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梁明 三甲
梁明 副主任医师
山东中医药大学第二附属医院 生殖医学科

第一胎宝宝得了酸血症,再要宝宝做什么检查

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 怀孕前吃了一个月的叶酸,怀孕后吃了一个月叶酸,在怀孕期间产检检查都做过,检查一切正常,到怀孕后期血压偏高,孩子是顺产出生后都很正常,满月后宝宝没有长体重,反而得了肺炎住过两次院,第二次住院时检查出宝宝得了甲级丙二酸尿症 现在想再要个宝宝,孕前需要做什么检查,在怀孕还会生个这样的宝宝么,产检做什么检查可以查出来山东中医药大学第二附属医院生殖医学科梁明
山东中医药大学第二附属医院生殖医学中心梁明

甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,属常染色体隐性遗传。

如你夫妻双方无此病,那说明你两个均为携带者。

本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细胞酶学分析或基因诊断。通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断,国内外取得了成功的经验。曾有患儿经产前检查证实为脱氧腺苷钴胺素合成酶缺陷,在出生前接受钴胺素治疗,得到了有效的控制。

再次怀孕后16周需要联系专门的妇幼保健院或者儿童医院行羊水穿刺,产前筛查。

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梁明
梁明 副主任医师
山东中医药大学第二附属医院 生殖医学科
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