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郝鹏锴 三甲
郝鹏锴 主任医师
吉林省妇幼保健院 儿科

关于高苯丙氨酸血症HPA(苯丙酮尿症PKU)家长问答2

苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏(通俗说就是苯丙酮尿症PKU)的治疗

1.治疗指征:吃普通食物的血Phe浓度>360 umoL/L的PKU患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗,越早治疗越好,提倡终生治疗;轻度HPA可暂不治疗,但需定期检测血Phe浓度,如血Phe浓度持续2次>360 umoL/L应给予治疗。吉林省妇幼保健院儿科郝鹏锴

2.治疗原则:个体化的低苯丙氨酸饮食(就是特殊食品)治疗。

3.新生儿及婴儿期:经典型PKU患儿可暂停母乳或普通婴儿奶粉,给予无Phe特殊奶粉,治疗3—7 d后血Phe浓度下降接近正常后,逐步添加少量天然乳品,首选母乳,或普通婴儿奶粉或低Phe辅食。轻度PKU根据血Phe浓度按3:1或2:1配制无Phe特殊奶粉与普通奶粉,根据血Phe浓度调节饮食配伍。

4.幼儿及儿童期:可选用无Phe蛋白粉和(或)奶粉,减少含有蛋白质的普通食物。根据个体Phe耐受量,选择不同Phe含量的天然食物。饮食中应避免Phe含量较高食物(如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品);慎重食用Phe含量中等的食物(包括大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油),可选择Phe含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。

5.孕期:对PKU女性患者需进行产前遗传咨询,在孕前6个月至整个孕期需要饮食治疗,控制血Phe在120~360 umoL/L。

6.BH4治疗:BH4反应型PKU或经典型PKU儿童,尤其是饮食治疗依从性差者,可尝试使用。

BH4缺乏症治疗

1.BH4或特殊饮食治疗:部分儿童可以在服用BH4药物时候,正常饮食。部分儿童需要BH4药物配合特殊食物治疗。

2.神经递质前体等治疗:绝大多数PTPS缺乏症及DHPR缺乏症都需要神经递质前体多巴(左旋多巴)及5一羟色氨酸联合治疗。

其他治疗

1.宣传及心理指导:教育好宝宝,让儿童可以自律;与老师做好沟通,协助日常饮食管理;定期到心理门诊就诊,疏通儿童心理问题。

2.最新试验药物:大分子中性氨基酸(LNAA)、奶酪乳清提取的无Phe的天然蛋白质糖巨肽(GMP)、苯丙氨酸脱氨酶口服制剂、酶替代疗法、基因治疗等处于试验阶段。

Phe监测及合理范围

3.Phe测定时间:<1岁每周1次,1~12岁每2周~每月1次,12岁以上每1~3个月测定1次。如有感染等应急情况下血Phe浓度升高。

4.Phe浓度控制的理想范围:1岁以下120~240 umoL/L,1~12岁120~360 umoL/L,12岁以上患儿控制在120~600 umoL/L为宜。

2.未治疗Phe水平<600 μmol/ l的≥12岁患者不需要治疗(孕妇除外),建议以较低的频率进行随访。

6.血液Phe样品应该在一天的同一时间获得。为了估计当天的最高Phe值和可靠的Tyr水平,应在禁食过夜后的早晨采集血液样本。从不含Phe的L-氨基酸补充剂中摄取酪氨酸可以增加不同时间服用的血液Tyr水平。

郝鹏锴
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