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孔祥东 三甲
孔祥东 主任医师
郑大一附院 遗传与产前诊断中心

做无创DNA产前筛查还是羊膜腔穿刺,还在纠结吗?

怀孕后是做无创DNA产前筛查还是羊穿现在已经成为了许多孕妇的心病,谈谈我的看法:

  1. 无论是无创DNA产前筛查还是羊穿,主要目的只有一个,就是预防唐氏综合征,也就是21-三体患儿的出生郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东

  2. 无论是谁,都可能生育唐氏综合征患儿,跟有无家族史没有关系,唐氏综合征不遗传,是随机发生的,因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征

  3. 我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺,准确率可以接近100%

  4. 目前我们国家35岁以下的孕妇采用唐氏血清学筛查来估计胎儿是唐氏综合征的风险,高风险通常需要进一步诊断,产前诊断的主要方法是羊膜腔穿刺,低风险则不需要羊膜腔穿刺

  5. 我们国家大于35岁的孕妇通常不建议血清学筛查,直接建议抽羊水

  6. 唐氏血清学筛查有两个问题:一是假阳性率高,我们中心平均40-50个唐氏高风险的孕妇才有一个真正怀孕唐氏综合征患儿,其他孕妇都白抽了一针;二是有假阴性,我们中心已经遇到了许多唐氏综合征患者出生后来做检查,相当一部分孕妇是做过唐氏血清学筛查的,但为低风险,就没有进一步诊断,这就是最令人害怕的假阴性。

  7. 我们中心35岁以上的孕妇直接抽羊水,也是存在绝大部分的孕妇怀的都是正常胎儿的情况,这些孕妇抽羊水属于陪罪

  8. 无创产前筛查也是抽孕妇的血,但查的是胎儿DNA,与血清学唐氏筛查性质不同

  9. 无创产前筛查对于21三体,18三体,13三体的检出率与羊膜腔穿刺的检出率相当,因为胎儿最严重的染色体病就是上述三种,也避免了许多不必要的羊水穿刺,故我们国家现在允许做无创产前筛查

  10. 由于还有一些性别染色体异常等疾病不能被检测出来,因此无创产前筛查的范围不如羊膜腔穿刺检查范围大

  11. 无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检测,目前国际上已经做了不到100万例无创产前筛查,也出现了约10例的唐氏综合征的胎儿漏诊,经研究确实与操作与方法无关,因此无创产前筛查也会出现假阴性,且不可避免,这是为什么无创一定要签署保险合同的原因

  12. 国家卫计委为了保护孕妇夫妇的利益,也为了保护医疗机构正当的权益,于2014年对无创DNA产前筛查市场进行了整顿,于2015年1月15日起允许部分医疗机构开展无创产前诊断

  13. 郑州大学第一附属医院目前的无创DNA产前筛查项目完全符合国家卫计委的要求,合法、合规,可放心在我院进行无创产前筛查

  14. 做无创DNA产前筛查时建议:一要到有无创产前筛查资质的单位去做,二是一定要签署商业保险

  15. 我个人认为,如果是唐氏筛查高风险或大龄孕妇,无创DNA产前筛查与羊穿效果相当,做无创DNA产前筛查更好,如实在拿不定主意,就做羊穿,因为毕竟羊水穿刺是金标准,如果还不甘心,就抓阄吧,不要寄希望于医生,在这个问题上,选择权在孕妇夫妇

  16. 无创DNA产前筛查不是诊断,如果无创产筛是高风险,一定要做羊膜腔穿刺,费用是免费的,千万不能直接引产

  17. 我院的无创DNA产前筛查费用:1950元,3周保证出报告,我院的羊膜腔穿刺费用:1940元(含染色体分析费用),5个工作日即可告知胎儿否为唐氏综合征,3-4周出所有染色体情况的报告

     

郑州大学第一附属医院遗传病产前诊断中心

地址:门诊楼二楼产前诊断中心

咨询电话:0371-66913236(周一至周五全天,周六上午,节假日除外)

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孔祥东
孔祥东 主任医师
郑大一附院 遗传与产前诊断中心
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