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转载 产前与妊娠前 扩展性携带者筛查,2015年的联合声明

肖侠明 主任医师 好大夫工作室 儿科
2016-10-18 400人已读
肖侠明 主任医师
好大夫工作室

扩展性携带者筛查中,扩展性一词意味着这项新应用具有以下一些特点:好大夫工作室儿科肖侠明

依托高通量基因分析新技术(如NGS),通常采用致病基因集的组合测序(Panel)方式;

筛查所包含的疾病种类多,一般超过100种遗传病,其中大部分比较罕见;

针对所有受检者,无论种族,均提供同一检测;

筛查的病种多,因此在检测前难以和受检者逐一讲解每种疾病的发病特点与检测特性;在检测前的咨询与知情同意中,应总体描述目标疾病种类、主要特征以及筛检的局限性等内容;

目前扩展性携带者筛查中,大部分疾病为常染色体隐性疾病,少数为常染色体显性与X连锁疾病。

针对在产前(prenatal)与妊娠前(preconception)开展扩展性携带者筛查,2015年的联合声明给出了如下建议

(1) 筛查目标疾病应具备下述一项或多项特点:

致愚。需要手术或者医学干预。影响生命质量。通过产前诊断能够实现下述目标的疾病:

A. 产前干预可以改善围产期结局、有利于新生儿的医护。

B. 通过分娩管理改善新生儿与婴儿临床结局,例如提供及时与专业的新生儿护理。

C. 针对新生儿出生后的专业护理,为其父母提供培训,这项工作最好能够在出生前就开展。

(2) 对于Panel上的一些疾病,医务人员可以选择不开展筛查,如下述情况:

成年期发病的疾病,而基因检测无法区分儿童期发病与成年期发病(如α1抗胰蛋白酶缺乏症)。

具有较高等位基因频率的变异、以及表型外显率较低(如亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)变异)。

基因检测并非该疾病最适宜的筛查方式(通常是因为变异外显率较低,如遗传性血色素沉着症)。

针对扩展性携带者筛查服务,2015年的联合声明给出了以下考虑与建议:

对于育龄期女性,携带者筛查最好在妊娠前进行。

配子供者在进行其他筛查检测之前,也应进行携带者筛查。

妊娠前筛查可以以序贯方式开展,如夫妇一方先筛查,如果任一疾病阳性,其配偶再进行该病的筛查检测;另一策略是夫妇双方同步筛检。

在孕期,序贯筛查还是同步筛检,可根据孕周、配偶能否接受检测,当地开展项目的具体情况、以及受检者意愿等因素来决定。同步筛查在检测周期上有优势,有利于进行诊断性检测与生育选择。

对于有某遗传病家族史的患者,需要进行遗传咨询帮助其评估患病风险,家族中的变异,以便选择最为适合的筛查检测。

扩展性携带者筛查并不能替代遗传咨询或者家庭风险评估。对于筛查结果为特定遗传病携带者的夫妇,可以推荐其进行诊断性检测。

附:已有遗传病携带者筛查项目(在扩展性携带者筛查技术前)

已有携带者筛查主要针对严重影响生存质量、致愚致畸、或者需要终生治疗的胎儿期、新生儿期与儿童期发病且临床表型明确的疾病。其中,ACOGACMGNSGC,对囊性纤维化(CF)建议泛族裔筛查 (panethnic screening)ACMG对脊髓肌性萎缩(SMA)建议泛族裔筛查。其他疾病大多是针对高发病风险的族群的筛查。ACOGACMGNSGC携带者筛查指南主要涉及以下疾病:

血红蛋白病ACOG推荐东南亚与地中海地区的地中海贫血、非裔人群的镰刀状细胞贫血

犹太人群高发疾病:- ACOG指南主要包括:Tay-Sachs 病、囊性纤维化,Canavan病、家族性植物神经功能障碍症。

- ACMG指南:除上述几种疾病外,还包括尼曼匹克症(A型)、戈谢病、布卢姆综合征、范可尼贫血互补群CIV型粘脂贮积症。

囊性纤维化:推荐泛族裔筛查。

脊髓肌性萎缩:ACOG推荐高风险个体,ACMG推荐泛族裔检测。

脆性X综合征:针对高风险个体。

作者:华大基因首席医官王威博士

在哺乳动物基因组中,大约三分之一的基因是生命所必需的。这些基因的大规模发现,以及它将如何影响对哺乳动物发育和人类疾病的理解。相关研究结果于2016914日在线发表在Nature期刊上,参考文献:High-throughput discovery of novel developmental phenotypes. doi:10.1038/nature19356

融合基因是指将两个或多个基因的编码区首尾相连.置于同一套调控序列(包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因。在癌症的研究中发现很多癌症的发生跟融合基因有关。

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