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李洪强 三甲
李洪强 副主任医师
中国医学科学院血液病医院 血液内科

5q-综合征

患者,女,65岁,主因输血依赖加重就诊。患者于8年前查血象发现有大细胞性贫血,各种补血药治疗无效,每三个月需输血一次。2年前输血依赖增加,每3周一次。患者8年前曾行二尖瓣狭窄分离术,此后一直患慢性心脏病及肺动脉高压。2年前3月份外院肝活检示含铁血红素沉着。查体:体温正常,脉搏82次/分,不规整,呼吸24次/分,血压104/60mmHg,双眼睑结膜苍白,两肺底湿啰音,心尖部Ⅱ级舒张期杂音,肝脾肿大。辅助检查:血常规 WBC 2.3×109/L,分类 杆状10%,分叶57%,淋巴26%,单核5%,嗜酸2%,血红蛋白86g/L,Hct (红细胞压积)0.25L/L,MCV(平均红细胞体积)95fl,MCH(平均红细胞血红蛋白) 32pg,MCHC(平均红细胞血红蛋白)33.7g/dl,RDW(红细胞分布宽度)23.3,网织红细胞计数0.1%,血小板269×109/L。血涂片红细胞体积增大,可见大血小板。骨穿涂片骨髓增生活跃,原始粒细胞增加占7%,骨髓活检显示大量的不分叶巨核细胞。细胞化学示髓过氧化物酶(MPO)+,苏丹黑B(SBB)+,糖原染色(PAS)±,末端脱氧核糖核苷转移酶(Tdt)-,染色体检查46,××,del(5)(q14q33.3)(100%)。诊断:骨髓增生异常综合症(MDS),单纯性5q-综合征,进展为RAEB(原始细胞过多的难治性贫血)。中国医学科学院血液病医院血液内科李洪强

讨论:患者最初表现为经典的5q-综合征(8年前),当时表现为大细胞性贫血,网织红细胞减低,白细胞下降,血小板计数正常伴巨大血小板,骨髓中可见不分叶的体积大小不等的巨核细胞,染色体检查显示异常的女性嵌合核型,特点是5号染色体长臂中间缺失,[46,XX,(6%)/46,XX,del(5)(q14q33.3)(94%)],她的临床进程相当徐缓,只是最近输血依赖加重,骨穿示原始细胞增多达7%,提示疾病已进展为RAEB。

5号染色体长臂缺失可见于非随机多种恶性肿瘤。这种异常1974年由Van den Berghe等首次描述,见于部分难治性贫血患者,最初被认为是一良性疾患,表现为轻至中度难治性大细胞性贫血,白细胞减低或正常,血小板计数正常或增高,骨髓中不分叶的巨核细胞增加。5q-综合征患者很少转化为AML,本例患者8年前患5q-综合征,最初诊断6年以后才出现疾病的进展。此外,5q-异常除见于MDS外,还可见于多种其他恶性疾病。有人综合105例5q-异常发现,RA、真性红细胞增多症、急性髓细胞白血病、继发性白血病(如淋巴瘤治疗后)占大多数,少见的有原发性骨髓纤维化及多发性骨髓瘤。5q-存在显然是预后差的标志之一,因为105例患者初诊时38例即表现为急性白血病,21例最终发展为白血病。5q-异常多伴有短暂或终末的血液学改变。

5q-染色体异常约有85%伴有附加的染色体异常,其中最常见的7号染色体的缺失(-7),见于28%的患者。伴有附加的染色体异常的5q-患者可能为治疗相关或继发性白血病、MDS-RAEB/RAEB-T,转化为白血病的机率也远远大于无附加染色体异常者。

WHO在最新的MDS分类中已把单纯性5q-综合征列为独立的一型,其治疗与其他类型不同,病情稳定时以支持治疗为主,病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植。本例患者接受了干扰素-α治疗

Boultwood等提出了如下较为全面的诊断标准:
  (1)5q-为惟一的核型异常。
  (2)呈一平缓的RA过程。
  (3)多见于老年女性。
  (4)伴大细胞性贫血
  (5)中度的白细胞减少。
  (6)血小板计数正常或增高。
  (7)骨髓中伴低分叶核的巨核细胞。
  (8)很少转为急性白血病

MDS具有5q-为唯一的细胞遗传学异常,特点有:(1)主要见于中、老年女性;(2)难治性大红细胞性贫血;(3)血小板数常正常或增多;(4)无Auer小体,血中原粒细胞<5%;(5)骨髓增生,红系病态,巨核细胞数正常或增多,核分叶少,原粒细胞<5%,无Auer小体;(6)细胞遗传学异常唯有5q-,预后良好,生存期长。5q- 综合征可有干扰素调节因子(IRF1)缺失,对IFNα治疗耐药和细胞增生。原始细胞占非红系有核细胞≥ 20%即诊为急性白血病

5号染色体长臂缺失可见于非随机多种恶性肿瘤。这种异常1974年由Van den Berghe等首次描述,见于部分难治性贫血患者,最初被认为是一良性疾患,表现为轻至中度难治性大细胞性贫血,白细胞减低或正常,血小板计数正常或增高,骨髓中不分叶的巨核细胞增加。5q-综合征患者很少转化为AML,本例患者8年前患5q-综合征,最初诊断6年以后才出现疾病的进展。此外,5q-异常除见于MDS外,还可见于多种其他恶性疾病。有人综合105例5q-异常发现,RA、真性红细胞增多症、急性髓细胞白血病、继发性白血病(如淋巴瘤治疗后)占大多数,少见的有原发性骨髓纤维化及多发性骨髓瘤。5q-存在显然是预后差的标志之一,因为105例患者初诊时38例即表现为急性白血病,21例最终发展为白血病。5q-异常多伴有短暂或终末的血液学改变。 5q-染色体异常约有85%伴有附加的染色体异常,其中最常见的7号染色体的缺失(-7),见于28%的患者。伴有附加的染色体异常的5q-患者可能为治疗相关或继发性白血病、MDS-RAEB/RAEB-T,转化为白血病的机率也远远大于无附加染色体异常者。 WHO在最新的MDS分类中已把单纯性5q-综合征列为独立的一型,其治疗与其他类型不同,病情稳定时以支持治疗为主,病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植

李洪强
李洪强 副主任医师
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