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医学科普

马凡氏综合征

发表者:骆文宗 367人已读

什么是马凡氏综合症?

相信很多人都是第一次听说这个名字,马凡氏综合症是一种影响结缔组织系统的先天性心脏病。结缔组织在身体中主要起到的是连接和支撑作用,各个功能器官通过遍布全身的结缔组织连接组成一个整体--人体。因此,在马凡氏综合症的病人,结缔组织的异常会反映在其身体的各个部分而产生异常,包括心脏,血管,骨骼,软骨,眼睛,神经系统,皮肤以及肺脏。

在总体的人群中,马凡氏综合症的发病率为1/20000-1/10000。



马凡氏综合症的病因是什么?

马凡氏综合症是一种编码纤维和弹力纤维的基因缺失引起的,这种基因称为原纤维蛋白-1(FBN1)。这是一种常染色体的遗传性疾病,男女性别并没有发病率差异。患有马凡氏综合症的患者每出生一个孩子都有50%的概率将自己的“马凡氏”基因传给他/她。

另外,尽管马凡氏综合症患者在出生时即带有异常的基因,但发现和诊断该疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。



马凡氏综合症患者的特征有哪些?

约有25%的马凡氏综合症的患者存在表达变异,因为并不是每一个马凡氏综合症的患者都会发生同样的临床表现。总体上讲,马凡氏综合症患者由于结缔组织不同程度的病变,会在身体的某些部分呈现出特殊的表现:

外形外观:马凡氏综合症患者通常体形高瘦,手臂,下肢,手指或是脚趾会比正常比例而言显得修长,有的患者会表现为脊柱侧弯或是鸡胸,漏斗胸。

骨骼和牙齿:马凡氏综合症患者通常颚部较高而窄,因此牙齿大多拥挤,容易有牙科疾病,骨骼方面会有平足,椎间盘脱出,关节也容易脱位。

眼部问题:超过一半的马凡氏综合症患者合并有眼部疾患例如近视,晶状体脱位等。

皮肤和肺:马凡氏综合症的患者皮肤的弹性下降会超过正常老化速度,出现皱纹,也容易发生哮喘,肺气肿等肺部问题。

心血管合并症:约有90%的马凡氏综合症患者合并有心脏和大血管的改变,这类病人的血管壁会逐渐拉伸失去弹性而导致大动脉的扩张和破裂,也有一些病人会影响到心脏二尖瓣而引起二尖瓣关闭不全。



马凡氏综合症的育龄妇女可以怀孕么?

患有马凡氏综合症的育龄妇女想要怀孕被认为是高危的。一方面,她具有较高的将有缺陷的基因遗传给下一代的可能性,另一方面,孕期循环系统的压力负荷增加可能会加速大动脉的扩张甚至破裂危及孕妇本人的生命危险。一般建议临床诊断马凡氏综合症的育龄妇女在准备怀孕前进行基因检测。既往的经验提示,尽管对于主动脉大小尚在正常范围内的育龄妇女怀孕后主动脉破裂的概率较低,但并不是没有可能,而对于主动脉已经发生扩张的妇女,怀孕则会明显增加主动脉急症的风险。准孕妇们需要在准备怀孕前充分和心血管外科专科医生进行沟通。


马凡氏综合症的治疗

并不是每一个马凡氏综合症的患者都需要特殊的治疗,但对于大部分患者来说,密切的门诊随访是必须的。强度剧烈的体育运动对于马凡氏综合症的患者也应该避免。另外,一些药物如贝塔受体阻滞剂和血管紧张素受体拮抗剂等能帮助控制血压和预防主动脉的扩张等。对于明确主动脉扩张以及主动脉瓣关闭不全的病人,择期进行外科手术的治疗是预防主动脉破裂导致夹层或是猝死的关键。通常认为,马凡氏综合症的患者应该积极地和心血管外科医生进行长期随访,对于主动脉直径超过5cm或是主动脉增宽速度大于5mm/年的病人,应尽早安排手术置换升主动脉。对于合并主动脉瓣关闭不全的病人,可行瓣膜置换,在一些富有经验的心脏中心,行保留主动脉瓣的主动脉根部重建手术能使患者获得更大的收益。


作者简介:

作者骆文宗医生2007年毕业于浙江大学医学院临床医学七年制专业,毕业后一直从事心脏大血管外科专业,于2018年至2020年赴加拿大蒙特利尔大学附属心脏病中心进行临床治疗的培训,参与门诊,会诊,值班,病例讨论等所有临床治疗决策,自己主刀以及参与了近1000台各种成人心脏外科手术,对于保留主动脉瓣的主动脉根部重建(Aortic Valve Sparing),升主动脉瘤以及主动脉窦部瘤(Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tiron David),自体主肺动脉置换术(ROSS Procedure)和冠状动脉粥样硬化性心脏病的外科治疗等方面有着独立的见解和丰富的经验。

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发表于:2021-02-03 17:50

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