地中海贫血

孕妇在整个孕期的常规检查中，会阶段性地进行血常规检测，其中医生会着重关注的指标之一就是血红蛋白含量，一旦发现孕妇平均血红蛋白含量（MCH）<27pg和（或）平均红细胞体积（MCV）<80fL,即可诊断有贫血症状，会建议其增加铁剂的摄入。如果孕妇存在不可纠正的贫血症状或既往有贫血患儿孕产史，那么，地中海贫血的基因检测就必不可少了。

地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血, 是世界上最常见的单基因疾病之一，也是少数几个通过人群筛查和产前诊断可以预防的人类遗传病之一。

在我国以广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。重型α-地中海贫血患儿在胎儿期即发生流产、死胎或出生后新生儿期死亡; 部分中间型α-地中海贫血、重型β-地中海贫血患儿则多数于幼儿期发病，表现为进行型慢性溶血性贫血，以及骨骼等多器官的逐步损害。重型地贫患儿需采取长期输血及其他辅助治疗或干细胞移植治疗手段，且治疗效果存在较大个体差异，给家庭及社会造成巨大的经济负担。

当无症状或症状轻微的基因携带者成为夫妻，他们的下一代将有1/4的机会患重型地贫，因此在面对以下情况时，我们均建议进行产前地贫基因诊断。

01

夫妻双方之一已明确诊断为地贫基因携带者，另一方无论筛查结果阳性与否，均建议进行地贫基因诊断。

02

已生育过重型地贫患儿或者存在生育重型地贫患儿风险的夫妻，建议夫妻双方进行地贫基因诊断及地贫基因产前诊断。

03

夫妻双方经基因诊断为同型地贫携带者，每次妊娠都必须进行地贫基因产前诊断。

我中心目前所开展的地中海贫血基因检测，可以定性检出中国人常见的3种缺失型α-地中海贫血基因突变、3种非缺失型α-地中海贫血基因突变和17种β-地中海贫血基因突变。虽然本病缺乏根治的方法，但夫妻双方如有阳性家族史或患者，可及早来我中心进行优生遗传咨询，根据医生提出的医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，可有效避免下一代患儿的发生。