基因诊断新突破----验血可知是否发生药物性耳聋

我国有听力语言障碍者2057万之多,1~14岁的聋儿达117万.每年新生聋儿2~3万,药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因.

药物性耳聋能预防吗?

氨基糖类抗生素自1945年问世以来,药物性耳聋就一直困扰着全世界的医务工作者.难道药物性耳聋真的无法预防吗?更奇怪的是有些人只用过一次链霉素就耳聋了,这又是为什么呢?

1991年我国学者邱维勤经深入研究,在世界上首次发现并提出,氨基糖类抗菌素致聋[AAID]有遗传易感性,且为母系遗传,即线粒体遗传.也就是说线粒体基因突变可通过母亲传给后代,后代中女性又可将这种不良的DNA继续传给下一代,,使后代接触低剂量的氨基糖类抗菌素就可致耳聋,男性则不再传.此后,美国的一个研究小组也发现,AAID患者与线粒体125rRNA基因AI555G均质性点突变有关,该突变使原有的BsmAI酶切位点消失而易于被检出.

氨基糖类抗生素所致的耳聋可分为两大类:一类因接受了中毒剂量而致聋;另一种是有遗传背景,即带有线粒体AI555G点突变基因,这类人哪怕仅接受了常规剂量或仅有一次接触即可发生不可逆的听力损失.这类耳聋占全部氨基糖类抗菌素致聋患者的30%左右.氨基糖甙类抗菌素还包括庆大霉素,新霉素[巴龙霉素,利维霉素],卡那霉素类[卡那霉素,妥布霉素,地具卡星又称双去氧卡那霉素, 丁胺卡拉],核糖霉素,威地霉素,西梭霉素,小诺霉素.

验血可预测是不是易感者

2002年,解放军总医院耳鼻喉研究所的科研人员开发研制了突变检验试剂盒,可以在广大人群中,特别是孕产妇和婴幼儿中筛查此突变.该检测方法主要是运用PCR[聚合酶链式反应]技术,结合限制性内切酶进行分析,其更新的技术包括变性高效液相色普分析.这项研究在临床上有重要意义在于,人生下来只需要化验一下血,就可以预测 出他是否为氨基糖类抗生素的遗传易感者,这既有助预防药物性耳聋的发生,又可指导医生合理使用抗菌素,而且其低价高效的特点十分适合我国的国情.如果一旦查出为AI555G突变阳性个体,其整个家族都应引起警觉,林而避免这个家族的人发生氨基糖甙类抗生素致聋的悲剧.这一检测技术尤为适用于新生儿,未使用过氨基糖类抗生素的人群和原因不明的感音性耳聋散发病人,帮助了解发生耳聋的原因,并指导治疗与预防.目前,这项新技术已在该院成功成名就应用了数百例,并已成功进行了技术转让,正在投入产化生产.这项技术在全国的推广不仅对提高我国人口素质,优生优育有重要意义.

“人类基因组计划”的顺利实施带动了基因诊断技术的迅猛发展.现阶段,国际上遗传病的基因诊断已能够提供900多项检测项目.我国基因诊断作为国家”863”高科技应用扶持项目,也已建立起一套适合我国国情的先进技术,在基因诊断检测药物性耳聋方面,我国已走在了世界的前列.