四川大学华西第二医院神经儿科 脊髓性肌萎缩 病历

四川大学华西第二医院神经儿科 脊髓性肌萎缩 病历好大夫工作室儿科肖侠明

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姓名       性别：男（  ）女（  ）年龄   就诊   年   月    日

病史：发作时间：   年   月；发病年龄    /     kg  

遗传性变性性运动神经元病  这类疾病包括：进行性脊髓性肌萎缩（SMA）的婴儿型（WHS,5q11.2-13.3）, 7,8基因缺失和少年型（WKWS）,发生率1/万。

发病年龄:生后1/2岁, 常隐遗传方式, 运动症状-肌无力, 肌萎缩, 肌酶正常,肌束震颤, 腱反射消失, 病理反射(-),脑神经不受损, 呼吸困难，吞咽困难，早死, 病程1年～3年。

脊髓（运动细胞缺失）性肌萎缩以下级神经元变性为主。脊肌萎缩症是由脊髓前角运动细胞发育不良、变性导致的近端肌无力、肌萎缩。患病率1/6 000,儿童发病为常染色体隐性遗传(双亲是杂合子，其子女患同病的机率是1／4，余1／4正常。

临床分为SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。约45%SMAⅠ型患者、SMAⅠ～Ⅲ型患者存在7、8号基因纯合缺失，故可通过基因突变分析进行SMA的基因诊断。

松软婴儿综合征和各种遗传性肌病, 总的来说治疗是困难的,治疗主要是神经营养疗法,康复疗法; 及神经生长因子(NGF 9000U),肌注，隔1天一次，100天一疗程。

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