先天性眼疾系列1-----昼而晴明，暝而不见：夜盲症

听到一位医学前辈说过这样一句话“疾患，只有两种来源，一种是生来就有（包括遗传和先天性发育异常），一种是后天性获得的（包括感染及外伤）”。仔细想想，确实如此。后天性获得疾患，医生总能想出绝妙的方法来治愈它；可是先天性的疾患，往往让我们的医生束手无策。步入医生这一行后，见过太多的病患家属在我们向他们解释病情后的痛苦流涕的场面。其实我们内心也无法释怀，感觉在这些所谓“不治之症”前面，我们的能力是多么的渺小。所以想整理出我在临床中遇到的一些先天性眼疾患儿的故事，分享给大家，也算是和大家一起科普科普这些疾病的知识。

这个故事发生在2017年2月份，这天其实风和日丽，又处于新年伊始，大家的心情本是很灿烂的。诊室来了一对夫妻，带着10岁左右的儿子来就诊。他们主诉孩子视力不好，想要来做检查看看。我一看10岁左右的孩子0.2的视力，考虑这个年龄的孩子，视力不佳多半是出现近视等屈光异常引起，并没引起我太多的关注。可是母亲接着说他们家有家族史，想筛查一下是否有先天性疾病。这么一说，我抬头看了看夫妻俩，询问道什么家族史，现在都有哪些人发病，病情如何。经了解，孩子的外祖父、外祖父的2个弟弟在10岁以后就出现夜晚视物不见的症状，现在都已失明，而孩子的父母亲和同胞的姐姐并未发病。我心一咯噔，这需要考虑是否存在原发性视网膜色素变性这个疾病啊。在检查结果出来时，我心情沉重地对他们说“很不幸，你的孩子也患上了夜盲症”，孩子的母亲当即痛哭流涕，我连安慰的话都无从说出口。待心情平复后，我跟他们解释这个病是由于基因遗传所致，目前并没有显效的治疗措施，并建议向我们的眼底病专家进一步寻求帮助。

故事讲到这，下面我们来看看什么是令人色变的夜盲症。夜盲症，在我们的眼科书籍中，它的名字叫原发性视网膜色素变性，它是一种遗传性的慢性视网膜色素病变，发病率约为1/3500。患者的主要临床特征是色素上皮细胞和感光细胞变性，导致夜盲和进行性视野缺损以及失明。眼部检查发现视力特别差，典型的表现为视网膜上可见骨细胞样的色素沉着。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、线粒体连锁遗传及Ｘ连锁遗传。其中Ｘ连锁视网膜色素变性占所有视网膜色素变性患者的10％～15％，患者发病早，通常在20岁之前出现夜盲等视觉障碍，在40岁之前可进展为部分或完全失明。这也是上面这个孩子得病的原因。

很多学者对原发性视网膜色素变性其发病机制进行研究，能够确定多个基因位，但其确切的发病机制仍不十分明确。故现仍缺乏有效的治疗措施。现在的治疗可有高压氧治疗、营养治疗、药物治疗及中药针灸治疗。动物模型的基因治疗已在进行，随着研究的深入，基因治疗指日可待，希望能给予这类夜盲症的患者带来福音。同时我也希望有这个疾病家族史的人群，在进行婚育时，能进行相关的优生咨询和遗传检测，减少疾病对家庭幸福的破坏。