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原创 先天性肾积水的诊断和治疗

乐盛麟 主任医师 广东省妇幼保健院 小儿外科
2013-09-27 8455人已读
乐盛麟 主任医师
广东省妇幼保健院

先天性肾积水

    先天性肾积水(congenital hydronephrosis,CHn)指胎儿期就存在的肾集合系统异常扩张。国际胎儿泌尿协会定义胎儿24周之前肾脏集合系统分离超过0.5cm,而24周之后和新生儿期分离超过1cm为肾积水的诊断标准。超声检查的普及使胎儿和新生儿肾积水病例被发现得越来越多,新生儿的发生率约为1%。目前确定积水肾脏功能是否进行性损害仍缺乏简单可靠的方法。广东省妇幼保健院小儿外科乐盛麟

    先天性肾积水的病因复杂,有梗阻性和非梗阻性肾积水。前者病因包括输尿管肾盂连接处梗阻(44%)、输尿管膀胱交界处梗阻(21%)、输尿管囊肿和异位输尿管(12%)、神经源性膀胱、后尿道瓣膜(9%)、尿道闭锁和阴道子宫积液等;后者包括原发性膀胱输尿管反流(14%)、生理性肾盂肾盏扩张和Prune-Belly综合征等。

一、输尿管肾盂连接处梗阻性肾积水

输尿管肾盂连接处梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)性肾积水指尿液

不能顺利从肾盂进入上段输尿管,引起肾脏集合系统进行性扩张,肾脏损害。UPJO是新生

儿肾积水最常见的原因,占85%以上。男性多于女性,男女之比为2:1。左侧多于右侧。

双侧者占l0%左右,偶可见孤立肾肾积水。

    目前,对UPJ0的定义和诊断标准仍有争议。临床很难遇到肾盂输尿管完全梗阻的病例。几乎所有UPJ0的病例都是不全梗阻或无法发现梗阻。Koff等将UPJO定义为“输尿管肾盂交界处存在限制尿液排出的事实”。

【病因及发病机制】

    UPJ0可为输尿管肾盂交界处(ureteropelvic junction,UPJ)固有的、外在的或继发性梗阻。解剖异常梗阻多是固有的和外在性的梗阻。

    1.输尿管肾盂交界处固有梗阻指UPJ管腔狭窄,以输尿管壁病变为特征,伴或不

伴输尿管扭曲。狭窄段长度多在0.5~2cm之间(图18-4A),少数病例可达3~4cm,个别病例有多发狭窄段。该段输尿管管腔狭窄,肌层肥厚或发育不良,纤维组织增生,影响了输尿管的蠕动功能,使尿液从肾盂向输尿管推进困难。

    (1)UPJ扭曲或折叠:较大儿童和青少年多见,常表现为间断性梗阻(图18-4B)。

    (2)高位UPJ:指正常输尿管位于肾盂最低点,肾盂输尿管呈漏斗状连接(图18-4C)。高位UPJ起始端位于肾盂非最低点,输尿管与肾盂形成夹角并附着于肾盂壁使尿液引流不畅,导致肾积水。

    (3)UPJ瓣膜:它是由于肾盂瓣膜在输尿管起始部形成活瓣样结构而引起梗阻

(图18-4D),发生率较低,一般不超过l%。正常4月龄以上胎儿常见输尿管起始端出现褶皱,可持续到新生儿期。多随小儿生长而消失。

    (4)UPJ息肉:息肉多呈海葵样,位于输尿管肾盂起始端。有时息肉巨大似肿瘤样突入肾盂中,使UPJ狭窄。

    2.输尿管肾盂交界处外来梗阻  一般由供应肾下极动脉过早分支或腹主动脉直接分支供应肾下极的动脉血管压迫UPJ所致(图18-4E)。被压迫的输尿管常有发育异常。这类患者较少,一般不超过3%,而且多见于较大儿童,其症状及病理改变也较轻。

