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医学科普

脑面血管瘤病

发表者:张奇山 1160人已读

脑面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)又称为Sturge-Weber综合征,是以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。发病率为2/10万,多为散发病例,部分呈现家族性发病特点。

【病因和发病机制】

脑面血管瘤病的病因不清,其发病机制可能涉及了血管的结构和功能调控异常、血管的神经支配异常、细胞外基质和血管活性因子的表达异常等。在一些脑面血管瘤病家系中发现有RASA1突变(RASp21蛋白激活物,一种GTP酶激活蛋白1),它可能是此病的易感因素。该基因产物参与多条信号通路。此病的神经功能障碍来源于血管瘤对周围脑组织的继发性损害,如缺血、缺氧、静脉闭塞、梗死或血管运动异常等。

【病理】

神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤,好发于面部血管痣的同侧枕叶和顶叶,血管瘤充填在蛛网膜下腔内,软脑膜变厚,钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内,伴有相应部位的脑组织萎缩。镜下见神经细胞变性胶质细胞增生和钙质沉积。皮肤改变为毛细血管扩张,并非真正的血管瘤。

临床表现

1.皮肤改变出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣,多沿三叉神经第1支范围分布,也可累及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至颈部、躯干和对侧面部,少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略隆起,压之不褪色血管痣累及上睑和前额时,常伴有青光眼和皮损同侧的脑组织受累,仅累及三叉神经第Ⅱ,Ⅲ支者很少出现神经系统症状。皮肤血管的异常丰富可以促进结缔组织和骨的过度生长,出现面部畸形和脊柱侧凸。

2.眼部症状可出现突眼和青光眼,有时伴有脉络膜血管瘤。当枕叶受累时患者出现同向性偏盲。

3.神经系统症状主要表现为癫痫发作,多为血管痣对侧肢体局限性抽搐,也可见全身大发作和复杂部分性发作,抗癫痫药物往往无效。同时也可伴有血管痣对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的萎缩。可有智能障碍、行为异常和语言障碍。

【辅助检查】

1.影像学检查

(1)2岁以后颅骨X线平片可以显示颅内与脑回外形一致的特征性双轨状钙化灶。

(2)头颅CT扫描可见颅内钙化和单侧脑萎缩。

(3)头颅MRI可以发现皮质萎缩、软脑膜血管瘤,静脉窦闭塞和脉络膜静脉扩张。

(4)DSA可见皮质浅静脉缺乏、静脉窦充盈缺损和异常扭曲的静脉。

(5)SPECT早期见皮质高灌注,后期为低灌注。

(6)PET可见受累脑半球代谢减低。

2.脑电图检查受累脑半球可见背景活

动减少、波幅降低和痫样放电。

【诊断】

根据面部典型红葡萄酒色扁平血管痣,伴有癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等症状之一即可确诊。头颅X线平片与脑回外形一致的双轨状钙化,头CT和MR显示钙化、脑菱缩和脑膜血管瘤等有助于诊断。

【治疗】

主要是对症治疗,控制癫痫发作。皮肤血管痣可用激光治疗,外科治疗的指征是难治性癫痫、青光眼或脊柱侧凸。

本文是张奇山医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2018-10-01 13:10

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