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廖世秀 三甲
廖世秀 主任医师
河南省人民医院 医学遗传研究所

无创性胎儿DNA检测—更灵敏的产前筛查

 

 

 

产前筛查,即采用检测孕妇外周血中一些与胎儿发育密切相关的生化标记物/遗传标记物或超声检查,进而判断胎儿宫内发育状态的一种方法。传统的产前筛查方法主要是利用检测孕妇外周血中的生化指标,如甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)及妊娠相关蛋白(PAPP-A)等标记物来判断胎儿是否有罹患唐氏综合征或神经管畸形的风险。但存在假阳性率高、阳性检出率等缺点。河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀

最近发展起来一种利用孕妇外周血中胎儿DNA进行产前筛查新技术。研究证实,孕妇外周血中胎儿DNA的存在,而且随着妊娠的进展,DNA量越来越多。目前可以通过检测孕妇外周血中胎儿DNA的量来判断胎儿是否正常,如产前筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、性连锁遗传病、父源性遗传病以及RH血型不合等。另外通过检测孕妇外周血中胎儿DNA水平预测胎儿是否有自然流产、死胎、早产等。

无创性性胎儿DNA检测,比较传统的唐氏筛查,具有更高的检出率,而且假阳性率很低;既可让大多数唐氏胎儿不被漏检,同时可以减少羊膜腔穿刺术的量。

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廖世秀
廖世秀 主任医师
河南省人民医院 医学遗传研究所
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