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原创 糖原累积病III型应怎样诊治?

库尔班江·阿布都西库尔 主治医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科
2019-03-30 777人已读
库尔班江·阿布都西库尔 主治医师
复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院 库尔班江·阿布都西库尔 医生

美国医学遗传病学院已发布糖原累积病III型诊治指南,重点阐述关于此病表现、诊断、检查、长期随访治疗及处理并发症的建议。复旦大学附属儿科医院肝病科库尔班江·阿布都西库尔

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糖原累积病III型又称Cori病,是AGL基因突变引起的常染色体隐性遗传的疾病(患儿需要携带两个突变,分别来自父母),约85%的患者为肝脏及肌肉同时受累的IIIa型,其余15%的患者为仅肝脏受累的IIIb型。另有罕见的IIIc型仅累及肌肉,IIId型肝脏及肌肉均受累。进食后肝脏及肌肉组织摄取葡萄糖合成糖原,人体快要出现低血糖或肌肉需要收缩时肝脏及肌肉的糖原分解为人体或肌肉提供葡萄糖保证能量供应。糖原累积病III型时AGL基因突变导致糖原脱支链酶功能缺陷,无法完全分解糖原,导致低血糖及肌肉功能异常,部分分解的糖原在肝脏及肌肉组织储积造成肝肿大、肝脏及肌肉组织损伤。

临床表现:

糖原累积病III型鉴别诊断(与其他疾病相似或不同之处):

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肝肿大合并低血糖的患者应检查项目:

推荐的化验检查项目:

心血管方面的建议

胃肠道及营养方面的建议:

肝病方面的建议:

骨骼肌、神经肌肉系统方面的康复建议:

全科医学方面的建议:

妇科及产科方面的建议:

患者应避免含雌激素的口服避孕药。怀孕期间及分娩过程中应监测血糖,保持血糖和血酮体在正常范围。应提前计划引产,为保证孕产妇及胎儿安全,在三级医院或附近医疗机构进行分娩至关重要。

手术和麻醉方面的建议:

遗传咨询、产前诊断及疾病筛查等方面的建议:

GSD III型患儿父母及患有GSD III型的所有成人应寻求遗传咨询。患者基因诊断后应父母验证明确基因突变来源,不仅有助于进一步确诊,也为二胎产前诊断提供依据。

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