大多系正常变异,而非癫癎的真正病因。

    6. 的鉴别诊断

不要将癫癎误诊为其他疾患,也不要将其他疾患误诊为癫癎。要慎重排除(rule out, exclude)类似癫癎的非惊厥性发作和假性发作。值得注意的是癫癎病患者并不是所有的发作均是真性发作,有时也有假性发作夹杂其间,应予区别。

(1新生儿生理性肌阵挛、下颌震颤:多发生于寒冷时。

(2婴幼儿屏气发作(breath holding spells):多于惊吓后哭啼时出现,有时唇发绀,安抚后可中止发作。

(3习惯性阴部磨擦(婴儿自淫、自我刺激症masturbation) :意识清醒,转移注意力可中止发作。

(4睡眠期肌肉阵挛及婴儿良性肌阵挛:白天无类似现象。

(5睡眠障碍:包括夜惊,睡眠不安,作梦,作恶梦,呓语,磨牙,睡行症(梦游症)以及发作性睡眠病(narcolepsy,醒觉障碍症)等

    (6低血糖症(hypoglycemia):有心惊,出汗,饥饿感,甚至抽搐、昏迷,全血糖<2.2mmol/L400mg/L),静注25%葡萄糖液后迅速好转。

(7晕厥(syncope, fainting):晕厥是引起一过性意识丧失最常见的原因,18岁前儿童及青少年约15﹪发生过至少1次晕厥,可多次发生。晕厥指突发性暂性意识障碍(<15min)< span="">伴肌张力下降,主要因一过性脑缺血所致,严重者称猝倒症(catapley)。引起晕厥的病因主要有器质性晕厥、神经介导的反射性疾病、代谢性疾病和精神性疾病,其中自主神经介导性晕厥最常见大多为迷走神经张力过高(血管迷走性晕厥,vasovagal syncope, VVS;GNB3C825T gene polymorphism),脑内动脉突然扩张引起,直立倾斜试(HUT)VVS诊断中的重要客观检查手段,它包括基础直立倾斜试验(BHUT)和舌下含化硝酸甘油激发的倾斜试验(SNHUT) 。部分为体位性改变( OH)和心源性疾患如心动过缓或心动过速,病窦综合征(SSS),心律失常(congenital long-QT syndrome)引起。发作时因肌张力消失不能维持正常姿势而倒地,突然摔倒,面色苍白,脉搏细微,心率、心律可有改变。平卧几分钟(5~20min)很快完全恢复正常。常不伴肌肉抽搐(惊厥性晕厥)可误诊为癫癎发作易于与失张力发作相混淆晕厥脑电图正常,无棘慢波可资鉴别。VVS的治疗主要包括直立训练等物理疗法、增加患儿盐和液体的摄入量及药物治疗等

(8) 偏头痛(migraine):癫癎病人10%伴有发作性头痛,或伴腹痛,神态清楚,多见于女性经期,有家族遗传倾向。偏头痛患者5%合并癫癎,应予注意。

(9) 抽动症(tics):有眨眼,擤鼻、喉部抽声,神清合作,睡眠时消失,不要误诊为局灶性发作。脑电图正常,或有肌电干扰。

(10) 面肌痉挛,颈肌痉挛(spasms):不要误诊为局灶性发作。卡马西平、托吡酯治疗亦有效,A型肉毒毒素(BTX-A)局部多点注射亦有效。

(11心源性脑缺血综合征(cardiogenic cerebral ischemic syndrome, Adam-Stoke syndrome):完全性房室传导阻滞(grade Ⅲ complete atrio-ventricular block),病态窦房结综合征(sick sinus syndrome, SSS),QT延期综合征(long QT syndrome, QT>44s)的心动过缓(bradycardia)或室性心动过速(ventricular tachycardia),可致心源性脑缺血综合征而伴发短暂抽搐,动态心电图(Holter ECG)可确诊,而脑电图则正常。

(12癔症(hysteria fits:有心因性暗示发作特点,面色正常,瞳孔不扩大,对光反射正常,各种反射存在。脑电图正常。

(13舞蹈症:风湿性小舞蹈症(Sydenhams chorea)和遣传性大舞蹈症(Huntingtons chorea),有运动过多和肌张力过低。

(14药物所致抽搐  排除药物所致抽搐,如氨茶碱、乙醇、氟哌啶醇、氯丙嗪、氟西汀、米派明(丙咪嗪)、特布他林以及丙泊酚(propotol)等。

真诚赞赏,手留余香
肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开