     3.UPJ继发性梗阻  严重的膀胱输尿管反流(VUR)常引起输尿管扭曲,导致

UPJ0,引起继发性肾积水。

【病理生理】

    随年龄增长,小儿正常肾盂容量也略有不同。5岁以内肾盂容量以每岁lml估计,年长儿可达l0ml。B超影像中肾脏集合系统一般无分离,大量饮水的情况下,肾集合系统虽可分离但一般仍小于0.5cm。正常情况下,肾盂最低处逐渐移行为输尿管上段,其连接处呈一漏斗状。肾盂收缩输尿管上段扩张,尿液从肾盂排入输尿管。正常肾盂压力随体位、身体不同生理状态变化而略有不同,一般波动在1~10cmH2O。

    UPJ0妨碍了尿液顺利排入输尿管导致肾脏的集合系统张力增加和逐渐发生扩张。梗阻程度、肾脏功能和肾集合系统的顺应性是决定肾盂内压力和尿液是否能从肾盂排出的重要因素。

    轻度梗阻者,肾盂平滑肌增生、蠕动增强,尿液可以在相对较低压力下排入远端输尿管,肾积水可以进入相对稳定状态,或发展非常缓慢,肾功能不受影响。严重梗阻者,早期表现为肾盂蠕动增强、压力明显升高、肾血流(renal blood flow,RBF)和肾小球滤过率(glornerular filtration rate,GFR)增加;晚期肾盂压力下降或正常,RBF和GFR减少。

 

A.输尿管肾盂连接处狭窄示意图;B.输尿管肾盂连接处扭曲示意图;

C.输尿管肾盂连接处高位输尿管示意图;D.输尿管肾盂连接处瓣膜示意图;

E.输尿管肾盂连接处异位血管示意图

 

    增高的肾盂压力能使肾盏及肾乳头处的括约肌样功能受损,肾小管压力升高。此时,一部分尿液经过UPJ进入远端输尿管,另一部分尿液经撕裂的肾窦黏膜反流进入肾实质或外渗进入肾门,然后经淋巴和静脉系统吸收进入血循环。尿液的分泌、吸收和排出达到一定“平衡”后,肾盂压力逐渐降为正常。积水逐渐增多,肾盂和肾盏逐渐扩张,压迫肾实质。靠近肾门的肾实质血管受到牵拉、断裂,可引起血尿。肾实质缺血引起肾素和血管紧张素分泌增加可以引起高血压

    积水肾脏的病理变化以缺血萎缩性变化为主,先发生肾髓质萎缩、纤维化、炎性细胞浸润、集合管扩张、尿浓缩功能和酸化能力下降;以后发生肾皮质萎缩,GFR下降(图18-5)。多种介质参与了肾脏的病理生理变化。肾脏内不同部位病理变化并不完全一致,肾脏的上下极常以代偿增生为主,对应肾门或肾盏的肾实质常以萎缩性改变为主。这种变化的机制尚不清楚。

    肾内型肾积水对肾实质损害较肾外型肾积水为重。后者肾盂可突向肾周松软组织而减轻对实质的压迫。一侧肾积水的肾功能受损时,对侧健肾将发生代偿性增大,血肌酐及尿素氮一般在正常范围。双肾积水肾功能损害后则血肌酐及尿素氮增高,肾浓缩功能下降并引起多尿和电解质大量丢失,引起电解质紊乱。晚期发生肾衰竭。

    总之,UPJO是一种不完全梗阻,与输尿管完全梗阻相比,其病理生理改变是一个比较缓慢复杂的过程。肾盂压力升高是引起肾脏损害的重要因素,但是临床研究显示许多肾积水的病例肾盂压力不高,提示引起肾脏损害原因与多因素有关。

    肾积水可有3个转归:①一过性肾积水:如胎儿期发现的轻度肾积水,有的出生后数周可以完全消失。②无肾功能进行损害肾积水:患儿除了轻度积水外,肾脏功能无进行性

损害,无临床症状。此类患者约占先天性肾积水的1/3,需要长期随访。③肾功能进行损害型肾积水(失代偿期):UPJ梗阻较为严重,肾积水进行性增加,肾功能进行损害。

【临床表现】

早期多无特殊临床症状,梗阻严重者,主要有以下几种表现。   

1.可没有任何症状,偶在外伤后出现血尿而被发现。

    2.腹部肿块  新生儿及婴儿约半数以上以无症状腹部肿块就诊。75%的患儿可扪到肿块。肿块光滑、无压痛、中等紧张、偶有波动,部分病例有肿块大小的变化,如突然发作的腹痛伴腹部肿块,大量排尿后包块缩小是一重要的诊断依据。

