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医学科普

叶酸代谢基因与怀孕

发表者:李国华 1449人已读

经常有患者拿着叶酸代谢基因的报告给我看,其中最常见的是亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) C677T的测定,这与怀孕有什么关系呢?

一、亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) 基因C677T的多态性分类

CC型,酶活性(叶酸代谢能力)正常

CT型:酶活性(叶酸代谢能力)大约为正常人65%上海市第一妇婴保健院生殖免疫科李国华

TT型:酶活性(叶酸代谢能力)大约为正常人30%.

二、基因突变(CT/TT型)有哪些危害?

1.MTHFR基因突变,导致酶活性下降,使得作为甲基供体的 5-甲基四氢叶酸生成障碍,进一步影响嘧啶、嘌呤和核酸的代谢及DNA甲基化,使得胎儿生长发育所必须DNA和蛋白质的甲基化不足,从而导致胚胎发育异常,引起流产

2. MTHFR酶活性降低还会抑制同型半胱氨酸甲基化通路,使同型半胱氨酸水平升高。

3. 同型半胱氨酸水平升高的危害

(1)    怀孕后高同型半胱氨酸血症可导致血液呈高凝状态,增加胎盘血栓形成的危险,引起胎盘栓塞,造成胎儿供血不足,从而导流产、胎儿生长缓慢和胎盘早剥

(2)    高同型半胱氨酸血症可对胚胎产生毒性,致胚胎发育异常,畸形,而畸形的胎儿容易发生流产


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发表于:2020-12-13 08:09

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