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段玲 主任技师
新疆医科大学第一附属医院 产科

北大医院的肌肉病检查和诊断程序

发表者:袁云 新疆医科大学第一附属医院产科段玲

肌肉病的诊断分三个层次。

第一步临床诊断,肌肉疾病的表现是出现肢体的无力,如果有这些症状就要首先查肌酸激酶,如果高于正常,就做肌电图,看一看肌肉是否存在肌源性损害,如果有就可以肯定是肌肉疾病。CK升高10倍可以不做肌电图,基本都是肌源性损害。肌肉的MRI检查对于诊断也具有重要的作用,帮助判断病情。

第二步病理诊断,要确定肌肉疾病的性质,就要做肌肉病理检查,诊断包括肌炎、肌营养不良肌病和神经源性骨骼肌损害以及其他间质病变导致得骨骼肌损害。肌肉的病理检查是在肢体上取非常小的一块肌肉,进行冰冻切片和十几种组织学\酶组织化学以及免疫组织化学染色,该技术是诊断肌肉疾病的关键检查,石蜡切片诊断效果非常差,在诊断肌肉疾病方面已经被淘汰几十年了。我们的常规染色是4种组织学染色、10种酶组织化学染色、2套免疫染色(分别针对肌营养不良和炎性肌肉病)以及1种电子显微镜检查。

第三步分子诊断,包括基因检查和抗体测定,对于炎性肌肉病需要做血清抗体检查,确定肌炎的类型。对于肌营养不良和遗传性肌肉病进行基因检查,区分种类。基因检查在许多医院不是常规检查,检查的周期短则数周,长则没有时间限制了,如果要做产前诊断,一定要提前做出结果,否则已经怀孕,非常被动,来不及做。做基因检查不是撒大网式的漫无目的的找,而是基于临床表现和病理检查提供的线索,有针对性进行检查。目前能够检查上百种神经肌肉病。抗体检查主要针对炎性肌肉病,炎性肌肉病有许多中抗体,检查这些抗体可以把肌炎进一步分类并指导如何用药。

我们的肌肉病处理过程是:临床表现--病理检查---基因或蛋白检查---提出分子诊断,最终明确病理生理过程,确定治疗方案。按照这个程序走就是符合疾病检查的规律,做到最节省高效,否则就是不规范。

     

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