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医学科普

良性家族性和非家族性新生儿惊厥

发表者:冯亚梅 844人已读

良性家族性新生儿惊厥和良性特发性新生儿惊厥被归类至“特发全部性癫痫癫痫综合征” 中。 严格意义上讲, 这两种综合征并不完全符合特发全部性癫痫的诊断标准: 没有典型的全部性棘-慢波放电。 良性新生儿惊厥特点为: 预后好, 精神运动发育正常, 不出现继发性癫痫。 上海德济医院神经内科冯亚梅

1964最先报道了一个良性家族性新生儿惊厥家系, 包括三代8例患者。 先证者为男性, 生后第3天开始出现惊厥, 强直初期伴随紫绀, 随后出现全身阵挛性抽搐, 同时有面肌和眼肌受累, 第2天又出现15~20次惊厥事件。 患者的弟弟在16个月后出生, 出现了类似的临床表现。这2例患者曾进行多次间歇期脑电图检查, 其3位受累亲属各接受一次脑电图检查。 其典型特征为: 家族史阳性, 间歇期脑电图正常, 预后良好。

临床表现:
     家族良性新生儿惊厥为典型的特发综合征之一。当发现新生儿惊厥时, 首先要排除导致惊厥的可能病因, 如缺氧-缺血、 代谢、 感染等, 因此需要进行生物学和腰椎穿刺检查。 如果患儿的神经系统功能正常, CT扫描不会有异常。  1993年对大量家系进行分析列出了70次惊厥发作的全部临床表现形式。 他们发现多数发作以强直、 植物神经症状、 眼-面部症状等开始, 并以混合形式出现。 Hirsch在3例患儿中应用视频脑电图监测到14次惊厥发作, 所有惊厥均从强直期开始, 以左侧或右侧为主, 同一例患儿的两次不同发作可以各有不同, 常伴有心动过速和一过性呼吸暂停, 阵挛(局灶性或全身性)抽搐中可伴有发音或咀嚼。 我们在3例患儿中应用视频脑电图监测记录惊厥发作(未发表资料): 发作形式比较刻板, 开始表现为弥漫性肌张力增高和一过性呼吸暂停, 随后出现植物神经症状、 -面部症状、 对称或非对称性肢体阵挛抽动等。

脑电图:

间歇期脑电图正常, 伴局灶性或多灶性改变的交替型异常, 即“θ-尖波交替型” 异常等。 从未见有报道预后不利的脑电图型, 如突发性电活动消失或爆发-抑制型脑电图等;

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发表于:2018-12-27 15:05

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