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医学科普

什么是MuSK抗体阳性重症肌无力?

发表者:张临友 2775人已读

重症肌无力 (myasthenia gravis ,MG)是 一 种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病,80%左右的患者血清中可检测到乙酰胆碱受体(AChR)。在一些人群中,血 清 AChR 抗 体 阴 性 MG (serum antibodiesnegative myasthenia-gravis, SNMG)中 40%~70%可 检测到 MuSK 自身抗体,与经典的乙酰胆碱受体抗体阳性的重症肌无力(AChR-MG)相比,肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性的重症肌无力(MuSK-MG)的疾病特点、发病机制不同。MuSK-MG可能与基因、激素水平、环境等因素有关,MuSK 阳性率在 0%~19.1%, 提示中国MuSK-MG的患病率较低。

(一)临床表现
MuSK-MG多见于年轻的成年人,更多见于女性,超过70%,起病年龄常不超过40岁,眼球和颈部肌肉受累严重。典型而不特异的临床表现有:肌痛,吞咽困难,面部和颈部肌肉无力。肌无力部位更局限,常发生于眼球肌,颈部和呼吸肌,但很少只累及眼外肌。相比AChR-MG,眼睛症状更温和,常进展为双侧眼肌瘫痪。四肢肌肉很少累及,但在少数病例中可见肩部肌肉无力。肌肉萎缩发生率更高,尤其是面部,舌头和咀嚼肌肉;肌肉萎缩常见于慢性疾病患者,但也可见于疾病早期,经过积极的治疗可以得到改善。因为症状非特异发病较少,MuSK-MG的诊断可能被忽视或大大的推迟。

(二)辅助检查
1.药理学实验:对于AChR-MG,依酚氯铵或新斯的明试验的灵敏度约90%;但对于MuSK-MG,灵敏度只有50%-70%。
2.肌电图:肌电图可呈阴性,当面部肌肉受累,肌电图阳性率增加。
3.血清抗体检测:建议所有抗AChR抗体阴性的患者都应检测抗MuSK抗体。血清抗MuSK抗体特异性高,当与临床症状一致时可明确诊断。MuSK抗体滴度与病情严重程度有较高的相关性。在AChR抗体阳性的患者中,MuSK抗体阳性罕见。

(三)治疗
1. 对于非胸腺瘤全身型MuSK抗体阳性MG患者,以及60岁及以上患者中的大多数,我们建议不进行胸腺切除术。
2. 大剂量激素和血浆置换有效,疾病复发常见,尤其是发病第1年,需要接受住院治疗。如患者病情反复恶化,血浆置换首选,注射免疫球蛋白有效率11%~45%,可作为备选治疗方案。
3. 抗胆碱酯酶药:吡斯的明对大部分MuSK-MG患者无效,标准剂量常可导致显著的烟碱副作用,其中近10%的患者发生了更严重的胆碱能超敏反应。13%-32%的患者接受吡斯的明长期治疗后显示病情改善和较高的耐受性。
4. 免疫抑制剂:有研究表明,利妥昔单抗可能提供较好的疗效。

LRP4是一个低密度脂蛋白受体(LDLR)家族成员,是对MuSK激活、AChR聚集和NMJ形成非常关键的蛋白的受体。研究者指出,LRP4可能是双血清反应阴性患者中的一种自身抗体,这种抗体在2%-45%的双血清阴性MG患者中被检测到,LRP4-MG男女比例为 1∶2.5,好发年龄40岁左右,且女性患者发病年龄略小于男性。LRP4-MG起病症状较轻,在眼肌型 MG中,约有 20%为 LRP4-MG,而 AChR-MG约占50%,MuSK-MG 极少出现眼肌受累。LRP4-MG极少出现肌无力危象。但须注意的是,AChR抗体/LPR4抗体或MuSK抗体/ LPR4抗体双阳性的患者较AChR抗体或MuSK抗体单阳性的MG患者更容易出现肌无力危象。同 MuSKMG 一样,LRP4-MG极少伴随胸腺瘤。在治疗方面,LRP4-MG与 AChR-MG 一样,对常规MG药物反应良好,但不建议对此类患者常规行胸腺手术。

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发表于:2020-04-24 19:50

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