首页 我的

弹性纤维性假黄瘤

蒋忠民 副主任医师 吉林大学中日联谊医院 皮肤科
2009-06-13 10049人已读
蒋忠民 副主任医师
吉林大学中日联谊医院

1 临床资料

    患者女,35岁。颈部、双侧腋下出现扁平丘疹10余年,伴皮肤松弛。10年前患者无明显原因右侧颈部出现片状淡黄色扁平丘疹,米粒大小,逐渐累及双侧腋下。长期肠胃不适、腹泻。否认家族中有类似患者。体检:系统检查未见异常。皮肤科情况:颈部及双侧腋下可见密集扁平丘疹,呈淡黄色,米粒大小,沿皮纹排列成条纹及网状,可触及皮下结节,活动,质略硬,腋下皮肤松弛,缺乏弹力,丘疹间有萎缩纹样改变(图1)。眼科情况:右眼0.4,左眼0.6;角膜、前房、虹膜、晶状体及玻璃体无异常;双视盘色泽正常、边缘清楚,黄斑无异常。实验室检查:血、尿、粪常规,肝、肾功能,血糖、血脂、心电图,胸部X线片均正常。心脏彩超示:二尖瓣关闭不全,有小量返流。左侧腋下皮损组织病理示真皮中下部有大量波纹状、扭曲、断裂的深嗜碱性纤维成分(图2, 3)。弹性纤维染色可见变性弹性纤维(图4)。诊断:弹性纤维性假黄瘤。吉林大学中日联谊医院皮肤科蒋忠民

2  讨论

弹性纤维性假黄瘤( PXE)主要累及皮肤,视网膜和心血管系统等,PXE与跨膜转运蛋白 ATP结合盒(ABC)-C6(ABCC6)基因突变相关,约80%的患者发现至少有一个ABCC6 基因发生突变。这些突变大部分发生在ABCC6 31外显子,其突变性质、位置与表型的严重程度无相关性。发病率1:25 000-100 000,男女1.2:2。临床表现为皮肤弹性纤维性假黄瘤、眼底血管样条纹及循环系统障碍,多发生在颈部、腋下、腹股沟处,上述部位纹理变粗,皮肤弹性减弱,松弛,出现片状黄褐色斑丘疹,皮肤病变出现较早,常发生于10~20岁。病理改变为皮肤、 Bruch 膜和血管弹性纤维的进行性钙化致皮肤弹性组织变性,脉络膜弹性基底层破裂, 全身性动脉炎。

    本例25岁始发病,腋下皮损组织病理符合弹性纤维性假黄瘤。多数患者初起无眼部自觉症状,多经皮肤科确诊后,提示做眼底检查时发现眼底病变,眼底的典型表现为从视乳头向外发射的淡红、桔红或淡灰色血管样条纹。血管病变最常侵犯末端血管,出现间歇性跛行等症状。该例二尖瓣关闭不全,有小量返流,约10%患者会出现胃部出血。该例长期肠胃不适,伴腹泻,均可能与PXE有关。

本病尚无特效的治疗方法。可以激光治疗皮损,对皮肤松弛可进行美容整形治疗。大量口服维生素E可能对眼底损害有益。

有帮助
期待更新

蒋忠民 副主任医师

吉林大学中日联谊医院 皮肤科

问医生 去挂号

更多文章

体表肿瘤 的相关咨询
由于相关规范,IOS用户暂不可在小程序订阅