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原创 一个有趣的罕见婴儿腹泻病例

黄志恒 副主任医师 复旦大学附属儿科医院 消化科
2019-03-30 1237人已读
黄志恒 副主任医师
复旦大学附属儿科医院

门诊经常碰到许多腹泻的小宝宝,家长常常为孩子腹泻伤透了脑筋。复旦大学附属儿科医院消化科黄志恒

我近期看到一例非常有趣的罕见婴儿病例,今天和大家讲一讲。

出生就腹泻

小叮当是个1月大的男婴,2019年1月1日出生,他的到来给一家人带来快乐。

但是好景不长,很快爸爸妈妈发现小叮当和别的孩子不一样。小叮当出生就腹泻,大便很稀,没有粘液血丝,每天少则5次,多则10几次。爸爸妈妈还没有见过这种情况,于是带着小叮当去了某市的儿童医院。

儿童医院也没招

儿童医院怀疑小叮当细菌性肠炎,于是用了凯福隆、美罗培南、甲硝唑等抗生素、口服了多种益生菌,没有效果。

又怀疑慢病毒感染引起的腹泻,于是巨细胞病毒、EB病毒、B19病毒抗体也查了,都是正常的。

医生还担心合并过敏性肠炎,母乳也不让吃了,改为纽康特喂养。小叮当还是每天大便次数很多,常常合并代谢性酸中毒等情况。

治疗了3周左右,小叮当腹泻没有明显好转,妈妈沉不住气了,想换个医院。

转院

刚出满月,小叮当就来到我们医院。门诊医生化验了大便常规、轮状病毒、艰难梭菌等,没有发现异常。但是小叮当还是大便每天10多次。为了进一步治疗收入院,计划做个肠镜看看是不是婴儿炎症性肠病。

住院期间,小叮当血气分析常常有代谢性酸中毒,低钠血症,高钾血症、高氯血症。医生几乎每天帮小叮当纠正酸中毒、低钠血症。

上级医师查房建议小叮当不要吃奶粉了,改为静脉高营养,小叮当腹泻有了好转。这时候内镜室医生给小叮当做了胃肠镜,胃镜结果显示浅表性胃炎;肠镜结果显示结肠炎,于水分营养吸收关系密切的小肠绒毛,显微镜下没有特异性表现。

诊断线索又断了!

借助高科技

小叮当不吃奶粉时腹泻好转,一吃奶粉就腹泻,就出现代谢性酸中毒,低钠血症,高钾血症、高氯血症。医生怀疑遗传代谢病或者免疫缺陷病。于是遗传代谢病、免疫功能也查了,没有发现异常。

治疗又陷入困境。

上级医师知识渊博,查房时仔细分析了病史,高度怀疑奶粉里面可能有某种成分小叮当不耐受,由于新生儿期就起病,先天性疾病可能性大,于是建议做个基因检测。小叮当家长同意了。 

专家会诊

看到小叮当爸妈每天充满希望的眼光,大家心里沉甸甸的。

为了帮助小叮当,上级医师请了多个科的专家会诊。办公室里专家们你一言,我一语,讲述各自的看法。我坐在后面,拿着纸和笔在刷刷的记录着。

最后,轮到分子诊断中心的张老师讲她的看法了。张老师说,基因检测数据出来了,她来之前分析了一下,发现小叮当SLC5A1基因突变。这个基因突变与葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征密切相关。

SLC5A1基因与小叮当的腹泻

婴儿腹泻分为水样泻、脂肪泻和血样便,水样泻多与糖类代谢不良有关。

母乳和奶粉中都含有糖类,单糖包括:葡萄糖、半乳糖、果糖。奶里的葡萄糖、半乳糖从肠道吸收到血液中离不开小肠黏膜绒毛膜刷状缘表面的钠依赖性葡萄糖转运体1(SGLT-1)蛋白。钠依赖性葡萄糖转运体1蛋白需要SLC5A1基因编码。小叮当SLC5A1基因突变了,所以奶里的糖分不能吸收,所以水样泻。

我问营养科专家,氨基酸蛋白粉中蛋白质被完全水解了,不含乳糖,为什么还腹泻呢?

营养科专家说,氨基酸奶粉里面没有乳糖,但有少量葡萄糖,小叮当对葡萄糖不耐受,所以不停的拉肚子国外较简单的诊断方法为:  生后不久即出现严重的腹泻, 使用无乳糖配方奶喂养无改善,而使用果糖代替葡萄糖与半乳糖后腹泻立即停止即治疗性诊断, 而再次使用葡萄糖与半乳糖配方奶时腹泻又反复。

顺利出院

小叮当诊断明确:先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良

治疗:吃不含葡萄糖-半乳糖的奶粉

现有报道可使用的不含葡萄糖与半乳糖的特殊配方奶粉主要包括美国雅培生产的无碳水化合物RCF配方液态奶与欧洲纽迪西亚牛栏生产的Galactomin。

先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良宝宝需要做好营养管理, 发生神经系统损伤可能性不大。待年龄增长至约4-6 个月时可适当添加不含葡萄糖与半乳糖的辅食,如碎鸡肉、蛋类等, 并根据大便情况监测胃肠道适应状况。孩子可以长大成人。

小叮当吃上这种特殊奶粉后,很快腹泻停止。经过大家的悉心治疗,小叮当顺利出院,一家人高高兴兴。

欢迎类似病例的患儿家长找我咨询或面诊

有帮助
期待更新

黄志恒 副主任医师

复旦大学附属儿科医院 消化科

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