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原创 眼部遗传病基因诊断对家庭的影响至关重要

高煦 主治医师 璧山人民医院 眼科
2016-06-27 1447人已读
高煦 主治医师
璧山人民医院

   患儿王**,是一个可爱的男宝宝,是爸爸妈妈的二胎宝宝,在中国家庭的传统观念中,拥有一儿一女是多么美好的事情。当爸爸抱着孩子来到我诊室询问孩子“为什么看东西有些注意力不集中?”时,患儿已经六个多月,双眼注视不良。我仔细查看了患儿,感受到我回答可能会给这个家庭带来深刻的影响。重庆市璧山区人民医院眼科高煦

      患儿双眼患有先天性白内障,双眼眼球震颤。双眼注视不良,更关键的是患儿智力及体格发育迟缓,我告诉家长:患儿不是单纯的先天性白内障那么简单,建议神经内科检查,再做个基因筛查,对于这个贫困的家庭,几千块的基因筛查还是不小的支出,但我们认为很有必要,所以坚持了我们的意见。

      患儿的家长是个非常善良的爸爸,在诊室愣了一会儿之后说不管结果如何,孩子是呆是傻,我都要让孩子看得见,爸爸同意了。看到爸爸如此坚决,我们着手给患儿做白内障术前准备,安排手术。术前一天,爸爸拿着患儿的基因结果来找我们了,结果显示“OCRL基因突变”,所以患儿患有眼脑肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe),该病又称Lowe综合征,患儿妈妈是携带者!

      Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点。主要的表现有以下几个方面(1)脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低下,腱反射减弱或消失(2)眼症状:先天性双侧白内障,伴有先天性青光眼(牛眼)。严重视力障碍,伴粗大眼球震颤。(3)肾小管功能障碍:肾小管型蛋白尿,尿中出现红细胞、白细胞、颗粒管型。(4)其它:还可伴有头颅畸形,马鞍鼻,隐睾等遗传。

      Lowe综合征的患儿预后较差,绝大多患儿因继发感染或进行性肾功能衰竭死于儿童期,最终发展至终末肾衰,少有活到成年的患儿。因为该病是X染色体连锁的隐性遗传病,所以患儿多为男孩,女孩多为携带者。所以这个家庭一旦生男宝宝,就极有可能患有Lowe综合征。所以这对这个家庭未来的决策多么重要!

  这个故事只是冰山一角,但它充分的说明了眼部遗传病基因诊断对家庭的影响至关重要。眼科疾病和许多全身系统疾病密切相关,而且眼遗传病是目前婴幼儿及成人盲的主要原因之一,过去由于科学技术的限制,缺乏行之有效的诊治手段,严重影响了患病家庭的生活质量。随着基因测序的发展,眼科疾病,尤其是眼遗传病的诊治将为患儿家庭带来福音。

重庆医科大学眼科开展眼部遗传病及先天性眼病的基因诊断及研究,包括视网膜色素变性,Leber先天性黑矇,先天性眼球震颤,先天性白内障,家族性渗出性玻璃体视网膜病变,视网膜母细胞瘤,青少年视网膜劈裂,lowe眼脑肾综合征等。

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