神经纤维瘤病诊断与治疗

一、什么是神经纤维瘤病

此病为常染色体显性遗传引起的一种由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，本病又叫Vn Recklinghausen病。

二、神经纤维瘤病的特征

1、皮肤特征：瘤体表面皮肤颜色呈粉红色或褐色，散在分布一些皮肤咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation）。此斑常为最早的此病表现，起于幼年期，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，形状不规则，界限清楚。

2、瘤体特征：瘤体为多发，主要分布于躯干及四肢，也可分布于大脑内部。数量从数个到数千个不等。大小从数毫米至数厘米大小不等。单个瘤体最小可有1克，最大可达100千克以上。小瘤体形状为呈半球状，大瘤体不定形或为带蒂的肿瘤。肿块触诊为面团样感觉，其中可以存在一些较硬的实质包块。瘤体随年龄增多增大，成年发展较慢，可以生长成巨大型或细长型。

3、病理特点：瘤体多无被膜，即使有也不完整，肿瘤内有神经组织的各种成分的增生，其中以神经鞘细胞的增生最明显。瘤组织内除有大量纤维组织增生外，还有条索状的粗大神经。象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。巨大型神经纤维瘤中，有大量供养动脉网和怒张的回流静脉。巨型瘤患者可以失去活动能力，也能造成全身性营养不良。

约10％神经纤维瘤病患者产生恶变，成为神经纤维肉瘤。近半数者智力发育不良，颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。

三、神经纤维瘤病的外科治疗

1)小结节样多发性神经纤维瘤：用CO2激光治疗或热凝治疗，使瘤体变小，有利于改善皮肤美观。

2)瘤体已明显形成，为了避免长大影响工作和生活，局部单纯性切除。

3)瘤体较大，出现压迫症状，或影响生活和工作，手术部分切除瘤体。

4) 瘤体巨大，专科大夫通过病情分析后认为需要手术的。手术切除主要瘤体，恢复患者活动能力。

6）局部性根治：有的神经纤维瘤有明确的层次，瘤体在深筋骨膜外部，瘤体的外周有明确界限。此瘤体可以整块或分次切除，创面植皮修复。这样可以达到局部治愈。