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廉佳 三甲
廉佳 副主任医师
天津市儿童医院 皮肤科

共同关注罕见病—皮肤相关罕见病概述篇

大部分人认为皮肤只是存在于人体表面的一层覆盖物,但实际上呢,皮肤是一种包含许多器官和附属器的复杂的动态的器官,皮肤的基本结构大致分三层,表皮、真皮和皮下组织。

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表皮的最外层是角质层,是阻止外界刺激物、毒素以及微生物入侵的有效屏障,同时,能够防止体液丢失。表皮的其他部分有颗粒层,棘层和基底层,这三层构成保护层。表皮层中的黑素细胞能够有效防止紫外线对皮肤的损害,朗格汉斯细胞是人体的第一道免疫防线。真皮包含大量的成纤维细胞和胶原,是坚固的机械屏障,能够抵抗割伤,咬伤和擦伤,其中的胶原基质还能为许多的皮肤辅助器提供结构支持,毛发来源于表皮深层的毛囊,它即有美观作用,同时又能防治日晒和尘埃的侵入,皮脂腺在毛囊外部生长,这些腺体分泌的油脂有助于润滑皮肤,同时也能增强表皮的屏障作用,指甲是用于保护指趾的器官。外泌汗腺以及球细胞调控的皮肤血流改变,使皮肤具有体温调节的功能。皮肤还有很多特殊感受期,如热觉感受器,痛觉感受器,触压觉感受器,这些感觉的传入能保护皮肤,不受外界环境的伤害。在真皮以下的皮下组织中有脂肪,既能储备能量,也是一层柔软的保护垫。

皮肤是人体最大的,最常接触到的器官,也是最容易检查的器官, 因此我们通过皮损的形态,分布能直观地认识很多常见的皮肤疾病,并且能够从皮损中发现系统疾病的线索。同时皮肤也是患者最常关心的器官,也是最容易影响到患者心里健康的因素。就比如常见的皮肤病:青春痘(痤疮)、牛皮癣(银屑病)、白癜风对患者心里健康的影响,也要比高血压、心脏病对患者的影响更大。

很多人认为皮肤病多简单啊,一看就能诊断。所以也就有很多人,甚至包括医生会质疑:您都看见了,怎么不知道是什么病呢??其实不然, 最新修订的第四版中国临床皮肤病学收录的皮肤病共有1900多种,只是目录就24页,所以很多皮肤病可能病名都不知道,也可能从医一生都没有见过。所以作为一名皮肤科医生,一方面需要经验积累,见过的就会,另一方面皮肤病病种超级多,而同一种疾病又可能会有很多种不同的表现。所以从皮损来看好像都差不多(皮肤上长了疙瘩?),而从肉眼我们不能看到皮下,也就是不能看到皮下的显微结构。所以皮肤科医生还需要能找出不一样的或者说挑出来没有见过的皮损。这样才能成为一名合格的皮肤科医生。

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好在呢,皮肤科现在的一些诊断检查设备也比较全面,比较先进,我们除了比较精准的常规的皮肤活组织病理取材(非常必要,不可替代)的检查项目之外,我们现在有皮肤镜,皮肤显微镜等一系列的检查手段可以帮助我们“看到”皮下的显微结构,提高了诊断和鉴别诊断的能力。尤其很大程度的解决了儿童患者皮肤病理取材的极难配合的问题。

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皮肤科以门诊工作为主,但遇到疑难重症患者,病房工作也必不可少。皮肤科大夫常说的一句话,我们用99%的时间,处理的是占皮肤科1%左右的常见病,剩下的1%的时间才是处理皮肤科99%的不常见的病种。也就是说,在临床实际工作当中,我们遇到的99%的患者都是湿疹,皮炎等一些常见的皮肤问题。在剩下的1%的患者当中,有90%是相对少见的一些皮肤问题,如红斑狼疮、肥大细胞增生症等。而再剩下的10%才可能遇到一些罕见病,那么,如何在日常的门诊当中把特殊的疑难的罕见的病例挑出来,避免漏诊和误诊,是需要我们付出很大的细心和努力。所以实际上我们需要花很多的业余时间,对少见病罕见病进行了解,进行认识与诊断,并长期追踪,为罕见病的患者提供力所能及的诊疗。

目前,在121罕见病目录里收录的和皮肤科相关的疾病,一共有九种。分别是第2种白化病,第38种遗传性血管性水肿,第39种遗传性大疱性表皮松解症,第60种朗格汉斯细胞组织细胞增生症,第91种POEMS综合征,第92种卟啉病,112种系统性硬化症,114种结节性硬化症,118种湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征。那么这些罕见病里,有的只是皮肤表现为主,或者说只有皮肤科可以处理,有的是以系统表现为主,同时伴随皮肤的特征性的一些表现。

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前面我们提到,皮肤是存在于人体表面的器官。因此皮肤科相对别的科室,我们有一个相对明显的优势。那就是我们对皮肤病能够有一个直观的一个诊断。同时可以对内外科,尤其像神经科一些疾病提供一个诊断线索,所以作为皮肤科医生来说,无论是皮肤病的诊断,还是在和内外科以及相关各个科室的合作当中都是至关重要的。因此,我们需要不断的学习武装自己,不要漏掉任何蛛丝马迹 ,不只是在罕见病方面,争取在皮肤科以及内外科相关的疾病诊疗当中都能发挥皮肤科医生的优势和作用。

〔免责声明〕

由「儿童皮肤科廉医生」原创,旨在为读者进行科普,未经许可严禁转载

科普内容不能代替医生诊治意见,仅供参考

如有皮肤问题,请及时咨询医生

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廉佳
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