首页 我的

转载 人类基因图谱(The human genome )-2

肖侠明 主任医师 好大夫工作室 儿科
2016-10-18 176人已读
肖侠明 主任医师
好大夫工作室

北京华大基因研究中心的张猛博士说,虽然在5月初我国科学家就宣布完成了1%的基因草图任务,但这一段时间他们仍在不停地测试,以进一步提高精确度。测出的序列通过电脑在24小时之内就到达了国际人类基因组计划的公共数据库里。好大夫工作室儿科肖侠明

我国科学家参与的是由美国国家卫生研究所的一个机构发起的国际公共计划,这一计划最终由美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国的科学家参与完成。而美国一家名为塞莱拉的私营公司从1998年开始开展了同样的研究,并与公共计划展开了竞争。

人类基因组工程有"生命登月计划"之称,它的内容是破译人类分布在细胞核中的23对染色体上的约610万个基因,约30亿个碱基。为打开这个人类生老病死的"黑匣子"1990年,人类基因组工程正式启动。我国科学家从20069月承担了其中1%的测序任务。仅用半年时间,就完成破译任务,为国际人类基因组研究作出了自己的贡献。

癌症攻克

中国人类基因组张猛博士介绍,启动人类基因组工程最初源于人类肿瘤计划的失败。80年代,美国科学家试图用传统医学方法解开肿瘤之谜。但后来发现,肿瘤的形成都与基因有关。现代医学研究表明,人体一般性病毒疾病可用传统医学治疗。但对于5000余种遗传病还有赖于基因治疗。其中包括遗传性的肿瘤、糖尿病贫血等。

人类基因组计划第一步的基因草图绘制后,接下来的任务是寻找各种基因的精确位置,估计精确图将在2003年完成,而研究出各基因功能则需要大约100年。

基因算命

英国政府负责协调基因研究工作的科学家说,随着人类在基因密码研究方面的进展,死亡也受到科学的挑战。这位科学家预言,人类寿命很可能在不久的将来被大大延长,而且具有达到1200岁的潜力。

国家人类基因组北方中心负责人顾军博士告诉记者,可以说,人体的疾病都与基因有关。比如一些人到中年会秃顶,年老会得糖尿病,这都与基因有关。记录着人体奥秘的基因密码公布后,人就变成了一个"透明"体,医学家可以预测出何时会得疾病,得什么病,由哪些基因致病,从而用基因诊治,人的寿命由此会大为延长。人类基因组博士张猛说,不少科学家认为人的寿命与细胞的周期分裂有关,而基因研究可以计算出细胞的寿命,从而为人体"算命"提供科学依据。

遗传筛查,是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作。通过筛查,可以了解遗传疾病在人群中的分布、评估某些疾病的致病基因频率等,从而为制定人群预防策略提供依据。根据筛查目标与对象不同,遗传筛查

遗传筛查,是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作。通过筛查,可以了解遗传疾病在人群中的分布、评估某些疾病的致病基因频率等,从而为制定人群预防策略提供依据。根据筛查目标与对象不同,遗传筛查可以分为群体筛查、新生儿筛查、携带者筛查以及产前筛查。

携带者筛查,是指当某遗传病在某一群体中发病率较高,为预防该病在该群体中的发生,采用经济、准确可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。携带者一词在医学领域含义较广;在遗传病领域,主要是指携带致病基因(杂合状态),但直到检测时仍处于健康状态的个体。不难理解,携带者检测,通常对受检者自身健康状况意义不大,但可以为其提供风险评估与生育指导。

进行携带者筛查的疾病应具备以下特点:

(1) 在人群中,尤其在特定群体中,该病发病率较高;

(2) 能够对确定为携带者的群体进行遗传咨询;

(3) 该病可以进行产前诊断;

(4) 筛查手段应经济有效;

(5) 应获得受检者同意与自愿参与。

目前已经开展的携带者筛查疾病参见本文附录。

携带者筛查主要针对疾病致病基因或其产物进行检测。高通量基因分型与测序技术,特别是NGS测序技术的发展,使得一次性准确筛查更多疾病类型成为可能。这种扩展性携带者筛查(expanded carrier screening)有别于传统的单一病种逐一检测方式,总体上筛检效率更高、成本也更低。

2011年,采用NGS Panel测序来进行遗传病携带者筛查被首次报道(图1)。目前,扩展性携带者筛查已有不少研究成果发表(如图2论文)。针对这一新技术,国际上多家学术团体陆续发布了指南:2013年,ACMG针对产前/孕前进行扩展性携带者筛查发布了声明;2015年,ACMG联合ACOG等五家专业机构发布联合声明,针对生殖医学中的扩展性携带者筛查发布了指导意见(图3)。 

·CRISPR/Cas9技术是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术,可完成基因定点InDel突变、敲入、多位点同时突变和小片段的删失等。与传统的TALENZFN技术相比,CRISPR/Cas9系统更便捷、高效,应用也更广泛,目前该技术成功应用于人类细胞的基因组精确修饰。

本文为转载文章,如有侵权请联系作者删除。

有帮助
期待更新

肖侠明 主任医师

好大夫工作室 儿科

问医生 去挂号
由于相关规范,IOS用户暂不可在小程序订阅