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原创 女孩子长不高,别忘了查查染色体!

梁丽俊 主任医师 宁夏医科大学总医院 儿科
2018-07-21 2159人已读
梁丽俊 主任医师
宁夏医科大学总医院

孩子长不高,查查染色体!

5岁的小姑娘佳佳一直身材矮小,因为身高问题,父母带她就诊,医生建议做染色体检查。长不高还要查染色体?佳佳的父母有些不理解。宁夏医科大学总医院儿科梁丽俊

诊断结果出来了,普通女孩的染色体应该是46.XX,佳佳的染色体居然是45.XO,从生物学上说,“她”虽然是女儿身,却不能成为女人!

本期专家宁夏医科大学总医院 儿科主任医师 梁丽俊

5岁的“她”原来不是女孩

佳佳身材矮小,通常5岁女孩身高110厘米,佳佳只有98厘米,符合矮小症诊断标准。更加棘手的是,他染色体异常,比正常的女性少了一条染色体X。

这种病是特纳氏综合征,又叫先天性卵巢发育不全,属于胚胎发育性分化过程异常,由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。

故缺乏女性激素,导致青春期不会出现乳房发育和月经。从佳佳的情况来看,她有发育不全的卵巢和子宫,将来没有女性的生育能力。

早治疗可以促进身高

佳佳的情况目前可以使用生长激素替代疗法,促进身高长高。到青春期可使用雌激素替代疗法,刺激乳房与生殖器发育,虽然不能生育,但她的外表完全可以和普通女孩一样青春靓丽。

比起佳佳,小荣就没有那么幸运了。今年15岁的她,身高只有135厘米,是全班最矮的,父母发现连着两年孩子几乎没有长,而且一点发育的迹象都没有,这才带到医院。经检查发现小荣也是特纳氏综合征,但由于孩子的骨龄片显示骨骺基本闭合,已经永远失去了治疗的时机,也就意味着这辈子小荣的身高只有135厘米了。

因为生长激素的治疗越早进行效果越好,孩子年龄越小,骨骺的软骨层增生和分化越活跃,生长的潜力及空间越大,对治疗的反应就越敏感,疗效也就相应越好。

孩子太矮必须检查染色体

由于每个孩子的情况不一样,需要尽早做具体的检查,查出病因,才能对症治疗。

造成孩子生长障碍的原因有很多种,除了内分泌、骨骼发育不全、家族性矮小以及佝偻病等常见疾病外,染色体疾病也是导致孩子矮小的一个原因。

3~12岁的儿童期,正常情况下孩子每年会长高5~7厘米。如果家长发现自己的孩子在这个年龄段每年长高还不到5厘米,就需要到儿科检查原因了。梁丽俊建议,父母可以从孩子出生起就为孩子记录每年的生长发育情况,这样的成长日记,能够很好地帮助父母及时辨别孩子是否健康生长。

另外,一旦发现孩子出现身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、发际低、颚弓高、通贯掌、视力及听力下降等情况,一定要及时带孩子到医院检查,排除染色体异常。

除了特纳氏综合征

常见的矮小病因还有这些!

一、内分泌性矮小:如生长素缺乏、甲状腺素低下,两者分别可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。

二、特发性矮小:即通过目前医学手段,还查不出矮小症病因的,可能与生长激素活性不够,或生长激素受体不敏感等有关,除极少数特殊原因外,目前发育矮小,多数可通过生长激素治疗,达到较正常身高。

三、身高发育迟缓:患儿出生时身长、体重低,出生后半年到1年内未能出现有效追赶,成年身高也低。生长素能对此类病人有一定的提高成年身高作用。

四、骨骼系统疾病:如软骨发育不育、成骨不全等。此外,还有一些少见病如:肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。

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梁丽俊 主任医师

宁夏医科大学总医院 儿科

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