首页 我的
肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科

四川大学华西第二医院神经儿科 脊髓性肌萎缩 病历

四川大学华西第二医院神经儿科 脊髓性肌萎缩 病历好大夫工作室儿科肖侠明

复诊请带病历及就诊

姓名       性别:男(  )女(  )年龄   就诊          

:发作时间:      月;发病年龄    /     kg  

遗传性变性性运动神经元病  这类疾病包括:进行性脊髓性肌萎缩(SMA)的婴儿型(WHS,5q11.2-13.3, 7,8基因缺失和少年型(WKWS,发生率1/万。

发病年龄:生后1/2, 常隐遗传方式, 运动症状-肌无力, 肌萎缩, 肌酶正常,肌束震颤, 腱反射消失, 病理反射(-),脑神经不受损, 呼吸困难,吞咽困难,早死, 病程1年~3年。

脊髓(运动细胞缺失)性肌萎缩以下级神经元变性为主。脊肌萎缩症是由脊髓前角运动细胞发育不良、变性导致的近端肌无力、肌萎缩。1/6 000,儿童发病为常染色体隐性遗传(双亲是杂合子,其子女患同病的机率是14,余14正常。

临床分为SMA型、SMA型、SMA型。约45%SMA型患者、SMA型患者存在78号基因纯合缺失,故可通过基因突变分析进行SMA的基因诊断。

松软婴儿综合征和各种遗传性肌病, 总的来说治疗是困难的,治疗主要是神经营养疗法,康复疗法; 及神经生长因子(NGF 9000U),肌注,隔1天一次,100天一疗程。

肖侠明专科门诊时间:每周2上午,每周1 4下午。预约挂号:114,

真诚赞赏,手留余香
肖侠明
肖侠明 主任医师
好大夫工作室 儿科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开