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黄涛 三甲
黄涛 副主任医师
南昌大学第一附属医院 儿科

矮小症(矮身材)--特发性矮小

什么是特发性矮小(ISS)?

特发性矮小(ISS)是指目前尚无明确病因的匀称性身材矮小,是儿童生长迟缓(矮小)中最常见的类型,约占矮小儿童的60--80%。其身高低于同年龄、同性别儿童均值的2个标准差(SD)或第三百分位(备注:身高低于第三百分位数或两个标准差,意思是与正常同龄和同性别儿童比较身高属于最低档,即男孩预测成年身高低于4000px,女孩预测成年身高低于3750px。),生长速率缓慢,但出生体重和身长均达正常范围,且生长激素(GH)激发峰值>10ng/ml,并在临床已排除生长激素缺乏(GHD)、其他内分泌、遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓。南昌大学第一附属医院儿科黄涛

引起特发性矮小的原因?

一部分与家族遗传有关,例如父母身高都不高或者父母的一方身高不高,那么孩子的遗传身高也会不理想。

有的在婴幼儿期营养不良,或婴幼儿期长期生病,影响了第一个儿童高峰期的生长速度,以后就难以追上正常儿童。

有的儿童性发育较早,虽不属于性早熟,但偏早,使生长期缩短,最终身高较矮。

个别孩子出现所谓“晚长”的情况,叫做体质性青春期延迟,也属于ISS的范畴。

有的儿童根本无原因可查,属于原因不明性矮小。

特发性矮小的分类:

家族性身材矮小(FSS):父母身高均矮或有一人矮,小儿身高常在第三百分位数左右,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。

非家族性身材矮小(No-FSS)

体质性青春期发育延迟(CGD):即“晚长”,病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓;青春发育期延迟,女孩13岁,男孩14岁未显示第二性征;其父母大都有类似既往史,患儿身高多低于2个标准差,伴骨龄延迟;大部分最终身高仍属正常。

原因不明的矮小: 造成ISS可能的原因有:

1. GH分泌不足或分泌紊乱

2. GH活性不够

3.可能存在GH抵抗现象

4.GH受体浓度不够或功能异常,使组织对GH敏感性下降

5.GHBP浓度增高,抑制了生长激素与靶组织受体的充分结合,导致GH不能发挥正常生理效应。

特发性矮小患儿的共同特征:

1.出生时常不伴有难产或缺氧史,婴儿期无低血糖史

2.身体比例正常

3.无慢性器质性疾病

4.无心理疾病或严重的情感紊乱

5.饮食正常

6.生长激素激发试验在正常范围 

 特发性矮小的诊断依据:

1,身高低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常参考值-2SD

2,出生时身长和体重正常,而且身材匀称

3,无明显的慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺、内分泌代谢疾病和骨骼发育障碍等)

4,无心理和严重的情感障碍,摄食正常

5,一般生长速率<125px/年

6,染色体检查正常

7,两项标准生长激素激发试验的生长激素(GH)峰值(>10ng/ml)正常,并且血IGF-1值正常

8,骨龄正常或延迟

特发性矮小需要治疗吗?

1,达到矮小的指标(身高低于正常同年龄、同性别儿童平均值的第三百分位数或两个标准差)可以考虑治疗。如果不治疗的话,会影响儿童成年终身高。

2,社会心理学指标:如果家长不介意自己孩子未来成年终身高的话一般不主张治疗,而对那些明显受矮小困扰的儿童则应给予药物和心理治疗。矮小儿童可能导致行为幼稚,被当做幼儿对待,自尊心受损,并经常感到有压力。

治疗原则及目标:

1,原则:

对矮小儿童的诊断和治疗应在专业儿科医生的指导下进行。

2,治疗的目标:

首要目标(青春期前):追赶身高,以期不影响正常的成年身高。

次要目标(青春期):冲刺身高,在儿童期达到正常儿童的标准身高。

重组人生长激素治疗特发性矮小(ISS):

在2003年6月,美国FDA就已经批准了重组人生长激素治疗特发性矮小,而近20年的临床试验也证明,重组人生长激素的使用是安全有效的,在临床上无论短期还是长期使用都是无任何严重不良反应。

同时,许多临床试验也证明:生长激素(GH)治疗特发性矮小(ISS),在身高增长的同时,不会使孩子的骨龄加快成长,不会使骨骺提前闭合,且无青春期提前的副反应。并且由于生长激素(GH)治疗以剂量依赖方式改善特发性矮小(ISS)儿童的身高增长速率和终身高,所以目前重组人生长激素治疗特发性矮小(ISS)的建议剂量为0.15-0.2IU/kg/d。当然,不排除由于个体的差异,疗效存在不同。

黄涛
黄涛 副主任医师
南昌大学第一附属医院 儿科
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