首页 我的
韩呈武 三甲
韩呈武 副主任检验师
中日医院 检验科

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测临床意义

一、生物学功能

遗传性G6PD(即蚕豆病),若身体接触特定物质会发生急性溶血反应,临床表现不一,轻者可无任何症状,重者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血可危及生命。G6PD缺乏是一种遗传性酶缺乏,目前临床将此检测列为婚检、产检及新生儿检查等项目之一。

二、临床意义中日友好医院检验科韩呈武

1、婚检、产检的筛查

G6PD缺乏症遗传规律是X连锁不完全显性遗传,杂合子的酶活性表现范围很大,此类杂合子能将致病基因遗传给后代。因此进行G6PD缺乏筛查作为婚检的常规项目之一。

2、新生儿黄疸

G6PD缺乏症在新生儿出生时多无特殊表现,通常在出生后2-3天出现黄疸,早期不易与生理性黄疸鉴别,严重者可引起胆红素脑病,导致严重神经系统后遗症甚至死亡。

3、急性溶血性贫血

当患者接触到氧化物物质时,即刻发生溶血反应,严重者可导致呼吸窘迫、心脏衰竭、甚至休克及危及生命。发现此症状要尽快送往医院,并主动告诉大夫患儿患有G6PD缺乏症,以便帮助大夫迅速而正确的诊断与治疗。

三、注意事项

标本溶血25分钟内需立即检测

参考《北京万邦永泰科技公司说明书》

韩呈武
韩呈武 副主任检验师
中日医院 检验科
问医生 问医生 去挂号 去挂号
App 内打开