金黑鹰_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

收藏收藏

诊前须知

​植入前诊断技术(PGD)帮助遗传性大肠癌家族生下健康宝

发表者:金黑鹰 人已读

自从2000年开始研究遗传性大肠癌以来,接触了至少由100个家系近200个病人,这些家族成员中除了对自己的疾病担心以外,更多的是担心下一代的健康,记得由一个家族型腺瘤性息肉病家族(FAP),姐妹俩和她们的母亲都做了全大肠切除回肠储袋肛管吻合术,姐姐有一个孩子,九岁时发现为遗传受累者,结肠中长满了息肉,妹妹当时只有30岁左右,就放弃了生孩子的愿望;还有一个江西的人,父亲、儿子均为家族型腺瘤性息肉病,结果10岁的孙子也发现为遗传受累者,当时父子俩在肠镜室外痛哭的场景让人难以忘怀。

怎么让遗传性大肠癌家族的成员能怀上一个健康的宝宝是一个迫切需要解决的问题,2006年就有法国学者采用基因突变检测技术对于试管婴儿进行检测,但是当时由于技术比较落后,检测时间长没有大规模的使用;以后有学者发现母亲的血清中有胎儿游离DNA,用这个方法进行胎儿的产前筛查,如果对于母亲为健康人、父亲为病人的胎儿,这个技术可以分辨,但是对于母亲是病人、父亲为正常人者,这个技术就没法分辨突变位点来自于还是来自于胎儿;当然最可靠的方法为孕20周时羊水穿刺,但是这时如果发现是遗传受累者,引产对妈妈的影响比较大。欧美国家由于受到宗教和相关法律的影响,在单基因遗传病产前诊断方面进展较慢,近年来随着单细胞测序技术和二代测序技术的应用,使植入前遗传病诊断技术能应用于临床实践。

目前可以为家族性腺瘤性息肉病、家族性黑斑息肉病、MYH相关结肠息肉病、林奇综合征患者提供的临床服务技术有:对于愿意进行试管婴儿的夫妇来说,首先对家族成员和遗传受累者进行突变位点的确定,然后进行试管婴儿,在胚胎置入前进行该家族特异性位点检测,筛选出没有携带基因突变的胚胎进行植入,然后在孕20周时候进行羊水穿刺再次确认胎儿不携带突变基因,这种方法时目前损伤最小而且结果最确切的方法;对于不愿意进行试管婴儿的母亲为健康人、父亲为病人的夫妇,可以在孕10周左右进行胎儿游离DNA检查确定其是否携带致病基因,但是由于孕妇体内胎儿DNA较少,所以其敏感性还有待于进一步提升;对于母亲为病人同时又不愿意进行试管婴儿者,可以在孕20周时进行羊水穿刺检测进行基因检测,但是该方法由于检测时孕妇胎儿已经近6个月,对孕妇影响较大。

本文是金黑鹰版权所有,未经授权请勿转载。
本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

收藏
举报
×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2017-12-15