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张正华 三甲
张正华
复旦大学附属华山医院 皮肤科

汗孔角化症基因诊断与遗传咨询服务

汗孔角化症是由意大利皮肤病医生Mibelli1893年首次报道,当时他误以为是汗管孔角化过度所致,后人发现皮疹可发生无小汗腺的部位,虽然该命名有误,但仍沿用至今。汗孔角化症的临床表现可以多种多样,约有20余种临床类型,但组织病理上均以鸡眼样层板为特征。该病多数在家族中呈显性遗传,遗传率达50%,在每个家族中,患者之间的发病年龄和皮疹形态、疾病轻重等存在显著性差异。该病虽多不致命,但严重影响美观,给患者心理造成极大痛苦。复旦大学附属华山医院皮肤科张正华

 

2012年国际权威《自然遗传学杂志(Nature Genetics)》报道汗孔角化症的第一个致病基因-甲羟戊酸激酶基因(即MVK)后,在2015年,天昊生物医药科技(苏州)有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队在甲羟戊酸通路上还报道了三个新的致病基因(PMVKMVDFDPS),目前在家族性汗孔角化症的基因突变检出率达到98%,在无家族性(散发)汗孔角化症的基因突变检出率达到73%。基于上述研究,目前认为汗孔角化症是一种皮肤特异性单基因自身炎症疾病,新的治疗方法尚在摸索中。

由此,天昊生物医药科技(苏州)有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队将为汗孔角化症患者提供基因诊断和遗传咨询技术服务。该服务主要是明确家族中突变位点,预测孩子将来是否患病,为将来精准医疗奠定基础。张医生会每周二下午在华山医院皮肤科在门诊三楼13诊室接受基因检测和相关遗传咨询。如果您不方便前来,可以在网上先咨询。







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张正华
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