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原创 有关KT 综合征的常见问题解答

黄建忠 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 介入血管瘤科
2020-02-27 456人已读
黄建忠 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心

随着大众健康意识的提高,作为罕见病的KT综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS,静脉畸形骨肥大综合征)愈来愈早被发现及重视。但由于目前尚无根治方法及民众对该疾患的认识仍有限,给不少患者及其家属带来了较严重的心理压力及困扰。虽然目前尚无治愈方法,但是适时合理的治疗可以改善症状、延缓病情发展和预防并发症。在此,结合国内外的一些最新资讯对大家关心的问题做如下解答:广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科黄建忠

一、KT综合征(KTS)是什么?

KTS是一种罕见、复杂、先天性低流速的脉管畸形,其特征是典型的三联征(毛细血管畸形、静脉畸形和肢体过度生长),伴或不伴淋巴管畸形。我们根据2014年更新的国际脉管性疾病研究学会(International Society for the Study of Vascular Anomalies, ISSVA)的分类标准,将其解说为毛细血管畸形、静脉畸形和肢体过度生长联合表现,伴或不伴淋巴管畸形。

二、KTS有哪些常见的症状表现?

KTS可能具有以下特征,范围从涉及单个肢体到波及身体多处,多器官不等:

v葡萄酒色斑:粉红色至紫红色的胎记,皮肤的毛细血管畸形,通常一侧腿的一部分, 但可以累及身体任何部位,并且随着年龄的增长可能会增大,变暗或变亮。

v静脉畸形:本该退化但持续存在的胚胎无瓣静脉结构。最明显的是下肢外侧静脉系统 (the marginal venous system<MVS>,边缘静脉或者Servelle)和坐骨静脉。其表现为扩张迂曲的静脉,常位于大腿和小腿的前外侧。除了静脉曲张,也可能存在“海绵状”静脉畸形,表现可压缩的皮下蓝色肿物。少数病人伴有深静脉系统发育不良,甚至缺如。

v骨骼和软组织过度生长:多数患者的肢体肥大在出生时就出现,常由于软组织和骨的过度生长所致,但静脉畸形和淋巴水肿是促进因素。可以比对侧肢体长或粗,少数病人也可表现为比健侧短或者细。肢体过度生长的自然病程很难预测,但多呈进行性;一般来说,会在青春期结束时停止。

v淋巴管畸形:可以是微囊型,大囊型或混合型。淋巴系统是免疫系统的一部分,起防止感染并运输淋巴液的作用,其不能正常工作,就可能导致皮肤滤泡,渗漏,肿胀和感染等。

v其他:如巨指(趾),并指(趾),多指(趾),缺指(趾)等畸形和先天性髋关节脱位,以及白内障,青光眼,凝血问题等。若波及消化道,泌尿生殖系统等可能出现腹痛,血便和血尿等症状。

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三、什么时候应该看医生?

KTS通常在出生时就被发现。当发现上述症状,怀疑此病时就应就诊;若病情出现变化,如有出血,水肿,红肿发炎,疼痛等并发症更应该及时寻求医生帮助。鉴于该疾病的罕见性和复杂性,应将KTS患者转诊至具有处理复杂脉管畸形经验的专门中心以确诊,进行详细的评估,确定临床风险和并发症,管理和协调护理。基于我们自己的经验和国外专家共识,一般而言我们提倡对KTS进行早期诊断和早期治疗,以控制症状和预防并发症。

四、发病原因是什么? 会遗传吗?

KTS是先天性疾病,它涉及PIK3CA基因的突变,这些基因负责体内组织的发育,突变导致过度生长。基因突变随机发生在胚胎早期的细胞分裂过程中,目前尚无证据证明它可以遗传。家族病史不认为是危险因素,父母患病他们的孩子患此病风险与普通人一样,已经有一个孩子患有这种疾病的夫妇再生孩子患此疾病的机率与普通人群一样。

五、有哪些并发症?

葡萄酒色斑并发症:酒渍区域可能会增厚,并可能形成易于出血和感染的水泡。另外易患蜂窝织炎并反复发作。

静脉畸形:由于循环不良,静脉曲张会引起沉重感,乏力,疼痛和皮肤溃疡;也可能会发展成痛苦的血凝块和炎症(浅表血栓性静脉炎)。异常深静脉会增加血液凝块(深静脉血栓)的风险,如果它们脱落并转移到肺部,形成肺栓塞,就有可能威胁生命。骨盆和腹部器官的静脉畸形可导致内部出血。

骨骼和软组织:骨骼和组织过度生长会引起疼痛,沉重感,肢体肿大和运动,行走问题,两腿不等长和(或)粗细不等,并可能导致髋部和背部问题。骨质疏松在受伤时更易骨折

淋巴系统异常:会导致手臂或腿部组织肿胀(淋巴水肿),皮肤破裂和皮肤溃疡,脾脏小肿块(淋巴囊肿)的发展,淋巴液的泄漏或感染下层皮肤(蜂窝组织炎)。

慢性疼痛:疼痛可能是由感染,肿胀或静脉问题等引起。

六、如何诊断? 

