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医学科普

先天性眼疾系列1-----昼而晴明,暝而不见:夜盲症

发表者:杜芬 1398人已读

听到一位医学前辈说过这样一句话“疾患,只有两种来源,一种是生来就有(包括遗传和先天性发育异常),一种是后天性获得的(包括感染及外伤)”。仔细想想,确实如此。后天性获得疾患,医生总能想出绝妙的方法来治愈它;可是先天性的疾患,往往让我们的医生束手无策。步入医生这一行后,见过太多的病患家属在我们向他们解释病情后的痛苦流涕的场面。其实我们内心也无法释怀,感觉在这些所谓“不治之症”前面,我们的能力是多么的渺小。所以想整理出我在临床中遇到的一些先天性眼疾患儿的故事,分享给大家,也算是和大家一起科普科普这些疾病的知识。湖南省儿童医院眼科杜芬

这个故事发生在20172月份,这天其实风和日丽,又处于新年伊始,大家的心情本是很灿烂的。诊室来了一对夫妻,带着10岁左右的儿子来就诊。他们主诉孩子视力不好,想要来做检查看看。我一看10岁左右的孩子0.2的视力,考虑这个年龄的孩子,视力不佳多半是出现近视等屈光异常引起,并没引起我太多的关注。可是母亲接着说他们家有家族史,想筛查一下是否有先天性疾病。这么一说,我抬头看了看夫妻俩,询问道什么家族史,现在都有哪些人发病,病情如何。经了解,孩子的外祖父、外祖父的2个弟弟在10岁以后就出现夜晚视物不见的症状,现在都已失明,而孩子的父母亲和同胞的姐姐并未发病。我心一咯噔,这需要考虑是否存在原发性视网膜色素变性这个疾病啊。在检查结果出来时,我心情沉重地对他们说“很不幸,你的孩子也患上了夜盲症”,孩子的母亲当即痛哭流涕,我连安慰的话都无从说出口。待心情平复后,我跟他们解释这个病是由于基因遗传所致,目前并没有显效的治疗措施,并建议向我们的眼底病专家进一步寻求帮助。

故事讲到这,下面我们来看看什么是令人色变的夜盲症。夜盲症,在我们的眼科书籍中,它的名字叫原发性视网膜色素变性,它是一种遗传性的慢性视网膜色素病变发病率约为1/3500患者的主要临床特征是色素上皮细胞和感光细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损以及失明。眼部检查发现视力特别差,典型的表现为视网膜上可见骨细胞样的色素沉着。遗传方式包括常染色体显性遗传常染色体隐性遗传线粒体连锁遗传及连锁遗传其中连锁视网膜色素变性占所有视网膜色素变性患者的1015%,患者发病早通常在20岁之前出现夜盲等视觉障碍40岁之前可进展为部分或完全失明。这也是上面这个孩子得病的原因。

很多学者对原发性视网膜色素变性其发病机制进行研究,能够确定多个基因位,但其确切的发病机制仍不十分明确。故现仍缺乏有效的治疗措施。现在的治疗可有高压氧治疗、营养治疗、药物治疗及中药针灸治疗。动物模型的基因治疗已在进行,随着研究的深入,基因治疗指日可待,希望能给予这类夜盲症的患者带来福音。同时我也希望有这个疾病家族史的人群,在进行婚育时,能进行相关的优生咨询和遗传检测,减少疾病对家庭幸福的破坏。

本文是杜芬医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2017-02-22 09:33

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