    3.腰腹部间歇性疼痛  绝大多数患儿能陈述上腹或脐周痛。大龄儿童可明确指出疼痛来自患侧腰部。间歇性发作常提示间歇性肾积水。疼痛可在大量饮水后诱发,发作时多伴恶心、呕吐。常被误诊为胃肠道疾病。疼痛是因为肾盂压力升高、肾盂扩大刺激包膜所致。

    4.血尿  肾髓质血管破裂或轻微腹部外伤或合并尿路感染、结石均可引起。发生率10%~30%,为肉眼或镜下血尿。

    5.尿路感染  表现为尿频、尿急、排尿困难,常伴有高热、寒战和败血症等全身中毒症状。发生率低于5%。

    6.高血压 扩张的集合系统压迫肾内血管导致肾脏缺血,反射性引起肾素分泌增加,引起血压升高。

    7.多尿和多饮症状  肾脏浓缩功能下降后,可表现为低比重尿、多尿和多饮症状。    8.肾破裂  扩张的肾盂受到外力发生破裂,表现为急腹症。

    9.尿毒症双侧或孤立肾积水晚期可出现氮质血症,有肾功能不全表现。患儿生长缓慢、发育迟缓、喂养困难或厌食等。

【诊断】

    肾积水的诊断并不难。符合上述临床表现时要考虑本病。诊断UPJ0一般需要进行下列一种或多种检查。其中超声、核素肾扫描检查(emission computed tomography, ECT)和静脉尿路造影(intravenous urography,IVU)最为常用,CT尿路造影(CT urography,CTU)和磁共振尿路造影(magnetic resonance urography,MRU)次之,其他检查根据需要选用。常用的诊断检查介绍如下。

    1.超声检查B超发现肾脏集合系统分离(>1cm)或肾内可见互相连通的多个液性暗区即可诊断肾脏积水。如仅发现‘肾盂扩大而未见输尿管扩张,膀胱形态正常,排尿后无残余尿,可考虑UPJO。B超除了清楚地显示肾脏大小、肾实质厚度外,还可测定肾脏血流速度和血流阻力指数。正常肾血流阻力指数随年龄增加而减小,新生儿到12岁儿童为0.85到0.62,大于该值提示有UPJ0存在。

    2.ECT检查  包括99mTc-DTPA肾动态显像和99Tc-DMSA肾静态显像:①肾动态显像:可了解分肾功能,利尿肾图还可根据利尿后放射性核素排泄的曲线变化区分功能性梗阻与器质性梗阻;使用呋塞米后,若无梗阻,则储留在肾盂内的核素迅速排泄,否则,核素排泄缓慢或不排泄。②肾静态显像:主要用于肾实质的显像,多用于功能不良肾或丧失功能的肾脏检查以及肾瘢痕的检查。

    3.IVP检查  表现为扩张的肾盂肾盏,造影剂突然终止于肾盂输尿管连接部,输尿管不显影。轻中度积水者多数能显示出肾盂和肾盏扩张影像。延迟摄片延缓至60、120分甚至l80分或增加造影剂剂量可以提高诊断率。小儿肠内积气、肾功能严重受损时造影剂分泌困难和积水量较大造影剂被稀释造成不显影等因素均可造成诊断困难。

    4.逆行肾盂造影  仅在IVU显示不满意或不显影,无法确定肾积水和输尿管梗阻部位时采用。该检查需要输尿管逆行插管,有一定痛苦并可以导致尿路感染,此项检查多主张术前48小时内实施。

    5。排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrography,VCUG)  了解排尿时有无输尿管反流,并鉴别输尿管囊肿、尿道瓣膜和尿道憩室等。对于双侧肾积水的患儿,VCUG可作为鉴别反流引起继发性肾积水的必要手段。