诊断三步曲:

第一步,初步诊断主要根据临床特征,包括毛细血管畸形、静脉畸形和肢体过度生长,伴或不伴淋巴管畸形。

第二步,可疑病例转给血管畸形专家评估和听取专业治疗建议。

第三步,影像学评估和实验室检查,这些是明确诊断的关键,既可以帮助确定疾病的类型和严重程度,又能协助制定治疗方案,现简单介绍一下:

超声诊断:彩色多普勒超声可以识别浅表和深静脉系统的畸形,淋巴管畸形,水肿,静脉血栓等。

磁共振成像:普通和增强核磁共振成像(MRI)是明确脉管畸形的性质和范围的重要影像学检查方法。在评估潜在的静脉和淋巴管异常以及软组织和骨的过度生长方面,MRI具有最佳的诊断准确性。对于累及下肢和会阴的严重疾病患者,增强磁共振静脉造影(MRV)可发现粗大的盆腔静脉。虽然MRI是首选的影像学检查,但其费用昂贵,且年龄较小患者可能需要镇静。

静脉造影:评估表浅和深静脉系统的解剖结构和通畅性。

普通X线摄影/CT:X光片可以查看骨骼图像并测量其长度。由于辐射风险,CT扫描己经很少使用,仅限于某些适应症,像骨骼和腹部的成像以及急性肺栓塞等。

实验室检查:疑似KTS患者,应检查全血细胞计数(CBC)、D-二聚体、纤维蛋白原、凝血酶原时间(prothrombin time, PT)和部分凝血活酶时间(partial thromboplastin time, PTT), 并定期尤其是在治疗之前或妊娠期间复查凝血功能,因为KTS患者在这些情况下深静脉血栓形成和肺栓塞风险增加。

组织活检:对于KTS的确诊,通常没有必要进行活检,但是组织穿刺活检或切取活检可有益于分子和基因检测。特别是新一代基因测序、微滴式数字聚合酶链反应和单分子的分子倒位探针已用于帮助受累个体进行体细胞PIK3CA基因突变的检测。

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七、如何治疗?

尽管目前尚无法根治办法,但是适时合理的治疗可以达到改善症状、延缓病情发展和预防并发症的目的。由于KTS可能涉及人体的多个系统,因此医疗团队可能需要血管医学,血管外科,皮肤科,介入放射学,骨科,医学遗传学,心理学,物理治疗和康复等领域的专家。目前有以下这些治疗方法可以选择,大多数需要釆用个体化综合疗法。

压缩疗法:弹性绷带或弹力祙或䄂套,以帮助防止肢体肿胀,静脉曲张问题和皮肤溃疡。这些弹力祙或䄂套通常需要定制,也可以使用间歇性气动压缩装置 - 腿部或手臂套以设定的时间间隔自动充气和放气。弹力袜一般在一岁后或者会走路起使用,只需要白天穿戴。每隔六个月需要更换。 

物理疗法,淋巴按摩和体力活动与锻练:适当的按摩,加压和四肢运动可帮助缓解手臂或腿部的静脉淋巴水肿。

下肢不等长的治疗:定期随访测量髂前上棘和内踝之间的距离,特别是在身体快速生长时期。一般来讲,差异小于2cm可以用矫形鞋,增高鞋垫来处理。当差异超过2cm时,推荐联用矫形外科手术。可通过骺骨干固定术(破坏生长板)来停止较长腿的生长,以减少腿不等长。手术时机至关重要。对于严重进行性过度生长和不能走动的特定患者,可能要考虑过度生长软组织减容术和截肢术。

静脉畸形的治疗:

1.静脉腔内激光或射频消融术,通过激光或射频设备关闭病变的边缘静脉,坐骨静脉和穿通支。一种微创手术,创伤小,副作用少,恢复快。

2.血管内介入栓塞术,通过放置在静脉中的小导管注射药物和放置弹簧圈等,可阻止血流和关闭血管。

3.硬化疗法,将药物注射到静脉腔内而使之闭合。

4.手术切除结扎或重建受影响的静脉。

激光疗法:可用于减轻斑纹斑痣和治疗皮肤上的早期起泡。

药物治疗:研究表明mTOR抑制剂, 西罗莫司可能有助于治疗复杂静脉淋巴管畸形。其主要作用机制是抑制mTOR,mTOR在PI3K/AKT通路的下游发挥作用,以促进细胞增殖和血管生成。目前需要进一步的研究和大量临床应用数据来评估西罗莫司治疗KTS的安全性和有效性,并建立治疗指南和方案。

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心理支持:在治疗生理性缺陷的同时,关注心理健康,行为方面的问题,注意减轻患者心理上的负担,帮助患者及其家人理解疾病,适应疾病和树立战胜困难的信心。

另外可能需要治疗并发症,例如出血,疼痛,感染,深静脉血栓和皮肤溃疡等。

八、有哪些最新进展? 

近年来得益于遗传医学的发展,运用基因检测技术发现了KTS病人PIK3CA基因突变,从而开辟了药物治疗的可能性。PI3K和mTOR抑制剂正处在临床试用阶段,尚需要进一步研发和大量的数据以确定其治疗价格和毒副作用。当前国内己有针对PIK3CA突变的遗传检测。阳性测试可以确认诊断,而阴性测试结果不能排除诊断。

目前国内外KTS的诊断仍然主要依靠临床表现,影像学帮助阐明组织受累范围和协助制定治疗方案。

另外,㣲创新技术包括腔内热消融因创伤小,恢复快,疗效好,越来越多被运用到KTS治疗中,甚至用于婴幼儿患者.

九、预后如何? 

预后主要取决于疾病的范围和有无并发症及并发症严重程度。早期诊断和适当的治疗可改善症状及预防并发症的发生,则预后较好。

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黄建忠 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 介入血管瘤科

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