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雷彩霞 三甲
雷彩霞 副主任医师
复旦大学附属妇产科医院 集爱遗传与不育诊疗中心

羊水穿刺到底查的是什么?

胎儿是从一个受精卵细胞开始不断进行细胞分裂,直到形成多种不同类型的细胞组成了一个新的、独一无二的个体,也就说正常人是由上万亿个细胞组成的,每个细胞的遗传物质都应该和初始的受精卵细胞相同。如果一开始受精卵细胞的遗传物质就是不好的,那么这个个体就是不好的,不管有没有发育畸形;如果一开始受精卵细胞的遗传物质是好的,那么大多数这个个体好的,但是在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。所以我们的这个遗传物质很重要,决定了个体发育是否正常。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

那么什么是遗传物质呢?受精卵细胞是卵子和精子融合形成的,其中最重要的生物学过程就是精子和卵子的细胞核的融合。细胞核里含有的就是我们的遗传物质,即DNA。DNA是一个大分子,它必须有一定的骨架结构支持才能留在我们的细胞核内,这个支持结构就是染色体。DNA和组蛋白结合聚集在一起,形成我们所说的染色体。染色体就是承载DNA的物体,而基因是染色体上的微小组成单位。人体内每一个细胞的细胞核染色体都是来源于初始的受精卵细胞,都应该是相同的。如果在一定阶段某些细胞的染色体与初始细胞不同了,就可能导致个体的异常。

我们怎样才能观察或者看到我们的染色体呢?很简单的道理,必须获得我们的细胞,因为染色体是在我们的细胞核内的。获得的细胞数目越多,染色体的结果也就越准确。羊水穿刺的目的就是获得羊水里胎儿脱落的细胞,通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。

羊水穿刺是通俗的叫法,专业上称为羊膜腔穿刺,就是用较细的穿刺针,在B超的引导下刺入羊膜腔,抽吸20ml左右羊水,目的在于获取羊水中的胎儿脱落细胞。在进行羊水穿刺的时候,胎儿体内的细胞数目已经达到了万亿级别。胎儿在子宫内的发育过程就是这些细胞不断长大、分化、完善功能的过程。羊水大部分来自于胎儿尿液,少部分是胎盘胎膜分泌或渗出的液体,并且羊水是不断更新的代谢的。胎儿吞咽羊水,羊水通过胎儿口腔、食道、胃肠道,再通过肾脏代谢,膀胱排出尿液到羊膜腔内,部分羊水可能通过胎儿皮肤、胎盘胎膜吸收掉,完成了整个羊水的循环代谢过程。所以羊水量总是在不断变化过程中,穿刺抽吸的羊水量对羊膜腔内羊水总量影响微乎其微,很快就由羊水循环补足。而且经过羊水循环后,羊水中的脱落细胞可能来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤等,可以比较全面的反应胎儿染色体全貌。

所以,大家现在都明白羊水穿刺到底检查的是什么了吧?只是检查我们的染色体,通过羊水中的细胞来检查。如果染色体正常,胎儿没有染色体疾病,而且发育没有明显异常的话,大部分孩子都是健康的。

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雷彩霞
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