    6.肾盂穿刺造影  对IVP不显影者可以考虑进行肾盂穿刺造影以明确梗阻部位。肾盂穿刺后可先测定肾盂压力,然后抽取尿液后注入造影剂确定梗阻部位。该检查临床应用不多。

    7.肾盂压力容积测定(Whitaker试验)  经皮作肾盂穿刺置入测压导管,同时经尿道插管记录膀胱压。肾盂插管时记录的压力为肾盂静止压力与导管阻力。然后,以10ml/min的速度向肾盂内灌注生理盐水,至平衡状态或压力陡增时为止,此时的肾盂压减去肾盂静止压及膀胱压即为肾盂灌注时的相对压力。正常值应小于15cmH2O。此压力越高,说明上尿路梗阻越重。如果灌注液中加人亚甲蓝溶液,观察膀胱排出的尿液是否蓝染有助于上尿路是否完全梗阻的鉴别诊断。肾盂成形术后怀疑肾盂输尿管吻合口梗阻时可经肾造瘘管行肾盂造影和肾盂压力容积测定了解上尿路是否存在梗阻和梗阻程度。肾盂穿刺造影和肾盂压力测定因需要肾盂穿刺,临床并未作为常规检查。

8.CT和MRI检查  两者均可诊断肾脏大小,形态及实质的厚度,都能显示无功能性肾集合系统,但MRI无X线辐射。近年新开展的三维CTU和MRU还可以清楚显示扩张的肾盂肾盏、梗阻部位和肾功能。Gd-DTPA增强动态磁共振也在评估肾积水肾脏形态和功能方面发挥了作用。

【治疗】

    1.治疗原则  轻度肾脏积水,体检时偶然发现无明显临床症状,可观察随访。有明显UPJ0证据或肾脏进行性损害者应手术治疗。积水肾脏严重萎缩,丧失功能或合并严重感染,对侧肾脏正常的情况下可以考虑行积水肾脏切除手术。

2.观察随访  胎儿期发现的肾积水,出生后一周即行B超复查,约1/3患儿出生后可能恢复正常。体检等偶然发现的轻度肾积水,无临床症状,应先随访。发现肾积水进行性增大或肾功能进行性损害,或有腹痛、感染、结石等临床并发症时应及时手术治疗。

 

3.手术治疗

    (1)手术年龄:需要手术者,不受年龄限制。

    (2)肾切除指征:肾实质平均厚度在2mm以下、病理所见标本已无肾单位、分肾功能在10%以下时,可考虑肾切除。巨大肾积水,IVP不显影,核素扫描肾功能明显下降并非肾切除的绝对指征,尤其是双侧肾积水时更应慎重,可先行肾造瘘,3个月后再复查了解肾功能情况。双侧肾积水常是一轻一重,一般先行肾功能较好的一侧肾盂成形术,也可同期行双侧肾盂成形术,不可轻易行肾切除,以免出现急性肾功能不全。

    (3)手术方法:离断性肾盂输尿管成形术(Anderson-Hynes pyeloplasty)是最常用的手术方法。主要步骤是手术切除UPJO和大部分扩大的肾盂,进行肾盂输尿管吻合。要求吻合口宽广、低位、呈漏斗形、缝合密闭而无张力,吻合部光滑无折叠、扭曲(图18-7)。手术成功率95%以上。术后3~5天无渗出,则可拔除肾窝引流管,术后7~10天拔除输尿管支架管。 

 

A.吻合前;B.吻合后

    腹腔镜肾盂成形术(1aparoscopic pyeloplasty)  腹腔镜肾盂成形术治疗轻、中度肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水在许多医院已经成为常规手术,并可同时去除肾盂内结石。尤其适合于肾血管异位引起的肾盂积水。腹腔镜肾盂成形术具有微创和手术成功率高的优点,但初学者掌握该技术有一定难度。

