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甘靖 副主任医师 华西妇产儿童医院 小儿科

结节性硬化患者教育

甘靖 副主任医师 华西妇产儿童医院 小儿科
发表于2018-01-29
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结节性硬化

神经皮肤综合征又称斑痣性错构瘤病,这是先天性前脑背部中央一部分,外胚层细胞增生、发育异常,而形成的一类神经、皮肤综合病征。包括40余种,其中最常的是结节性硬化。四川大学华西第二医院小儿科甘靖

结节性硬化(TS)病因:本病因9q34(TSC1)16P13.3TSC2)基因缺陷致错构素或结节素(tuberin)形成不良所致。患病率1/~1/1.7万,男多于女。属常染色体显性(AD)遗传病,双亲中至少一人是杂合子患者,其子女患同病的机率是12,余12正常。

临床表现:病人常有癫癎发作,大部分以癫癎起病,而由医生体检确定为本病。癫癎表现为婴儿痉挛,局灶性发作及全身强直-阵挛等。同时常有不同程度智力低下。

主要表现为皮损,难治性癫癎及智力低下。出生后即可有皮肤色素脱失斑,年长后有增大、增多趋势。4岁后90%有面部皮脂腺瘤,实际上系面部血管纤维瘤。前额可有斑块。皮肤上还常有咖啡牛奶斑(>0.5 cm×6个),10岁后常有沙鱼斑。指甲可有多发性纤维瘤。

大脑有皮质结节室管膜下结节,因而脑CT能证实脑室周围多发性钙化斑(MRI可漏诊), 脑室周围星形细胞瘤。眼底可发现多发星形细胞瘤,错构瘤,无色性斑块,钙化斑,视野缺损,视神经萎缩。

内脏损害包括心脏横纹肌瘤,肺脏淋巴血管肌瘤病(1%),因而可有咯血,肾脏血管肌脂瘤、肾囊肿,肝脾错构瘤,阴道口、子宫肌瘤

癫癎发作,可首选丙戊酸钠,左乙拉西坦(开浦兰)  TS合并婴儿痉挛时推荐用氨已烯酸。TSC突变患者可采用雷帕霉素Rapamycin治疗。

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