导航图标 网站导航
搜索
肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科

四川大学华西第二医院儿科 肝豆状核变性 病历

四川大学华西第二医院儿科 肝豆状核变性 病历记录 复诊请带病历及就诊好大夫工作室儿科肖侠明

姓名       性别:男(  )女(  )年龄   就诊          

发病时间      月;发病年龄    /     kg

检查:肝大( )、肝损害(    ) 震颤(  ) 血清铜蓝蛋白(    )  K-F角膜色素环(  )

诊断: 肝豆状核变性是一种铜代谢障碍病,属常隐遗传(1/4, 1/2携带者,14正常)由于肝铜转远酶基因缺陷致肝胆转运铜能力下降及血浆铜蓝蛋白减少及氨基酸尿症。铜兰蛋白正常血清中平均1.3 µmol/L2. 6 µmol/L0.2 0.5 g/L,或90270 U, 0.25 OD。当铜蓝蛋白下降至正常低值以下,结合临床,有确诊意义。血清铜氧化酶活性多同时降低。血清总铜下降,尿铜排泄增多。本病基本病理生理改变是铜在体内蓄积。尤以肝、脑、肾、角膜中含量最多,故可出现多脏器损害表现。大脑被损害后,可出现锥体系和锥体外系症状和体征,突出的症状有震颤、肌肉强直、痉挛,舞蹈-手足徐动、扭转痉挛等。由于面肌强直而呈面具脸,有时强哭、强笑以及发音异常。由于肌肉强直,手指不能屈伸,两手不能旋前、旋后,足跖常内翻,四肢屈曲,姿势异常。个别有发作性惊厥和昏迷。晚期智力低下,精神障碍。肾脏受损后,可有类似肾炎表现,甚至肾功衰竭死亡。眼受损出现K-F角膜色素环,在裂隙灯下发现角膜后弹力层内有棕色铜沉着环,基因测序检测,可帮助确诊要求生育二胎的父母,一定要做遗传咨询,基因测序检测,以了解再次生育的风险,而不能盲目再生育,以避免再生一胎有同样先天遗传病患。

临床表现: 3岁起逐渐进行性多脏器病况,11~25岁发展至高峰。先后出现肝病症状,肝损害、肝大、肝硬化,腹水,易误诊为病毒性肝炎。几年后神经系统表现越来越明显,先有运动障碍(但无感觉障碍),肌张力增高或障碍,震颤,行为异常,构音障碍、步态不稳,舞蹈症,癫癎发作,流涎,言语障碍,孤独症等。晚期有智力低下,昏迷,精神失常,大部分10~20岁死亡。少数病儿以肾病表现起病,或以肾病表现为主,极易误诊为肾病。本病表现多种多样,在漫长病程中有所波动、进展,容易误诊。凡临床遇不明原因肝病,肾病,溶血性贫血,或遇锥体外系症状者,尤其治疗效果不好时,均应注意作如下特殊检查,以便确定或排除肝豆状核变性。

诊断:有棕色铜环,75%均能查见,但7岁以前可能查不到。血清铜蓝蛋白低于200 mg/L。脑CTMRI:能证实脑、基底节低密度或低信号阴影(但非特异性)

治疗:首先快速驱铜治疗,常用青霉胺(10~20 mg/(kg.)口服。每月7 10 一疗程。辅以维生素B6(30 mg/)以减少多神经病、肾病。可代之以二巯丙磺钠(0.25 g/5 ml 静滴), 二巯基丁二酸钠(DMS, 20~40 mg/(kg.)口服或静注)5天一疗程。还可代以依他酸钙钠(Ca-Na ETDA1g加入葡萄糖液250 ml静滴,60 mg/(kg.)静滴,3 ~4 天一疗程)或用二巯基丙醇(BAL), 2.5 5mg/(kg.),肌注,7日一疗程。以上药物可交替应用,每月有计划长期维持。同时辅以葡萄糖酸锌、硫酸锌等,100 mg/,口服。另外须注意低铜饮食。病儿母亲不宜再生育,本病预后差,可考虑肝移植。

肖侠明专科门诊时间:每周2上午,每周1 4下午。预约挂号:114, Xiaoxiaming

见肖侠明大夫个人网站,点文章栏,2000+页. 告知儿童神经疾病诊断与治疗知识.

欢迎新华文轩网上购书 肖侠明:小儿神经疾病诊断与治疗 人民卫生出版社

肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开