    手术预后梗阻解除后原有的症状可消失,肾功能和肾实质的厚度可有一定恢复。除早期轻度肾积水术后形态和功能可恢复外,大多数病例已经扩张的肾盏、肾盂以及肾实质厚度不能恢复到正常状态。术后6个月恢复最明显,术后l年基本定型。

二、其他梗阻性肾积水

    (一)膀胱输尿管交界处梗阻(ureterovesical junction obstruction,UVJ0)

    指输尿管进入膀胱壁内段梗阻,又称梗阻性巨输尿管症(obstructed megaureter),可以是原发性的,也可以是继发性的。继发性UVJO常因膀胱壁增厚和纤维化压迫输尿管远端所致。IVU除了显示肾积水外,输尿管明显扩张,距膀胱越近扩张越明显,于膀胱输尿管交界水平或上方突然变细。患者一般无器质性下尿路梗阻病变,没有膀胱输尿管反流和无神经性膀胱功能紊乱,临床常表现为尿路感染、血尿、腹痛或仅以发现腹部囊性肿块就诊。大部分病例需要进行利尿肾图和肾盂压力测定方可确诊UVJO存在。UVJO需要手术治疗,切除梗阻部位和裁剪输尿管,然后进行输尿管膀胱再植,手术方法有:①输尿管修剪腰大肌固定再植;②巨输尿管的再植术。

    (二)输尿管囊肿(ureterocele)

    又名膀胱内输尿管囊肿、输尿管口囊肿、输尿管下端囊性扩张,是输尿管末端的囊性扩张,囊肿外覆膀胱黏膜,内层为输尿管黏膜,中间为肌纤维和结缔组织。囊肿常引起输尿管梗阻,逐渐形成输尿管和肾积水,出现腰和腹部胀痛。囊肿增大阻塞尿道内口或经尿道脱出,引起排尿不畅、尿流中断,甚至尿潴留。B型超声波检查,显示肾、输尿管积水,膀胱内有囊性肿物。X线检查和排泄性尿路造影可显示患侧肾、输尿管积水,因肾功能受损而显影淡并迟缓,可伴有重复肾盂,重复输尿管征象。膀胱造影见输尿管末端呈“眼镜蛇头”状或球状阴影。膀胱镜检查一侧输尿管口有囊肿,壁光滑透明,血管清晰,囊肿有节律性充盈和萎陷,尿液从细小的输尿管口排入膀胱,静脉注射靛胭脂有助于观察输尿管口。输尿管囊肿的治疗目的是解除梗阻、保护肾功能、预防感染并防止反流。外科手术是切实有效的治疗方法,有输尿管囊肿切除手术、输尿管再植手术和重复肾及重复输尿管切除术等。

    (三)异位输尿管(ureteral ectopia)

    指输尿管开口位于膀胱三角区以外的膀胱内或膀胱外,约80%病例患侧都是双输尿管,常并发其他泌尿系畸形,如肾发育异常、蹄铁形肾、异位肾等。

    女性异位输尿管口可位于尿道、阴道、子宫颈及前庭,常在括约肌控制之外,故有滴尿现象。男性异位输尿管口可位于尿道(低至精阜部)、射精管、精囊、输精管及附睾,仍受外括约肌的控制,多无滴尿现象。由于管口狭窄,输尿管常有不同程度的扩张及蠕动障碍。相应引流的肾可发生积水、萎缩,并有肾盂肾炎性瘢痕。由于异位开口的输尿管引流上半肾,常规静脉泌尿系造影中多不显影。与对侧相比,可知道显影的是下半肾,显影的肾盂、肾盏因受不显影的上半肾压迫向外下移位,上缘变平并呈发育不良状。有些病例用大剂量静脉泌尿系造影剂及延缓造影,可隐约显示上肾盂影。膀胱镜检查可见膀胱内有多余的输尿管口或患侧三角区发育不良,无输尿管口。但更多见的情况是患侧输尿管口正常,如插管做逆行肾盂造影,仅见下半肾显影。

    治疗方法主要是进行异位输尿管膀胱再植或切除重复肾的输尿管。如异位开口的单一输尿管来自功能尚好的单一肾盂,则做防止反流的输尿管膀胱再吻合;如来自重复肾的上肾部,由于仅占全肾的极小部分,且又合并肾、输尿管积水,功能严重丧失者,应切除上半肾,不必去追求异位输尿管口的部位。

