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龚世雄 三甲
龚世雄 主任医师
武汉市第一医院 妇科

3.21世界先天愚型Down综合征日

英国医生Down于19世纪发现的唐氏综合征是最常见的染色体异常出生缺陷,约占足月活产儿的1/1000-1/800,其患病风险与孕妇年龄和胎龄密切相关,随着孕妇年龄的增长,患病率呈曲线性增加,45岁高龄孕妇在胎龄10周时的患病率高达1/15,其临床表现为多种器官结构和功能异常包括智力低下、发育迟缓、宽眼距、鼻梁低平、常张口弄舌和先心病等。我国2003年出生的唐氏综合征患者终生总经济花费约66亿元,平均每个唐氏综合征患者约40万元。唐氏综合征是一种非致死性疾病,但患者需要额外照顾和特殊教育,家庭和社会负担深重。武汉市第一医院妇科龚世雄

目前常规开展妊娠14-20周血清学标志物(甲胎蛋白AFP、游离人绒毛膜促性腺激素B-hCG、游离雌三醇、二聚体抑制素A)测定值输入唐氏综合征风险计算软件得出中位数倍数,根据孕妇的预产期年龄、孕周和体重计算出胎儿患病风险并结合孕中期超声大排畸各项软/硬指标进行筛查,其平均检出率约为76%

孕早期胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)自1990年首次被发现与唐氏综合征相关,NT目前已成为唐氏综合征最有效的筛查指标之一。采用超声测定胎儿颈后透明层厚度(NT)和孕早期血清学标志物二联指标(妊娠相关蛋白PAPP-A和游离人绒毛膜促性腺激素B-hCG)即孕早期联合筛查(妊娠11-13周)的阳性预测值和假阳性率总体优于孕中期筛查。与孕中期筛查相比,孕早期超声筛查可以更准确地确定孕周及诊断多胎妊娠和绒毛膜性质,并更早诊断出严重的胎儿畸形(包括先心病),孕早期联合筛查结合孕妇年龄、体重和孕产史等指标综合检出率可高达70-85%。

产前诊断胎儿染色体异常的“金标准”是通过侵入性检查(包括脐带穿刺、羊膜腔穿刺、经腹部(TA)绒毛活检(CVS)等)获得的胎儿细胞或遗传物质标本行羊水细胞培养和G显带染色体核型分析。高危孕妇和预产期年龄>35岁高龄孕妇的筛查目前推荐孕早期绒毛活检(CVS)和孕中期羊膜腔穿刺,手术相关的流产风险约0.1-1%。羊膜腔穿刺术最为常用,穿刺时间多在妊娠15-20周,16周之后最为安全。目前最流行的胎儿游离DNA无创性产前检测(NIPT)推荐妊娠12周以后进行,应用荧光定量PCR(QF-PCR)或荧光原位杂交技术(FISH)对包括21三体Down综合征在内的染色体数目异常和拷贝数目改变(如18三体Edwards综合征、13三体Patau综合征、45X Turner综合征、47XXY Klinefelter综合征、47XYY Sandberg超雄综合征等)可行高通量核型分析。

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