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原创 优生二胎,从孕育开始……

胡瑞义 主任医师 南阳医专第一附属医院 泌尿外科
2016-10-18 122人已读
胡瑞义 主任医师
南阳医专第一附属医院

2016-08-26 医专一附院大夫在线问答
不可不知的唐氏筛查!

一.什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

二.目前唐氏筛查检测的内容有以下几个组合
1、两联筛查:评估2个指标,人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
2、三联筛查:评估3个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
3、四联筛查:评估4个指标,人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A

三.为什么要进行唐氏筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

四.哪类人群会生出“唐氏儿”?
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。
2、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
3、夫妻一方年龄较大。
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。
6、受孕时,夫妻一方染色体异常。
7、夫妻一方长期饲养宠物者。

五、唐氏筛查结果为高危怎么办?
●进一步确诊:唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
●确诊为唐氏宝宝后怎么办?
唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

六、唐氏筛查需要做哪些准备呢?
做唐氏筛查不需要空腹,在孕14周-20周都可以来做。稳定期在15-19周。只需抽取静脉血2ml。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

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