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高阳 三甲
高阳 主治医师
复旦大学附属肿瘤医院 神经外科

GH型垂体腺瘤/肢端肥大症的诊断和治疗

    肢端肥大症是一种由垂体前叶分泌过多生长激素所引起的疾病,通常是由垂体良性肿瘤引起。垂体肿瘤分泌过多的生长激素,并刺激机体过度合成胰岛素样生长因子-1(IGF-1),而IGF-1也可促进组织器官生长。患者可能会出现巨人症、手足肥大、厚唇、面容粗糙、前额和下颌骨突出、以及牙缝增宽。此外,肢端肥大症患者常伴有多种疾病风险,包括糖尿病、高血压、心脏病和睡眠呼吸暂停这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量, 寿命缩短。因此制定可以控制激素水平和抑制肿瘤生长的治疗方案十分关键。不同肢端肥大症患者之间的症状和体征可能有差异,因此需要对患者进行个体化治疗复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳

诊断

1. 临床表现:

1) 特征性外貌如巨人症、手足肥大、厚唇、面容粗糙、前额和下颌骨突出、多汗和皮脂腺分泌过多、桶状胸、驼背等;

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2) 垂体瘤压迫侵犯周围组织引起的头痛、视觉障碍、垂体功能减退或卒中等;内分泌异常引起女性冰晶、泌乳、不孕,男性性功能障碍;

3) 心血管疾病、高血压、糖尿病打鼾睡眠呼吸暂停、关节软骨增生或肥大、其他部位癌症发生率增加等。

2. 实验室检查

1) 血清GH水平检测人血清GH的水平波动极大,正常人的血清GH水平可被高血糖抑制。因此肢大患者病情诊断、是否得到控制或治愈,不仅依靠空腹或随机生长激素检测结果GH(>0.4μg/l),还要通过口服糖耐量试验(OGTT)中患者饮用糖水后检测生长激素谷值水平(>1.0μg/L)是否仍继续升高来确诊病情。【OGTT试验:口服葡萄糖75g(或100g),分别于0 min、30 min、60 min、120 min及180 min取血测定血糖及GH谷值水平】

2)   血清IGH-1水平的测定:GH 的作用主要经IGF-1介导来完成,且血清IGF-1水平比GH水平更灵敏。由于血清IGF-1水平的正常值随人的性别和年龄不同而变化,因此,测定结果应与性别和年龄匹配的正常值相对照。

3.   影像学检查

   MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系, MRI优于CT。若MRI未发现垂体腺瘤或术后垂体病理检查为垂体GH细胞增生时, 应检查是否存在下丘脑、胸部、腹部或盆腔的分泌生长激素释放激素(GHRH)的肿瘤,有条件时可检测血清GHRH水平。

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治疗

    治疗目标:控制随机血清GH水平,使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内,消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发,尽可能地保留垂体内分泌功能。

1. 手术:外科手术切除垂体肿瘤为首选治疗方法。成功手术能够立即降低体内的生长激素水平,术后5年疾病复发率很低,仅有 2%-8% 左右。此外,手术治疗还为垂体瘤组织活检提供机会,以便更深入了解患者病情。经蝶窦手术切除垂体腺瘤对肢大患者安全有效,与其他手术方法(如开颅手术)相比,并发症更少,病死率更低。

2. 药物治疗:肢大的药物治疗包括:① 生长抑素类似物(奥曲肽、帕瑞肽)通过有效控制血清GH和IGF-1水平,缩小肿瘤体积,可以控制部分临床症状;改善手术效果,减轻心肺合并症及麻醉相关风险,以及作为部分垂体瘤术后辅助治疗。生长抑素类似物目前是药物治疗中的首选。② GH受体拮抗剂(培维索孟)可与天然GH竞争性结合GH受体, 直接阻断GH的作用, 导致IGF-1的合成减少,效率高、起效快。缺点是GH不降低并有升高, 部分患者肿瘤增大及肝酶增高, 其临床长期使用的安全性尚未得到全面证实。③ 多巴胺受体激动剂(溴隐停、卡麦角林、喹高利特)可以通过下丘脑的多巴胺受体而抑制GH的释放,但其治疗效果有待进一步验证。

3. 放射治疗:不管是分次体外放射治疗或者立体定向放射治疗,其治疗效果出现时间较晚,垂体机能减退、视神经受损等仍然是人们担心的问题。因此,放射治疗常用于术后肿瘤残余或者复发、不适合手术或者对药物不敏感的病人。

肢端肥大症是一种少见的慢性疾病,涉及多个学科领域(内分泌学、神经外科学、放射治疗学和病理学等方面的专家),因此,规范肢大的诊疗流程,提高治疗水平,加强疾病健康宣教显得尤为重要。同时根据每例患者的具体情况,权衡利弊,制定个体化治疗方案,以达到最理想的治疗效果。

高阳
高阳 主治医师
复旦大学附属肿瘤医院 神经外科
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