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江珊珊 三甲
江珊珊 主治医师
珠江医院 耳鼻咽喉科中心

新生儿耳聋早期诊断与干预

耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据表明:我国听力言语残疾者达2780万以上,其中单纯的听力残疾2004万,占残疾人总数的24.16%,每年新生3万聋儿。新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测,对于早期发现、早期治疗和干预耳聋具有重要意义。
耳聋基因诊断是指通过分子实验学和分子遗传学实验技术检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否有异常,对明确先天性耳聋病因、预防耳聋发生有着重要意义。主要包括新生儿聋病易感基因筛查、产前诊断和人工辅助生殖 。

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哪些人需要进行耳聋基因检测:
1.各种不明原因的耳聋人群;
2.家族中有不明原因或明确遗传性耳聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因携带者;
3.家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查;
4.已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断;
5.病情需要使用氨基糖苷类抗生素的人群;
6.耳聋患者结婚或生育前,避免耳聋的垂直传递。

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干预措施:
1.已诊断先天性耳聋应及早验配助听器或植入人工耳蜗;
2.若发现迟发性耳聋,应通过生活指导,如避免头部外伤、避免剧烈运动及预防感冒,可避免或延缓耳聋的继续发生;
3.若发现药物性耳聋,应终身禁用耳毒性药物,如氨基糖苷类抗生素(庆大霉素、链霉素等),并预防家族成员发生药物性耳聋;
4.通过筛查确定为耳聋基因携带者,应进行耳聋遗传咨询和后期婚育指导、产前基因诊断。

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我院目前可进行如下常见聋病基因的检测:GJB2基因(与先天性耳聋有关)、PDS基因(其突变可导致大前 庭水管综合征)、线粒体DNA(与药物性耳聋有关)、GJB3基因,只需采集少量静脉血,10天左右可知结果。

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江珊珊
江珊珊 主治医师
珠江医院 耳鼻咽喉科中心
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