首页 我的
刘海 三甲
刘海 主任医师
湘雅三医院 普外科

遗传性非息肉病结直肠癌综合征——一种具有明显遗传特征的结直肠癌

前面讲解了家族性息肉病(familial polyposis),它是一种典型的遗传性疾病,如果不及时治疗,患者一般在41.5岁左右死于结直肠癌。除此以外,还有一种具有明显遗传特征的结直肠癌(大肠癌),即遗传性非息肉病结直肠癌综合征(hereditery nonpolyposis colorectal cancer syndrome,HNPCC),发病率约占结直肠癌5%-6%,在诊断和治疗方面与散发性结直肠癌有所不同,需要大家了解和重视。该综合征可以分为2型:1)Lynch syndrome I, 只发生结直肠癌;2)Lynch syndrome II,结直肠癌合并其他肿瘤,如子宫内膜、卵巢、乳腺、尿道、胆道以及胃癌等。中南大学湘雅三医院普外科刘海

遗传特点 

HNPCC是由于DNA错配修复基因突变所致,表现为常染色体显性遗传的特点,即患者50%左右的后代发病,连续几代人发病。

发病特点 

70.3%的患者肿瘤出现在右半结肠,20%左右可以出现大肠多中心肿瘤,40%患者10年内可以出现异时性结直肠癌。平均发病年龄小于45岁。

筛查 

对于可疑的家族,可以用阿姆斯特丹标准(Amsterdan criteria),即3-2-1-0法则进行筛查:3-连续3代人患结直肠癌,2-其中1个患者是另2个患者的直接亲属,1-其中1个患者发病年龄少于50岁,0-没有家族性息肉病。

对于患病家族成员从25岁起,或比患病年龄早10年起,每两年做一次纤维结肠镜检查。女性成员每年行乳腺、子宫附件超声波检查,CA153\CA125等女性肿瘤标志物检查。DNA错配修复包括9个基因,其中90%以上由MSH2(2P22,占60%)基因和MLH1(3P21,占30%)基因突变引起。家族成员可以进行基因筛查,看那个家族成员携带有突变基因,但目前基因筛查比较昂贵和费时。

治疗

由于HNPCC容易发生异时性肿瘤,因此,对家族新出现的结肠癌患者,应该行结肠次全切除术。对于生育后的女性成员,在行结肠手术的同时可以考虑切除子宫及附件。

600px-Autosomal_Dominant_Pedigree_Chart.svg.png

HNPCC遗传规律图(方形为男性,圆形为女性,红色为基因突变成员,绿色为正常成员)

真诚赞赏,手留余香
刘海
刘海 主任医师
湘雅三医院 普外科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开