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段玲 主任技师
新疆医科大学第一附属医院 产科

胎儿染色体异常的超声筛查

重医大一附院      产科        发表者:黄帅 新疆医科大学第一附属医院产科段玲

有的胎儿染色体异常,,特别是21-三体,并不一定表现形态学异常,如没有羊水穿刺和脐血管穿刺的指征,这些染色体异常的胎儿就可能漏诊。

近年来不少学者在超声筛查胎儿染色体异常方面做了一些研究,观察到某些声像图上特异性的表现与某些染色体异常密切相关。在做胎儿超声筛查时如发现有此现象可作为线索,再结合孕妇年龄及高危因素,提示是否有必要做进一步的进入性检查,以做出最后的诊断。   

1. 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度

颈部透明层(NT)是指胎儿颈部皮下的无回声带,位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。这是早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象。早孕期NT增厚与唐氏综合征的危险增高有关。

NT增厚的原因:

1)染色体异常

2)先天性心脏结构畸形

3)某些综合征

4)骨骼系统畸形

5)其它畸形

2. 胎儿肠管内局限性强回声

3. 胎儿股骨及肱骨短于相应孕周

4. 胎儿心内强回声

5. 胎儿肾盂扩张

6. 胎儿鼻骨长度

7. 胎儿脑室轻度扩张

8. 胎儿小脑横径:临床已认识到在中孕期唐氏综合征胎儿小脑小于正常胎儿这一事实,但正常胎儿与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小,很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。

9. 双顶径与股骨比值:比值大于相应孕周的均值值1.5标准差或以上时认为异常。

10. 胎儿脉络膜囊肿:一份多中心的大型研究的报告显示,36岁以下的孕妇,超声检出胎儿单一脉络丛囊肿,胎儿染色体非整倍体发生率为0.35%,而当孕妇年龄大于36岁时,发生率上升到2.4%。26周后仍不消退,应高度怀疑染色体核型异常,尤其是18-三体。

11. 股骨长度与足长比值:如比值≤0.88认为异常。

12. 胎儿髂骨翼角度

13. 胎儿脐动脉S/D值

14. 胎儿静脉导管血流图像异常。


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段玲
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