    (四)神经源性膀胱(neurogenic bladder,NB)

    患者晚期均表现为肾积水和肾衰竭。这是因为NB患者膀胱功能异常、残余尿增多、膀胱长期处于高压状态导致输尿管反流,或由于泌尿系感染、膀胱壁纤维化、小梁增生、输尿管出口梗阻所致。梗阻若在膀胱或膀胱以下部位,则发生双肾积水。两侧积水程度可不一致。如果合并感染,将加重肾实质的损害,后期常出现尿毒症。根据NB的病史和临床表现,结合MRI、膀胱排尿造影和尿动力学检查诊断NB并不困难。

    (五)后尿道瓣膜(posterior urethral valve syndrome,PUVS)

    是婴儿和新生儿最常见的尿道梗阻疾病。瓣膜通常起自精阜,远端走向外侧膜部尿道的近侧缘。排尿时,瓣膜可引起不同程度的梗阻。一般出生即有明显的排尿困难症状,或有明显的尿潴留,同时伴有逼尿肌反射亢进和膀胱顺应性明显减低;严重者,梗阻可以引起肾积水,可在腹部触及包块,并在下腹部触及膨胀的膀胱。临床还常有尿线无力、排尿中断、淋漓不尽和尿路感染等。排泄性膀胱尿路造影是诊断后尿道瓣膜最好的方法。IVP可显示输尿管和肾积水。治疗方法是采取经尿道镜手术切开瓣膜进行治疗。下尿路梗阻解除后肾积水会相应好转。PUVS诊断治疗详见本章第六节。

三、非梗阻性肾积水

1.原发性膀胱输尿管反流(primary vesical-uretal reflux,PVUR)  为一种先天性疾病,指输尿管膀胱壁内段长度过短时发生尿液由膀胱逆行反流至输尿管,严重者可达肾内,表现为肾集合系统分离或积水。临床常表现为泌尿系感染和各种排尿异常,能引起肾盂肾炎。排泄性膀胱尿路造影是诊断PVUR的首选方法。严重PVUR需手术纠正,常用方法是输尿管再植抗反流手术。也可用内镜在输尿管口内下方黏膜下注射Teflon治疗轻度PVUR。PVUR诊断和治疗详见本章第六节。

    2.Prune-Belly综合征(Prune-Belly syndrome)  指腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成的三联症。由于腹壁肌肉缺如或发育不良,腹壁松弛,皮肤皱褶,外形像“梅脯”,故有“梅干腹”之称(梅干状腹综合征)(图18-8)。

 

图18-8 PruneBelly综合征

    在活产新生儿中发病率约1/40 000,多为散发,男女之比为20:1。患者基本上都是男婴,胎儿时常有羊水过少,1/3有难产史,常伴心肺异常、肾病、膀胱肿大。本病由于腹肌发育不良,常出现膀胱扩张、输尿管扩张、肾积水、反复尿路感染和肾功能损害。50%患儿3个月至2年内死亡,少数活至成年。治疗多主张非手术治疗,用弹力绷带包扎腹部。保持尿路引流通畅,预防和治疗尿路感染,保护肾功能。生后可行肾盂、膀胱造瘘,尿路重建,但手术效果不确定。l岁左右行睾丸固定术。

3.生理性肾积水  B超的普及使临床发现许多肾盂肾盏扩张的患儿用现有的检查手段却不能发现尿路梗阻的证据。现在认为这是一种先天性肾盂肾盏发育异常,是一种生理性肾积水(physiologic dilation)。肾积水的鉴别诊断中应考虑这种特殊类型的肾积水。鉴别手段主要包括尿路形态检查,如各种尿路造影无梗阻表现和肾功能无进行性损害。生理性肾积水诊断要点包括无尿路梗阻、元肾脏损害和无任何临床症状的肾盂肾盏扩张。该种肾积水不需治疗。

 

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乐盛麟 主任医师

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